Co to jest niebezpieczny zespół Gilberta i co to jest w prostych słowach?

Diety

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) jest genetyczną patologią charakteryzującą się zaburzeniem metabolizmu bilirubiny. Choroba wśród całkowitej liczby chorób jest uważana za dość rzadką, ale z liczby dziedzicznych jest najczęstsza.

Lekarze stwierdzili, że zaburzenie to jest częściej diagnozowane u mężczyzn niż u kobiet. Szczyt zaostrzenia przypada na kategorię wiekową od dwóch do trzynastu lat, ale może objawiać się w każdym wieku, ponieważ choroba jest przewlekła.

Zostań czynnik prowadzący do charakterystycznych objawów może być wiele czynników predysponujących, takich jak utrzymanie niezdrowy tryb życia, nadmierne ćwiczenia, niechlujny narkotyków odbioru i wielu innych.

Co to jest w prostych słowach?

W prostych słowach, zespół Gilberta jest zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nieprawidłowo neutralizuje bilirubinę i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby. Po raz pierwszy został opisany przez francuskiego gastroenterologa - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) i jego kolegów w 1901 roku.

Jak ten zespół ma kilka objawów przedmiotowych i podmiotowych, nie jest uważany za chorobę, a większość ludzi nie zdaje sobie sprawy, że mają tę patologię, dopóki badanie krwi nie pokaże podwyższony poziom bilirubiny.

W USA około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institute of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%. Zespół ten częściej występuje u mężczyzn.

Przyczyny rozwoju

Opracowanie syndrom u ludzi, którzy są od obojga rodziców dostał drugą wadę miejsc chromosomowych, odpowiedzialnego za powstawanie jednego z enzymów wątrobowych - urydyno udziale glukuronylotransferazy difosforan (lub bilirubina-UGT1A1). Powoduje to zmniejszenie zawartości tego enzymu do 80%, dlatego jego zadanie - konwersja bardziej pośredniej bilirubiny mózgowej do związanej frakcji - jest znacznie gorsze.

Defekt genetyczny można wyrazić na różne sposoby: w lokalizacji bilirubiny-UGT1A1 obserwuje się insercję dwóch dodatkowych kwasów nukleinowych, ale może ona występować kilka razy. To określi intensywność przebiegu choroby, czas trwania okresów pogorszenia i dobrego samopoczucia. Ta wada chromosomu często daje o sobie znać dopiero od wieku dojrzewania, kiedy metabolizm bilirubiny zmienia się pod wpływem hormonów płciowych. Ze względu na aktywny wpływ na ten proces androgenów, zespół Gilberta rejestruje się częściej w populacji mężczyzn.

Mechanizm transmisji nazywa się autosomalnym recesywnym. Oznacza to, co następuje:

  1. Nie ma związku z chromosomami X i Y, to znaczy, że nienormalny gen może manifestować się u osoby dowolnej płci;
  2. Każda osoba ma każdy chromosom w parach. Jeśli ma on 2 wadliwe drugie chromosomy, wtedy zespół Gilberta zamanifestuje się. Kiedy zdrowy gen znajduje się w tym samym chromosomie w tym samym locus, patologia nie ma szans, ale osoba z taką anomalią genową staje się nosicielem i może przekazać ją swoim dzieciom.

Prawdopodobieństwo większości chorób związanych z recesywnego genomu nie jest bardzo istotne, ponieważ w obecności dominującego allelu w chromosomie drugiej takiej osoby będzie nośnikiem wady. Nie dotyczy to zespołu Gilberta: do 45% populacji ma wadliwy gen, więc szansa na przeniesienie go z obojga rodziców jest wystarczająco duża.

Objawy zespołu Gilberta

Objawy choroby są podzielone na dwie grupy: obowiązkowe i warunkowe.

Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

  • ogólne osłabienie i szybkie zmęczenie bez wyraźnego powodu;
  • w polu powiek tworzą się żółte blaszki;
  • sen jest zepsuty - staje się płytki, przerywany;
  • zmniejszony apetyt;
  • pojawiające się od czasu do czasu obszary skóry o żółtym zabarwieniu, jeśli bilirubina po zaostrzeniu zmniejsza się, twardówka oczu zaczyna żółknąć.

Objawy warunkowe, które mogą nie być obecne:

  • ból w tkance mięśniowej;
  • silne swędzenie skóry;
  • okresowo pojawiające się drżenie kończyn górnych;
  • zwiększone pocenie;
  • w prawym górnym kwadrancie odczuwana jest waga, niezależnie od przyjmowanego pokarmu;
  • bóle głowy i zawroty głowy;
  • apatia, drażliwość - zaburzenia psycho-emocjonalne;
  • wzdęcia, mdłości;
  • zaburzenia stolca - pacjenci są niepokojeni biegunką.

Podczas remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, au jednej trzeciej pacjentów z chorobą podstawową są one nieobecne nawet w okresach zaostrzeń.

Diagnostyka

Aby potwierdzić lub obalić zespół Gilberta, różne badania laboratoryjne pomagają:

  • bilirubina we krwi - normalna zawartość bilirubiny całkowitej wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta występuje wzrost całkowitej bilirubiny spowodowany pośrednią bilirubiną.
  • ogólne badanie krwi - retikulocytoza (wysoka zawartość niedojrzałych erytrocytów) i łagodna anemia o wartości 100-110 g / l odnotowano we krwi.
  • biochemiczne badanie krwi - poziom cukru we krwi - prawidłowy lub nieznacznie obniżony, białka krwi - w granicach normy, fosfataza alkaliczna, AST, ALT - prawidłowy, test czasowy ujemny.
  • ogólna analiza moczu - nie ma odchyleń od normy. Obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na patologię wątroby.
  • krzepliwość krwi - wskaźnik protrombiny i czas protrombinowy - w granicach normy.
  • markery wirusowego zapalenia wątroby - są nieobecne.
  • Ultradźwięki wątroby.

Diagnostyka różnicowa zespołu Gilberta z zespołami Dabin-Johnson i Rotor:

  • Powiększenie wątroby jest typowe, zwykle nieistotne;
  • Bilirubinuria jest nieobecny;
  • Wzrost koproporfiryn w moczu - nie;
  • Aktywność glukuronylotransferazy - zmniejszanie;
  • Zwiększona śledziona - nie;
  • Ból w prawym górnym kwadrancie - rzadko, jeśli w ogóle - ból;
  • Swędzenie skóry - nieobecne;
  • Cholecystografia jest normalna;
  • Biopsja wątroby - odkładanie normalne lub lipofuscyna, zwyrodnienie tłuszczowe;
  • Próbka Bromsulfaleinovaya - często norma, czasami niewielki spadek klirensu;
  • Zwiększona bilirubina w surowicy jest głównie pośrednia (niezwiązana).

Ponadto w celu potwierdzenia diagnozy przeprowadzane są specjalne testy:

  • Próbka z głodem.
  • Post przez 48 godzin lub ograniczenie kaloryczności żywności (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (2-3 razy) wolnej bilirubiny. Niezwiązaną bilirubinę oznacza się na pusty żołądek pierwszego dnia badania i po dwóch dniach. Wzrost bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje na próbkę dodatnią.
  • Próbka z fenobarbitalem.
  • Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg mc./dobę przez 5 dni pomaga zmniejszyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
  • Próbka z kwasem nikotynowym.
  • Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi 2-3 razy przez trzy godziny.
  • Próbka z ryfampicyną.
  • Wprowadzenie 900 mg ryfampicyny powoduje wzrost stężenia bilirubiny pośredniej.

Ponadto przezskórne przebicie wątroby pozwala na potwierdzenie diagnozy. Badanie histologiczne punkcji nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Komplikacje

Sam w sobie syndrom nie powoduje żadnych powikłań i nie uszkadza wątroby, ale ważne jest, aby z czasem odróżnić jeden rodzaj żółtaczki od innego. W tej grupie pacjentów odnotowano nadwrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego w obecności wyżej opisanych czynników konieczne jest monitorowanie poziomu enzymów wątrobowych.

Leczenie zespołu Gilberta

W okresie remisji, który może trwać wiele miesięcy, lat, a nawet życia, specjalne traktowanie nie jest wymagane. Tutaj głównym zadaniem jest zapobieganie pogorszeniu. Ważne jest przestrzeganie diety, reżimu pracy i odpoczynku, nie nadmierne chłodzenie i unikanie przegrzewania organizmu, wykluczanie dużych obciążeń i niekontrolowane zażywanie narkotyków.

Leki

Leczenie choroby Gilberta wraz z rozwojem żółtaczki polega na stosowaniu leków i diety. Z leków są używane:

  • albumina - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny;
  • leki przeciwwymiotne - według wskazań, z nudnościami i wymiotami.
  • Barbiturany - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny we krwi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotekcje - w celu ochrony komórek wątroby ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • żółciopędny oznacza - w celu zmniejszenia żółtaczki skóry ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretyki - do wydalania bilirubiny z moczem ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenty - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny poprzez usunięcie go z jelita (aktywny węgiel drzewny, "Polyphepan", "Enterosgel");

Ważne jest, aby pamiętać, że pacjent będzie musiał regularnie poddawać się procedurom diagnostycznym w celu monitorowania przebiegu choroby i badania reakcji organizmu na leczenie. Terminowa dostawa testów i regularnych wizyt u lekarza nie tylko zmniejszyć nasilenie objawów, ale także w celu zapobieżenia możliwych komplikacji, które zawierają takie poważne choroby somatyczne, takie jak zapalenie wątroby i kamicy żółciowej.

Remisja

Nawet w przypadku remisji pacjenci w żadnym wypadku nie mogą "zrelaksować się" - należy zadbać o to, aby nie doszło do kolejnego pogorszenia zespołu Gilberta.

Po pierwsze, musisz chronić drogi żółciowe - zapobiegnie to stagnacji żółci i tworzeniu się kamieni w pęcherzyku żółciowym. Dobrym wyborem do takiej procedury będą zioła choleretic, leki Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu, pacjent musi zrobić „ślepe intubacji” - na czczo należy pić ksylitol lub sorbitol, to trzeba się położyć na prawym boku i ciepłego obszaru anatomicznego położenia grzejnika pęcherzyka żółciowego przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać piśmienną dietę. Na przykład konieczne jest wyłączenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów jest indywidualny.

Zasilanie

Diety powinny być przestrzegane nie tylko podczas zaostrzenia choroby, ale także w okresach remisji.

Zabronione użycie:

  • tłuszczowe gatunki mięsa, drobiu i ryb;
  • jajka;
  • ostre sosy i przyprawy;
  • czekolada, ciasto;
  • kawa, kakao, mocna herbata;
  • alkohol, napoje gazowane, soki na tetrapacach;
  • ostre, solone, smażone, wędzone, konserwy;
  • mleko pełne i produkty mleczne o wysokiej zawartości tłuszczu (śmietana, śmietana).

Dozwolone użycie:

  • wszystkie rodzaje kaszy;
  • warzywa i owoce w dowolnej postaci;
  • nie tłuste kwaśne produkty mleczne;
  • chleb, ciastko do dziobania;
  • mięso, drób, ryby nie są odmianami tłuszczowymi;
  • świeżo wyciskane soki, napoje owocowe, herbata.

Prognoza

Prognozy są korzystne, zależą od przebiegu choroby. Hiperbilirubinemia utrzymuje się do końca życia, ale nie towarzyszy mu wzrost umieralności. Postępujące zmiany w wątrobie zwykle nie rozwijają się. Ubezpieczając życie takich osób, odnoszą się do grupy zwykłego ryzyka. W leczeniu fenobarbitalu lub kordiaminy stężenie bilirubiny spada do wartości normalnej. Konieczne jest ostrzeżenie pacjentów, że żółtaczka może pojawić się po współistniejących zakażeniach, powtarzających się wymiotach i niedożywieniu.

Obserwowano wysoką wrażliwość pacjentów na różne działania hepatotoksyczne (alkohol, wiele leków itp.). Możliwy rozwój zapalenia dróg żółciowych, kamica żółciowa, zaburzenia psychosomatyczne. Rodzice dzieci cierpiących na ten zespół powinni skonsultować się z genetykiem przed planowaniem kolejnej ciąży. Podobnie powinno się to zrobić, gdy krewnym małżeństwa, które będzie miało dzieci, zostanie zdiagnozowany zespół.

Zapobieganie

Choroba Gilberta występuje w wyniku defektu odziedziczonego genu. Niemożliwe jest zapobieganie rozwojowi syndromu, ponieważ rodzice mogą być nosicielami, a oznaki odchyleń się nie objawiają. Z tego powodu główne środki zapobiegawcze mają na celu zapobieganie zaostrzeniom i przedłużanie okresu remisji. Można to osiągnąć przez wyeliminowanie czynników wywołujących patologiczne procesy w wątrobie.

Syndrom Gilberta

Zespół Gilberta (choroba Gilberta) jest łagodnym zaburzeniem funkcji wątroby, polegającym na neutralizacji go bilirubiną pośrednią, która powstaje podczas rozpadu hemoglobiny.

Zespół Gilberta jest dziedziczną cechą konstytucyjną, więc ta patologia wielu autorów nie jest uważana za chorobę.

Podobna anomalia występuje u 3-10% populacji, zwłaszcza u mieszkańców Afryki. Wiadomo, że mężczyźni są 3-7 razy bardziej narażeni na tę chorobę.

Główne cechy opisywanego syndromu obejmują okresowe zwiększenie stężenia bilirubiny we krwi i związanej z nią żółtaczki.

Przyczyny

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem genu znajdującego się w drugim chromosomie i odpowiedzialnym za produkcję enzymu glukoronylo-transferazy wątrobowej. Pośrednia bilirubina wiąże się w wątrobie z powodu tego enzymu. Jego nadmiar prowadzi do hiperbilirubinemii (zwiększona zawartość bilirubiny we krwi), aw konsekwencji do żółtaczki.

Czynniki, które powodują zaostrzenie zespołu Gilberta (żółtaczka) są wyróżnione:

  • choroby zakaźne i wirusowe;
  • urazy;
  • menstruacja;
  • naruszenie diety;
  • głód;
  • nasłonecznienie;
  • niewystarczający sen;
  • odwodnienie;
  • nadmierna aktywność fizyczna;
  • stres;
  • przyjmowanie pewnych leków (ryfampicyna, lewomycetyna, leki anaboliczne, sulfonamidy, leki hormonalne, ampicylina, kofeina, paracetamol i inne);
  • picie alkoholu;
  • interwencja operacyjna.

Objawy choroby Gilberta

U jednej trzeciej pacjentów patologia się nie objawia. Podwyższone poziomy bilirubiny we krwi są rejestrowane od urodzenia, ale trudno jest postawić tę diagnozę niemowlętom z powodu żółtaczki fizjologicznej noworodków. Zazwyczaj zespół Gilberta jest określany u młodych mężczyzn w wieku 20-30 lat podczas badania z innego powodu.

Głównym objawem zespołu Gilberta jest żółtaczka (żółtaczka) i czasami skóra. Żółtaczka w większości przypadków ma charakter okresowy i ma łagodny stopień nasilenia.

Około 30% pacjentów podczas zaostrzenia odnotowuje następujące objawy:

  • ból w prawym podżebrzu;
  • zgaga;
  • metaliczny smak w ustach;
  • utrata apetytu;
  • nudności i wymioty (szczególnie podczas oglądania słodkich pokarmów);
  • wzdęcia;
  • uczucie przytłoczenia brzucha;
  • zaparcie lub biegunka.

Nie wykluczaj objawów charakterystycznych dla wielu chorób:

  • ogólne osłabienie i złe samopoczucie;
  • chroniczne zmęczenie;
  • trudności z koncentracją;
  • zawroty głowy;
  • kołatanie serca;
  • bezsenność;
  • dreszcze (bez gorączki);
  • ból mięśni.

Niektórzy pacjenci skarżą się na zaburzenia emocjonalne:

  • depresja;
  • skłonność do aspołecznych zachowań;
  • nieuzasadniony strach i panika;
  • drażliwość.

Ługowność emocjonalna jest związana, najprawdopodobniej, nie ze zwiększoną bilirubiną, ale z autohipnozą (ciągłe dostarczanie testów, wizyty w różnych klinikach i lekarzach).

Diagnostyka

Aby potwierdzić lub obalić zespół Gilberta, różne badania laboratoryjne pomagają:

  • ogólne badanie krwi - retikulocytoza (wysoka zawartość niedojrzałych erytrocytów) i łagodna anemia o wartości 100-110 g / l odnotowano we krwi.
  • ogólna analiza moczu - nie ma odchyleń od normy. Obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na patologię wątroby.
  • biochemiczne badanie krwi - poziom cukru we krwi - prawidłowy lub nieznacznie obniżony, białka krwi - w granicach normy, fosfataza alkaliczna, AST, ALT - prawidłowy, test czasowy ujemny.
  • bilirubina we krwi - normalna zawartość bilirubiny całkowitej wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta występuje wzrost całkowitej bilirubiny spowodowany pośrednią bilirubiną.
  • krzepliwość krwi - wskaźnik protrombiny i czas protrombinowy - w granicach normy.
  • markery wirusowego zapalenia wątroby - są nieobecne.
  • Ultradźwięki wątroby.

Być może pewne zwiększenie wielkości wątroby podczas zaostrzenia. Zespół Gilberta często łączy się z zapaleniem dróg żółciowych, kamicą żółciową, przewlekłym zapaleniem trzustki.

Zaleca się również zbadanie funkcji tarczycy i przeprowadzenie badania krwi na żelazo w surowicy, transferrynę, całkowitą zdolność wiązania żelaza (OZHSS).

Ponadto w celu potwierdzenia diagnozy przeprowadzane są specjalne testy:

  • Próbka z głodem.
    Post przez 48 godzin lub ograniczenie kaloryczności żywności (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (2-3 razy) wolnej bilirubiny. Niezwiązaną bilirubinę oznacza się na pusty żołądek pierwszego dnia badania i po dwóch dniach. Wzrost bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje na próbkę dodatnią.
  • Próbka z fenobarbitalem.
    Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg mc./dobę przez 5 dni pomaga zmniejszyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
  • Próbka z kwasem nikotynowym.
    Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi 2-3 razy przez trzy godziny.
  • Próbka z ryfampicyną.
    Wprowadzenie 900 mg ryfampicyny powoduje wzrost stężenia bilirubiny pośredniej.

Ponadto przezskórne przebicie wątroby pozwala na potwierdzenie diagnozy. Badanie histologiczne punkcji nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Innym dodatkowym, ale kosztownym badaniem jest analiza genetyczna molekularna (krew z żyły), dzięki której ustala się defektywny DNA zaangażowany w rozwój zespołu Gilberta.

Leczenie zespołu Gilberta

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Gilberta. Monitorowanie stanu i leczenie pacjentów jest wykonywane przez gastroenterologa (pod jego nieobecność - terapeuta).

Dieta w przypadku zespołu

Jest zalecany do życia, a podczas okresów zaostrzenia - szczególnie ostrożny, przestrzeganie diety.

W diecie powinny dominować warzywa i owoce, owies i gryka są preferowane ze zbóż. Dopuszczalny chudy ser, do 1 jajka dziennie, łagodne twarde sery, mleko suche lub skondensowane, mała ilość śmietany. Mięso, ryby i drób powinny być odmianami o niskiej zawartości tłuszczu, przeciwwskazane jest stosowanie ostrych produktów spożywczych lub żywności zawierających środki konserwujące. Z alkoholu, szczególnie silnego, warto się poddać.

Obfity drink jest pokazany. Pożądane jest zastąpienie czarnej herbaty i kawy zieloną herbatą i niesłodzonym sokiem owocowym z kwaśnych jagód (żurawina, żurawina, wiśnie).

Jedzenie - co najmniej 4-5 razy dziennie, w umiarkowanych porcjach. Post, podobnie jak przejadanie się, może prowadzić do nasilenia zespołu Gilberta.

Ponadto pacjenci z tym zespołem powinni unikać ekspozycji na słońce. Ważne jest, aby poinformować lekarzy o istnieniu tej patologii, aby lekarz prowadzący mógł wybrać odpowiednie leczenie z jakiegokolwiek innego powodu.

Terapia lekami

W okresach zaostrzeń zalecana jest recepcja:

  • hepatoprotektory (Essential forte, carpel, sylimaryna, heptral);
  • witaminy (B6);
  • enzymy (festal, mezim);

Pokazano także krótkie przebiegi fenobarbitalu, które wiążą bilirubinę pośrednią.

W celu przywrócenia perystaltyki jelit oraz z silnymi nudnościami lub wymiotami stosuje się metoklopromid (cerukal), domperidon.

Prognoza

Prognozy dla zespołu Gilberta są korzystne. Przy przestrzeganiu diety i reguł zachowania, oczekiwana długość życia takich pacjentów nie odbiega od średniej wieku zdrowych. Ponadto utrzymanie zdrowego stylu życia pomaga go zwiększyć.

Powikłania w postaci przewlekłego zapalenia wątroby i marskości są możliwe w przypadku nadużywania alkoholu, nadmiernego entuzjazmu dla "ciężkiego" jedzenia, co jest całkiem możliwe u zdrowych ludzi.

Diagnoza na podstawie objawów

Sprawdź swoje prawdopodobieństwo choroba i do którego lekarz powinien iść.

Syndrom Gilberta

Syndrom Gilberta - genetycznie wywołane zaburzenie metabolizmu bilirubiny wynikające z defektu mikrosomalnych enzymów wątrobowych i prowadzące do rozwoju łagodnej niesprzężonej hiperbilirubinemii. W większości przypadków zespołu Gilberta pojawia się okresowa żółtaczka o różnym stopniu nasilenia, stwierdza się ciężkość w prawym podżebrzu, zaburzenia dyspeptyczne i astmy; może wystąpić stan podgorączkowy, hepatomegalia, kserotomia powiek. Rozpoznanie zespołu Gilberta potwierdza obraz kliniczny, wywiad rodzinny, badania laboratoryjne i instrumentalne, testy funkcjonalne. Zespół Gilberta wykazuje zgodność z dietą, przyjmując induktory enzymów mikrosomalnych, hepatoprotektory, zioła choleretic, enterosorbenty, witaminy.

Syndrom Gilberta

Gilberta zespół (hiperbilirubinemii konstytucyjna nie hemolityczna rodziny żółtaczka) charakteryzuje się umiarkowanie podwyższonych poziomów nieskoniugowanego bilirubiny w surowicy krwi i wizualnie manifestowanych odcinków żółtaczka. Zespół Gilberta jest najczęstszą postacią dziedzicznej pigmentowej hepatozy. W większości przypadków kliniczne objawy zespołu Gilberta objawiają się w wieku 12-30 lat. Ich rozwój u dzieci w okresie przedpokwitaniowym i dojrzewania jest związany z hamującym działaniem hormonów płciowych na wykorzystanie bilirubiny. Zespół Gilberta przeważa głównie wśród mężczyzn. Częstość występowania zespołu Gilberta w populacji europejskiej wynosi od 2 do 5%. Zespół Gilberta nie prowadzi do zwłóknienia i upośledzenia czynności wątroby, ale jest czynnikiem ryzyka rozwoju kamicy żółciowej.

Przyczyny zespołu Gilberta

Bilirubiny bilirubina, hemoglobina utworzony przez rozpad erytrocytów obecnych w surowicy krwi, jak dwie frakcje: bezpośrednio (związek sprzężony) i pośrednie (wolne), bilirubiny. Pośrednia bilirubina ma właściwości cytotoksyczne, co jest najbardziej zauważalne w komórkach mózgowych. W komórkach wątroby, bilirubiny pośredni zobojętnia się przez sprzęganie z kwasem glukuronowym wchodzi do przewodu żółciowego i jako półprodukty wydalanych przez jelita i w niewielkich ilościach - w moczu.

Zakłócenie wykorzystania bilirubiny w zespole Gilberta spowodowane jest mutacją genu kodującego enzym mikrosomalny UDP-glukuronylotransferazę. Niższa i częściowa redukcja aktywności UDP-glukouonylotransferazy (do 30% normy) prowadzi do niezdolności hepatocytów do wchłaniania i eliminowania niezbędnej ilości pośredniej bilirubiny. Istnieje również naruszenie transportu i wychwytywanie bilirubiny pośredniej przez komórki wątroby. W rezultacie w przypadku zespołu Gilberta wzrasta poziom nieskoniugowanej bilirubiny w surowicy krwi, co prowadzi do jej odkładania się w tkankach i barwienia na żółto.

Zespół Gilberta odnosi się do patologii z autosomalnym dominującym typem dziedziczenia, do którego rozwoju dziecko wystarcza do odziedziczenia zmutowanej wersji genu od jednego z rodziców.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta mogą być wywołane przez długotrwałe głodu, odwodnienie, napięcia fizycznych i emocjonalnych, miesiączki (kobiety), choroby zakaźne (wirusowego zapalenia wątroby, grypa i ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych, infekcje jelit), interwencji chirurgicznej, a także alkohol oraz niektóre leki Hormony (glyukorotikoidov androgeny, etynyl estradiolu), antybiotyki (streptomycyna, ryfampicyna, ampicylinę), salicylan sodu, acetaminofen, kofeinę.

Objawy zespołu Gilberta

Są 2 warianty zespołem Gilberta: „wrodzone” - objawia się bez uprzedniego zakaźnego zapalenia wątroby (i większości przypadków) manifestach po ostrym wirusowym zapaleniem wątroby. I postgepatitnaya hiperbilirubinemii może być związane nie tylko z tym obecność objawu Gilbert'a, ale także przejście zakażenia przewlekłego w formie.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta zwykle rozwijają się u dzieci w wieku 12 lat i starszych, przebieg choroby jest falisty. W zespole Gilberta charakteryzuje przerywany żółtaczka różnym nasileniu - od subikterichnost twardówki na jasne zażółcenia skóry i błon śluzowych. Barwienie icteric może być rozproszony lub częściowo przejawia się nosowo trójkąta, stóp, skóry dłoni, pachami. Epizody żółtaczki z zespołem Gilberta pojawiają się nagle, nasilają się po ekspozycji na czynniki prowokujące i są rozwiązywane niezależnie. U noworodków objawy zespołu Gilberta mogą być podobne do krótkotrwałej żółtaczki. W niektórych przypadkach w zespole Gilberta mogą wystąpić pojedyncze powieki lub liczne powieki powiek.

Większość pacjentów z zespołem Gilberta narzekać ciężkości w prawym górnym kwadrancie, poczucie dyskomfortu w jamie brzusznej. Asthenovegetative obserwowane zaburzenia (zmęczenie i depresja, złe snu, pocenie się), niestrawność (brak apetytu, nudności, odbijanie, wzdęcia, zaburzenia kału). W 20% przypadków, objawu Gilbert'a ma niewielkie powiększenie wątroby, 10% - śledziony można zaobserwować zapalenie pęcherzyka żółciowego, zaburzenia pęcherzyka żółciowego i zwieracza Oddiego, zwiększone ryzyko kamicy żółciowej.

Około jedna trzecia pacjentów z zespołem Gilberta nie ma dolegliwości. Przy nieznacznym i niestałym przebiegu objawów zespołu Gilberta choroba przez długi czas może pozostać niezauważona dla pacjentów. Zespół Gilberta można łączyć z dysplazją tkanki łącznej - często spotykaną w zespołach Marfana i Ehlersa-Danlosa.

Rozpoznanie zespołu Gilberta

Rozpoznanie objawu Gilbert'a opiera się na analizie objawów klinicznych danych historii rodzinnej, wyników badań laboratoryjnych (całkowicie lub analizę biochemiczną krwi, moczu, PCR), testy funkcjonalne (test głód się próbkę z fenobarbital, kwasu nikotynowego), USG jamy brzusznej.

Podczas zbierania wywiadu uwzględnia się płeć pacjenta, wiek wystąpienia objawów klinicznych, występowanie epizodów żółtaczki w najbliższej rodzinie, obecność przewlekłych chorób powodujących żółtaczkę. W badaniu palpacyjnym wątroba jest bezbolesna, konsystencja narządów jest miękka, może wystąpić niewielki wzrost wielkości wątroby.

Całkowity poziom bilirubiny w zespół Gilbert wzrosła ze względu na frakcjach pośrednich zakresach od 34,2 do 85,5 mmol / litr (zwykle nie więcej niż 51,3 mmol / l). Inne biochemiczne testy wątroby (całkowite białka i frakcje białek, AST, ALT, cholesterol) z zespołem Gilberta są zwykle niezmienione. Zmniejszenie poziomu bilirubiny u pacjentów otrzymujących fenobarbital i jego wzrost (50-100%) po głodu lub niskiej wartości kalorycznej diecie, a także po dożylnej iniekcji nikotynowy diagnozy potwierdzają kwas zespół Gilbert. Metoda PCR w zespole Gilberta pozwala na ujawnienie polimorfizmu genu kodującego enzym UDFGT.

W celu wyjaśnienia rozpoznania zespołu Gilberta wykonuje się USG narządów jamy brzusznej, USG wątroby i pęcherzyka żółciowego, sondowanie dwunastnicze, chromatografię cienkowarstwową. Biopsja wątroby przezskórnej jest wykonywana tylko w obecności wskazań do wykluczenia przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby. W przypadku zespołu Gilberta w próbkach z biopsji wątroby nie wykryto żadnych zmian patologicznych.

zespół Gilbert jest zróżnicowana przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby i hiperbilirubinemii postgepaticheskoy trwałe, niedokrwistość hemolityczna, zespół Kriglera-Najjara typu II, zespół Dubin-Johnson i zespół rotora, pierwotna bocznik hiperbilirubinemii wrodzone marskość wątroby, atrezję dróg żółciowych porusza.

Leczenie zespołu Gilberta

Dzieci i dorośli z zespołem Gilberta z reguły nie wymagają specjalnego leczenia. Główną wagę przywiązuje się do przestrzegania diety, pracy i odpoczynku. W zespole Gilberta niepożądane są sportowe zawody, nasłonecznienie, spożycie alkoholu, głód, ograniczenie płynów i stosowanie leków hepatotoksycznych. Przedstawiono dietę z ograniczeniem produktów zawierających tłuszcze ogniotrwałe (tłuste mięsa, smażone i pikantne potrawy) oraz żywność w puszkach.

Podczas zaostrzenia objawów klinicznych zespołu Gilberta desygnowanego tabeli oszczędnym № enzymy 5 i dławiki mikrosomalnych - fenobarbital i ziksorin (1-2 tygodniowe kursy w odstępie 2-4 tygodni), które obniżają poziom bilirubiny. Otrzymanie węgla aktywowanego pochłaniający bilirubiny w jelitach i fototerapii, przyspieszając rozkład bilirubiny w tkankach pomogą przynieść go z organizmu.

Do zapobiegania i kamica pęcherzyka żółciowego zaleca odbioru choleretic ziół zespół Gilbert'a, wątroby (ursosan, ursofalk) Essentiale, LIV-52 żółciopędnym (Holagol, allohol, holosas) i witaminy z grupy B.

Rokowanie i zapobieganie zespołowi Gilberta

Rokowanie choroby w każdym wieku jest korzystne. Hiperbilirubinemia u pacjentów z zespołem Gilberta utrzymuje się do końca życia, ale jest łagodna, czemu nie towarzyszą postępujące zmiany w wątrobie i nie wpływa na długość życia.

Przed planowaniem ciąży pary z historią tej patologii powinny skonsultować się z genetykiem medycznym, aby ocenić ryzyko zespołu Gilberta u potomstwa. Zespół Gilberta u dzieci nie jest wymówką dla odmowy szczepienia zapobiegawczego.

Choroba Gilberta: objawy i leczenie

Choroba Gilberta - główne objawy:

  • Słabości
  • Nudności
  • Utrata apetytu
  • Wzdęcia
  • Belching
  • Biegunka
  • Gorycz w ustach
  • Ból w jamie brzusznej po prawej stronie
  • Zaparcie
  • Zgaga
  • Błona śluzowa

Zespół Gilberta jest dziedziczną chorobą, która przejawia się jako stały lub przejściowy wzrost poziomu bilirubiny we krwi, żółtaczka, a także w niektórych innych specyficznych objawach. Należy zauważyć, że choroba Gilberta, której objawy pojawiają się z różną częstotliwość nudności o sobie, że jest to stan zdrowia nie jest niebezpieczne, a ponadto nie wymaga specjalnego traktowania.

Ogólny opis

Zespół Gilberta, która jest również określana jako prosty rodziny Holem, niezwiązanego hiperbilirubinemią idiopatyczne, hiperbilirubinemię konstytucyjnej lub żółtaczka nonhemolytic rodziny, jest stłuszczenie pigment. Jest on utworzony przez przerywany umiarkowany wzrost stężenia bilirubiny we krwi, co z kolei przyczynia się do naruszenia jego wewnątrzkomórkowego transportu bezpośrednio do skrzyżowania z nią i kwasem glukuronowym. stłuszczenie również pigment może być utworzona dzięki mniejszym stopniu hiperbilirubinemii, powstałych w wyniku ekspozycji na fenobarbital lub wskutek autosomalne dominujące.

Innymi słowy, główną przyczyną pojawienia się zespołu Gilberta jest genetycznie uwarunkowany niedobór określonego enzymu w wątrobie biorącego udział w procesie metabolizmu bilirubiny.

Warunki braku tego enzymu nie pozwalają na wiązanie bilirubiny w wątrobie, co w konsekwencji prowadzi do zwiększenia jej poziomu we krwi i późniejszego rozwoju żółtaczki. Warto zauważyć, że bilirubina znajduje się na podwyższonym poziomie od urodzenia w przypadku objawu Gilberta. Tymczasem wszystkie noworodki są podatne na pojawienie się żółtaczki fizjologicznej z odpowiednio wysokim poziomem bilirubiny, a zatem w niektórych przypadkach choroba jest wykrywana w późniejszym wieku.

Zespół Gilberta: objawy

Biorąc pod uwagę główne objawy tej choroby, należy zauważyć, że są one z reguły niestabilne. W tym przypadku objawy i zaostrzenie objawów występuje przy wysiłku fizycznym (wysiłku fizycznym), stresie, poszczeniu, przyjmowaniu pewnych rodzajów leków, alkoholu. Choroby typu wirusowego (ARI, grypa, zapalenie wątroby itp.) Również mogą odgrywać pewną rolę.

Głównym objawem jest powstawanie łagodnej żółtaczki (określony przez jego lekarzy - w żółtaczkowe) twardówki, tymczasem, zdarza się również, że pojawienie się żółtaczki u pacjentów mają sporadyczne przejawy. Jednak przypadki częściowego zabarwienia stóp i dłoni, trójkąt nosowo-wargowy i okolice pachowe nie są rzadkie.

Ponad połowa przypadków powstają dyspeptyczne skarg natury, które są w szczególności w przypadku braku apetytu i nudności zaburzeń w stolcu (biegunki, zaparcia), odbijanie i wzdęcia, zgaga i gorycz w ustach. Zażółcenie może mieć wpływ nie tylko na skórę, ale także twardówki oczu, błon śluzowych. Jest całkiem prawdopodobne, przebieg choroby może być średnia wyrazem manifestacji, czyli w formie, która jest charakterystyczna dla osób zdrowych.

Niekiedy chorobę Gilberta może towarzyszyć zmęczenie i dyskomfort powstające w wątrobie, co zresztą jest zwiększona o 60% całkowitej liczby pacjentów (10% stoi charakterystyczny zwiększa śledziony).

Biorąc pod uwagę fakt, że głównym objawem, który pozwala diagnozować tę chorobę, jest zwiększony poziom bilirubiny we krwi, stosuje się próbkę z użyciem fenobarbitalu. Po przyjęciu w obecności zespołu Gilberta poziom bilirubiny we krwi spada.

Choroba Gilberta: leczenie

Jak już wspomniano, specyficzny rodzaj leczenia zespołu Gilberta nie jest wymagany, a choroba nie jest niebezpieczna dla pacjenta. Tymczasem do jego wykrycia przypisano szereg badań laboratoryjnych, analiz i próbek. Zgodność z pewnym opracowanym schematem promuje zatrzymywanie bilirubiny w normie lub na poziomie z niewielkim wzrostem wskaźników, które nie wywołują objawów choroby.

Zespół Gilberta przewiduje wykluczenie obciążeń fizycznych, a także odmowę spożywania tłustych potraw i alkoholu. Na początku okresu nasilenia choroby przepisuje się dietę oszczędzającą (nr 5), terapię witaminową i preparaty do odpływu żółci. Systematycznie, zgodnie z zaleceniami lekarza, należy przyjmować leki, których celem jest poprawa czynności wątroby.

Aby zdiagnozować chorobę i ustalić właściwy przebieg leczenia, należy skonsultować się z kilkoma specjalistami: terapeutą, genetykiem i hematologiem.

Jeśli uważasz, że masz Choroba Gilberta i objawy charakterystyczne dla tej choroby, wtedy lekarze mogą ci pomóc: terapeuta, hematolog, genetyk.

Sugerujemy również skorzystanie z naszej internetowej usługi diagnostycznej, która na podstawie objawów wybiera prawdopodobne choroby.

Zapalenie pęcherzyka żółciowego jest chorobą zapalną występującą w pęcherzyku żółciowym i towarzyszą jej wyraźne objawy. Zapalenie pęcherzyka żółciowego, którego objawy stwierdzono, podobnie jak sama choroba, rzędu 20% dorosłych, może płynąć w postaci ostrej lub przewlekłej.

Dyskineza dróg żółciowych jest chorobą przewodu pokarmowego, z powodu której zaburzenie zaburza funkcjonowanie dróg żółciowych. W rezultacie żółć wchodzi niepoprawnie do dwunastnicy, powodując nierównowagę układu pokarmowego. W organizmie ludzkim dolegliwość postępuje zwykle wtórnie, na tle klęski innych procesów zapalnych pęcherzyka żółciowego. Niezwykły jest fakt, że może przejawiać się z niestabilnego stanu psychicznego osoby.

Powierzchowne zapalenie żołądka i jelit to gastroenterologiczna choroba zapalna, która atakuje ściany żołądka, błonę śluzową i jelito cienkie.

Giardiasis u dzieci - jest pasożytniczą patologią, wywołaną przez jednokomórkowy mikroorganizm - lamblię. Choroba jest uważana za jedną z najczęściej diagnozowanych u dzieci w kategorii wiekowej dzieci. Istnieje kilka mechanizmów przenikania patologicznego czynnika do organizmu dziecka - najczęściej odbywa się to na drodze pokarmowej. Główną grupą ryzyka są dzieci w wieku 3-4 lat.

Zapalenie żołądka i jelit (zatrucie żywności) - choroba o charakterze zapalnym, co prowadzi do zmian w przewodzie pokarmowym, zlokalizowane głównie w jelicie cienkim lub grubym. Stanowi wielkie niebezpieczeństwo spowodowane możliwym odwodnieniem organizmu przy braku wystarczającej kontroli. Charakteryzuje się szybkim startem i szybkim prądem. Co do zasady, w 3-4 dni, jeśli przestrzegane są zalecenia lekarza, a także ustalenie odpowiedniego leczenia, objawy choroby ustępują.

Przy pomocy ćwiczeń fizycznych i samokontroli większość ludzi może obejść się bez leczenia.

Czym jest niebezpieczny zespół Gilberta?

Pojawienie się żółtego odcienia skóry lub oczu po uczcie z szeroką gamą produktów spożywczych i napojów alkoholowych może zostać znalezione przez samą osobę lub na prośbę innych. Takie zjawisko najprawdopodobniej będzie objawem wystarczająco nieprzyjemnej i niebezpiecznej choroby - zespołu Gilberta.

To samo można podejrzewać patologii i lekarz (i wszelkie specjalizacji), jeżeli na odbiór niej pacjenta został dostarczony z żółtawym odcieniem, lub na skórę podczas przechodzenia kontroli dał oznaczenia „testy czynności wątroby.”

Co to jest zespół Gilberta

Choroba ta jest przewlekłą patologią wątroby o łagodnej naturze, której towarzyszy okresowe zabarwienie skóry i twardówki oczu na żółto i inne objawy. Choroba jest ma falisty charakter - pewien okres jedna osoba nie czuje żadnego złego stanu zdrowia, a niekiedy wykazują wszystkie objawy zmian patologicznych w wątrobie - zazwyczaj zdarza się, gdy regularne stosowanie tłustych, pikantny, słony, wędlin i napojów alkoholowych.

Zespół Gilberta jest związany z defektem genu przenoszonego z rodziców na dzieci. Na ogół choroba nie prowadzić do poważnych zmian w strukturze wątroby, takich jak, na przykład, w stopniowym marskość wątroby, ale może być utrudnione ze względu na tworzenie się kamieni żółciowych lub zapalenia dróg żółciowych.

Są specjaliści, którzy nie uważają zespołu Gilberta za chorobę, ale jest to nieco błędne. Faktem jest, że z tą patologią dochodzi do naruszenia syntezy enzymu zaangażowanego w detoksykację toksyn. Jeśli jakiś narząd traci część swoich funkcji, wówczas ten stan w medycynie nazywa się chorobą.

Żółty kolor skóry w zespole Gilberta to działanie bilirubiny, która powstaje z hemoglobiny. Ta substancja jest dość toksyczna, a wątroba w normalnym funkcjonowaniu po prostu niszczy ją, usuwa z organizmu. W przypadku progresji zespołu Gilberta bilirubina nie filtruje, wnika do krwioobiegu i rozprzestrzenia się w organizmie. I dostanie się do narządów wewnętrznych, jest w stanie zmienić ich strukturę, co prowadzi do dysfunkcjonalności. Szczególnie niebezpieczne, gdy bilirubina "dostaje się" do mózgu - osoba po prostu traci niektóre funkcje. Spieszę się uspokoić - w rozważanej chorobie takie zjawisko w ogóle nie jest obserwowane, ale jeśli jest skomplikowane przez jakąkolwiek inną patologię wątroby, to praktycznie niemożliwe jest przewidzenie "drogi" bilirubiny we krwi.

Zespół Gilberta to dość powszechna choroba. Według statystyk ta patologia jest częściej diagnozowana u mężczyzn, a choroba rozpoczyna się w wieku młodzieńczym i średnim - 12-30 lat.

Przyczyny zespołu Gilberta

Zespół ten występuje tylko u osób, które od obojga rodziców odziedziczyły defekt drugiego chromosomu w miejscu odpowiedzialnym za tworzenie jednego z enzymów wątrobowych. Taka wada ma procent enzymu o 80% mniejszy, więc jego zadaniem (konwersja toksyczne dla mózgu stężenie bilirubiny związanej frakcji), po prostu nie może poradzić.

Warto zauważyć, że defekt genetyczny może być inaczej - w miejscu, nie zawsze jest wprowadzenie dwóch dodatkowych aminokwasów, ale takie wkładki mogą być kilka - ich liczba zależy od ciężkości zespołu Gilberta.

W syntezy enzymów wątrobowych ma wielki wpływ męskiej hormonów androgenowych, tak więc pierwsze oznaki choroby te występują w okresie dojrzewania, gdy jest dojrzewanie, zmiany hormonalne. Nawiasem mówiąc, to z powodu wpływu na enzym androgenów, zespół Gilberta jest częściej diagnozowany u mężczyzn.

Ciekawostką jest to, że rozważana choroba nie pojawia się "od zera", konieczne jest stymulowanie pojawiania się objawów. A takimi prowokującymi czynnikami mogą być:

  • stosowanie napojów alkoholowych często lub w dużych dawkach;
  • regularne przyjmowanie niektórych leków - streptomycyny, aspiryny, paracetamolu, ryfampicyny;
  • niedawne interwencje chirurgiczne z jakiegokolwiek powodu;
  • częste stresy, przewlekłe przemęczenia, nerwice, depresja;
  • przejście leczenia lekami opartymi na glukokortykosteroidach;
  • częste stosowanie tłustych potraw;
  • długotrwałe stosowanie leków anabolicznych;
  • nadmierny wysiłek fizyczny;
  • poszczenie (nawet prowadzone w celach medycznych).

Zwróć uwagę: czynniki te mogą prowokować rozwój zespołu Gilberta, ale mogą również wpływać na ciężkość przebiegu choroby.

Klasyfikacja

Zespół Gilberta w medycynie dzieli się na:

  1. Obecność hemolizy - dodatkowe zniszczenie erytrocytów. Jeśli choroba wystąpi jednocześnie z hemolizą, początkowo podniesie się poziom bilirubiny, chociaż nie jest to typowe dla tego zespołu.
  2. Obecność wirusowego zapalenia wątroby. Jeśli osoba z dwoma wadliwymi chromosomami toleruje wirusowe zapalenie wątroby, objawy zespołu Gilberta pojawią się do 13 lat.

Obraz kliniczny

Objawy omawianej choroby dzielą się na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe. Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

  • pojawiające się od czasu do czasu obszary skóry z żółtym zabarwieniem, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna żółknąć;
  • ogólne osłabienie i szybkie zmęczenie bez wyraźnego powodu;
  • w polu powiek tworzą się żółte blaszki;
  • sen jest zepsuty - staje się płytki, przerywany;
  • apetyt maleje.

Objawy warunkowe, które mogą nie być obecne:

  • w prawym górnym kwadrancie odczuwana jest waga, niezależnie od przyjmowanego pokarmu;
  • bóle głowy i zawroty głowy;
  • apatia, drażliwość - zaburzenia psycho-emocjonalne;
  • ból w tkance mięśniowej;
  • silne swędzenie skóry;
  • okresowo pojawiające się drżenie kończyn górnych;
  • zwiększone pocenie;
  • wzdęcia, mdłości;
  • zaburzenia stolca - pacjenci są niepokojeni biegunką.

Podczas remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, au jednej trzeciej pacjentów z chorobą podstawową są one nieobecne nawet w okresach zaostrzeń.

W jaki sposób diagnozuje się zespół Gilberta?

Oczywiście, lekarz nie będzie w stanie dokonać dokładnej diagnozy, ale nawet przy zewnętrznych zmianach w skórze, można spodziewać się rozwoju zespołu Gilberta. Potwierdź, że diagnoza może sprawdzić poziom bilirubiny we krwi - podniesie się. I na tle takiego wzrostu wszystkie inne analizy funkcji wątroby będą w normalnych granicach - poziom albuminy, fosfatazy alkalicznej, enzymów, które mówią o uszkodzeniu tkanki wątroby.

W zespole Gilberta inne narządy wewnętrzne nie cierpią - będzie to również wskazywane przez wskaźniki mocznika, kreatyniny i amylazy. W moczu nie ma żadnych pigmentów żółciowych, nie będzie zmian w równowadze elektrolitów.

Lekarz może pośrednio potwierdzić diagnozę za pomocą specjalnych testów:

  • test fenobarbitalu;
  • test z głodem;
  • test z kwasem nikotynowym.

Na koniec, diagnoza jest oparta na analizie zespołu Gilberta - zbadać DNA pacjenta. Ale nawet po tym lekarz przeprowadza jeszcze więcej badań:

  1. Badanie ultrasonograficzne wątroba, woreczek żółciowy i drogi żółciowe. Lekarz określa wielkość wątroby, stan jej powierzchni, ujawnia lub obala obecność zmian strukturalnych, sprawdza stan zapalny w przewodach żółciowych, wyklucza lub potwierdza stan zapalny pęcherzyka żółciowego.
  2. Badanie tkanki wątrobowej metodą radioizotopową. Takie badanie wskaże na naruszenie funkcji wchłaniania i wydalania wątroby, która jest nieodłącznie związana z zespołem Gilberta.
  3. Biopsja wątroby. Histologiczne badanie próbki tkanki wątroby pacjenta pozwala zaprzeczyć zapalenie, marskość i onkologicznych zmiany w organizmie i wykryć spadek poziomu enzymu, który jest odpowiedzialny za ochrony mózgu przed szkodliwymi skutkami bilirubiny.

Leczenie zespołu Gilberta

Sposób, w jaki sposób i czy konieczne jest w leczeniu choroby w chwili obecnej, lekarz prowadzący zadecyduje - to zależy od ogólnego stanu pacjenta, częstości zaostrzeń okresów trwania remisji i innych czynników. Bardzo ważnym punktem jest poziom bilirubiny we krwi.

Do 60 μmol / l

Jeśli ten poziom bilirubiny pacjent czuje się normalnie, nie zmęczenie i senność, a oznaczony jedynie niewielką zażółcenie skóry, leczenie lekiem nie jest wskazane. Ale lekarze mogą zalecić następujące procedury:

  • odbiór sorbentów - węgiel aktywny, polisorb;
  • fototerapia - ekspozycja na skórę z niebieskim światłem umożliwia usunięcie nadmiaru bilirubiny z organizmu;
  • dietoterapia - z diety wykluczono tłuste jedzenie, napoje alkoholowe i określone pokarmy, które są identyfikowane jako prowokujące.

Powyżej 80 μmol / l

W takim przypadku pacjent jest mianowany fenobarbitalem w dawce 50-200 mg na dobę przez 2-3 tygodnie. Biorąc pod uwagę fakt, że lek ten ma działanie hipnotyczne, pacjentowi zostaje nałożony zakaz jazdy i wzięcia udziału w pracy. Lekarze mogą polecać i stosować leki Barboval lub Valocordin - zawierają fenobarbital w małych dawkach, więc nie mają tak hipnotycznego działania.

Obowiązkowe jest, aby bilirubina we krwi powyżej 80 μmol / l ze zdiagnozowanym zespołem Gilberta przepisała ścisłą dietę. Dopuszcza się jedzenie:

  • produkty mleczne i twaróg o niskiej zawartości tłuszczu;
  • chude ryby i chude mięso;
  • nie kwaśne soki;
  • ciasteczka biszkoptowe;
  • warzywa i owoce w postaci świeżej, pieczonej lub gotowanej;
  • suszony chleb;
  • słodka herbata i napoje owocowe.

Zabrania się wchodzenia do menu: czekolada, kakao, maślane wypieki, produkty pikantne, tłuste, wędzone i marynowane, wszelkie napoje alkoholowe i kawa.

Leczenie szpitalne

Jeśli w obu powyższych przypadkach leczenie zespołem Gilberta pacjenta odbywa się w warunkach ambulatoryjnych pod nadzorem lekarza, w bardzo wysokim poziomem bilirubiny, bezsenność, zmniejszenie apetytu, nudności potrzebują hospitalizacji. Bilirubina w szpitalu zmniejsza się za pomocą następujących metod:

  • wprowadzenie dożylnych roztworów polionowych;
  • przyjmowanie sorbentów w ramach indywidualnego programu;
  • podawanie preparatów laktulozy - Normase lub Dufalac;
  • mianowanie hepatoprotektorów najnowszej generacji;
  • transfuzja krwi;
  • wprowadzenie albuminy.

Dieta zaopatrzenia pacjenta dostosowany dramatycznie - z menu całkowicie wyeliminowane białka zwierzęce (mięso, jajka, sery, produkty mięsne, ryby), warzywa, owoce i jagody świeże i tłuszczów. Udziela się zgody na jeść tylko zupę bez zazharki, banany, produkty mleczne o minimalnej zawartości tłuszczu, pieczone jabłka, galetnoe cookies.

Remisja

Nawet w przypadku remisji pacjenci w żadnym wypadku nie mogą "zrelaksować się" - należy zadbać o to, aby nie doszło do kolejnego pogorszenia zespołu Gilberta.

Po pierwsze, musisz chronić drogi żółciowe - zapobiegnie to stagnacji żółci i tworzeniu się kamieni w pęcherzyku żółciowym. Dobrym wyborem do takiej procedury będą zioła choleretic, leki Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu, pacjent musi zrobić „ślepe intubacji” - na czczo należy pić ksylitol lub sorbitol, to trzeba się położyć na prawym boku i ciepłego obszaru anatomicznego położenia grzejnika pęcherzyka żółciowego przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać piśmienną dietę. Na przykład konieczne jest wyłączenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów jest indywidualny.

Prognozy lekarzy

Ogólnie zespół Gilberta jest dość bezpieczny i nie powoduje śmierci pacjenta. Oczywiście, niektóre zmiany będą - na przykład przy częstych zaostrzeniach może rozwinąć się proces zapalny w drogach żółciowych, mogą tworzyć się kamienie w pęcherzyku żółciowym. Wpływa to na zdolność do pracy w negatywny sposób, ale nie jest to okazja do rejestracji niepełnosprawności.

Jeśli dziecko z zespołem Gilberta urodziło się w rodzinie, rodzice muszą przejść badania genetyczne przed następną ciążą. Te same testy muszą zdać parę w przypadku, gdy jedno z małżonków ma taką diagnozę lub istnieją jej wyraźne objawy.

Zespół Gilberta i służba wojskowa

Jeśli chodzi o służbę wojskową, zespół Gilberta nie jest usprawiedliwieniem dla odroczenia lub zakazu pilnej służby. Jedynym ostrzeżeniem jest to, że młody człowiek nie powinien fizycznie się prześladować, umierać z głodu, pracować z substancjami toksycznymi. Ale jeśli pacjent ma zamiar zbudować profesjonalną karierę wojskową, to nie jest mu to dozwolone - po prostu nie przejdzie odprawy medycznej.

Środki zapobiegawcze

W jakiś sposób uniemożliwić rozwój zespołu Gilberta jest niemożliwe - choroba ta występuje na poziomie nieprawidłowości genetycznych. Ale możliwe jest podjęcie środków zapobiegawczych w odniesieniu do częstości zaostrzeń i intensywności objawów tej choroby. Takie środki obejmują następujące zalecenia specjalistów:

  • dostosować dietę i jeść więcej pokarmów roślinnych;
  • Unikaj nadmiernego wysiłku fizycznego, jeśli to konieczne - zmieniaj charakter pracy;
  • unikaj częstych infekcji wirusowych - na przykład możesz i powinieneś być hartowany, wzmocnić układ odpornościowy;
  • wykluczają leki iniekcyjne, niechronione akty seksualne - czynniki te mogą prowadzić do zakażenia wirusem zapalenia wątroby;
  • staraj się pozostać pod bezpośrednim promieniowaniem słońca.

Zespół Gilberta nie jest groźną chorobą, ale wymaga pewnych ograniczeń. Pacjenci powinni zawsze być pod kontrolą lekarza, regularnie poddawać się badaniom i przestrzegać wszystkich leków i zaleceń specjalistów.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, recenzent medyczny, terapeuta o najwyższej kategorii kwalifikacji

26.086 wywołań ogółem, 1 odsłon dzisiaj