Metody diagnozy zespołu Gilberta

Objawy

Zespół Gilberta nazywa się specjalną wrodzoną chorobą wątroby. Z reguły główną manifestacją tej choroby jest hiperbilirubinomia, która powstaje z pośredniej wolnej bilirubiny.

W hepatocytach wątroby pacjenta występuje nagromadzenie pigmentu lipofuscyny. Również dla tej choroby pojawia się żółtaczka. Choroba jest przenoszona wzdłuż linii dziedzicznej, zgodnie z autosomalnym typem dominującym.

W tym artykule poznasz wszystkie przyczyny i objawy zespołu Gilberta, jak również diagnozę tej choroby i metody leczenia.

Objawy zespołu Gilberta

Najczęściej zespół Gilberta przejawia się u mężczyzn, ponieważ występują one prawie 2 do 3 razy częściej niż u kobiet. Z reguły zespół występuje w wieku od 3 do 13 lat i utrzymuje się przez wiele lat, a często przez całe życie.

Prawie zawsze w obecności wrodzonymi chorobami wątroby, ekspresja pewne objawy są nieobecne lub jest minimalny manifestacją, dlatego jest często nazywany przez wielu ekspertów nie jest chorobą, a niektóre funkcje organizmu w warunkach fizjologicznych.

Praktycznie we wszystkich przypadkach objawem zespołu jest tylko łagodna żółtaczka, gdy śluz i powierzchnia skóry plami się na żółto. Czasami kolor oczu jest również kolorowy. Pozostałe objawy, z reguły, są łagodne i rzadkie.

Objawy zaburzeń trawiennych w zespole to:

  • Znaczne zmniejszenie apetytu lub całkowitej nieobecności;
  • Częsta zgaga;
  • Gorzkie erupcje po jedzeniu;
  • Obecność gorzkiego smaku w ustach;
  • Pojawienie się nudności, aw rzadkich przypadkach wymioty;
  • Początek wzdęcia;
  • Naruszenie stolca, podczas gdy w większości przypadków u pacjentów występuje zaparcie, które utrzymuje się od kilku dni do kilku tygodni, ale może również wystąpić biegunka;
  • Uczucie przepełnienia żołądka.

Niektórzy ludzie odczuwają ból w obecności tego zespołu, a także niewygodne odczucia w strefie prawego podżebrza., o ciągnącym, głupim charakterze. Często takie uczucia pojawiają się po spożyciu pokarmów ostrych lub tłustych. W niektórych przypadkach wątroba może znacznie wzrosnąć.

Metody diagnozy zespołu Gilberta

W definicji zespołu Gilberta lekarze mogą stosować wiele metod diagnostycznych, przeprowadzając kompleksowe badania: w szczególności badania laboratoryjne, analizy genetyczne i studia instrumentalne.

W większości przypadków do identyfikacji zespołu Gilberta prowadzi się:

  • Analiza istniejącej historii dolegliwości pacjentów i stanów objawowych. W tym przypadku lekarz dowiaduje się o wszystkich punktach, na przykład, kiedy dokładnie pojawiły się bóle, jaki mają charakter, jakie leki pacjent przyjmuje, co jadł przed pojawieniem się objawów choroby. W tym samym czasie oczy i białka skóry są badane pod kątem zażółcenia;
  • Analizowanie istniejącej historii medycznej pacjenta, w trakcie którego wyjaśniona zostaje cała choroba przenoszona przez człowieka, w szczególności związana z trzustką i gruczołem tarczycy. Lekarz dowiaduje się, czy pacjent miał wcześniej epizody żółtaczki i czy poważny wysiłek fizyczny jest z nimi związany;
  • Badanie ogólnej anamnezy rodzinnej, podczas gdy lekarz dowiaduje się, czy w najbliższej rodzinie występowała żółtaczka, jeśli któryś z nich cierpiał na alkoholizm;
  • Zapalenie brzucha, na pierwszym miejscu w prawym rejonie hipochondrium.

Przeprowadzono również badania laboratoryjne, polegające na ogólnym badaniu krwi, jej analizie biochemicznej, badaniu dotyczącym możliwej obecności wirusowego zapalenia wątroby.

W procesie diagnozowania zespołu Gilberta badane są kał i mocz pacjenta, a także próbki specjalne, w szczególności:

  • Próbka z głodem;
  • Próbka z kwasem nikotynowym wstrzykiwana do żyły;
  • Po przyjęciu fenobarbitalu;
  • Test ryfampicyny.

Instrumentalne metody diagnozy obejmują prowadzenie USG i TK, elastografię i biopsję wątroby. W niektórych przypadkach lekarz może skierować pacjenta na konsultację z genetykiem i terapeutą.

Testuj z głodem

W obecności tego zespołu można wykonać różne medyczne testy diagnostyczne, w szczególności test na czczo w celu wyjaśnienia diagnozy. W obecności tego zespołu gwałtowny spadek spożycia kalorii na dzień do 400 lub całkowite wygłodzenie powoduje szczególną reakcję organizmu. Przy takich zmianach w odżywianiu w surowicy, stężenie bilirubiny gwałtownie wzrasta. To jest podstawa do testu diagnostycznego.

Do testu pacjentowi zaleca się post przez 48 godzin, Jeżeli w takim stopniu, że nie ma żadnych przeciwwskazań lub zmniejszenie dziennego spożycia kalorii do minimum, gdy całkowita ilość kalorii na nie powinna przekraczać 350 - 400. W tym przypadku, naruszenie stężenia bilirubiny w surowicy we krwi 2 - 3-krotnie.

Po 2 dniach postu pobierana jest druga próbka krwi do badania (zawsze na czczo). W tym przypadku próbka jest uznawana za pozytywną, jeśli poziom bilirubiny wzrósł o 50 do 100%. Ale tutaj ważne jest, aby pamiętać, że prawie takie same wyniki zostaną uzyskane, gdy próbka jest wykonywana u pacjentów z różnymi chorobami wątroby o charakterze przewlekłym i z hemolizą.

Test z kwasem nikotynowym

Próbka z kwasem nikotynowym wymaga znacznie mniej czasu na przeprowadzenie niż na czczo. 50 mg kwasu nikotynowego podaje się pacjentowi drogą dożylną, co przyczynia się do znacznego wzrostu poziomu bilirubiny typu nieskoniugowanego. Poziom tego pierwiastka w obecności choroby wzrasta 2 - 3 razy tuż po 3 godzinach po podaniu kwasu nikotynowego.

Taką reakcję w organizmie obserwuje się ze względu na wzrost erytrocytów ich osmotycznej oporności, a także ze względu na zwiększoną syntezę w śledzionie bilirubiny. Ale dodatkowo, wraz z wprowadzeniem kwasu, występuje również hamowanie aktywności UDFGT.

Również pozytywne wyniki takiego testu są często obserwowane w obecności hemolizy i różnych chorób wątroby w postaci przewlekłej.

Test fenobarbitalowy

Fenobarbital wchodzący w ludzki organizm z patologią Gilberta zaczyna stymulować aktywność glukokuronylotransferazy, która jest specjalnym enzymem. To działanie prowadzi do znacznego obniżenia poziomu bilirubiny. Test na sphenobarbital opiera się na tej właściwości.

Analiza genetyczna krwi w zespole Gilberta i interpretacja wyników

Nie jest wymagane specjalne przygotowanie do badania krwi na zespół Gilberta w celu uzyskania wiarygodnych wyników. Ważne jest jedynie, aby pobieranie krwi odbyło się nie wcześniej niż 3 do 4 godzin po ostatnim spożyciu żywności.

Występowanie zespołu Gilberta u osoby jest bezpośrednio związane z defektem specjalnego genu UGT1A1, który koduje enzym UDPGT (transferaza urydyny-difosfoglu-banonylowa). To właśnie ten enzym odgrywa główną rolę we wszystkich procesach metabolizmu kwasów żółciowych, bilirubiny, a także hormonów steroidowych i innych substancji uzyskanych z niektórych leków.

Pojawienie się mutacji prowadzi do tego, że poziom bilirubiny we krwi wzrasta, przy czym dominującym rodzajem pierwiastka staje się dominujący, co powoduje umiarkowany wygląd żółtaczki. Często występują objawy w postaci osłabienia, zaburzeń snu i szybkiego zmęczenia.

Określenie obecności mutacji genu jest obowiązkową częścią całego kompleksu środków diagnostycznych w obecności podejrzeń zespołu.

Diagnoza genetyczna zespołu Gilberta zachodzi zgodnie z polimorfizmem rs8175347 genu UGT1A1. W tym samym czasie diagnoza jest albo potwierdzona, albo zostanie odrzucona. W szczególności, jeśli wykryty zostanie genotyp (TA) 6 / (TA) 6, nie ma obiektywnych podstaw do diagnozowania "zespołu Gilberta".

Genotypy (TA) 6 / (TA) 7, takie jak (TA) 6 / (TA) 8 są heterozygotyczne. Związane są one ze zmniejszeniem syntezy białka w organizmie w umiarkowanej ilości i mogą prowokować pojawienie się Gilberta i jego rozwój.

Jeśli osoba na tle żółknięcia w powłoce skóry gałki, śluzu, przy potwierdzaniu obecności zwiększonego stężenia bilirubiny i wykluczenia innych możliwych chorób wątroby wykrycia tych genotypów (TA) 6 / (TA): 7 oraz (TA) 6 / (TA) 8 potem zdiagnozowano u niego zespół Gilberta.

Genotypy (TA), 7 / (TA), 7, a także (TA) 8 / (TA) 8 są homozygotyczne, ich obecność w równoczesnej obecności heterozygotycznych genotypu (TA), 7 / (TA) 8 i ogólnych objawów klinicznych choroby uważa potwierdzenia diagnozy.

Badania instrumentalne

Oczywiście nie wystarczy dokładnie zdiagnozować badania krwi pod kątem wymaganych parametrów, badań genetycznych, a także wszelkiego rodzaju diagnostycznych testów medycznych.

Badanie radioizotopowe tkanki wątrobowej

Metoda diagnostyki radioizotopowej umożliwia uzyskanie danych nie tylko na temat stanu wątroby, poziomu krążenia krwi w tym narządzie, ale także do oceny funkcji wchłaniania i wydalania. Procedura pozwala również na jednoczesne badanie i drożność pęcherzyka żółciowego.

Za pomocą badań radioizotopowych lekarze są w stanie ocenić ogólną wielkość wątroby, tkanki narządu, w celu identyfikacji zmian chorobowych i określenia ich wielkości, w oparciu o rozmieszczenie w różnych częściach narządu wprowadzonych radioaktywnych izotopów.

W celu zbadania funkcje chłonne, wydalniczy pacjenta podawany dożylnie sterylny roztwór różem bengalskim powierzchnia wątroby, do pierwszej linii pachy, a w lewym dolnym kwadrancie brzucha specjalne czujniki scyntylacyjne układana żylnej zatok serca i w samym sercu.

Pomiar radioaktywności przeprowadza się w ciągu 1 - 1,5 godziny od momentu wprowadzenia barwnika, W przyszłości, co 2 do 4 godzin, lekarz przeprowadzi krótkoterminową rejestrację danych. Ogólnie diagnoza może zająć od 24 do 72 godzin.

Aby skanować wątrobę w ciele pacjenta, wprowadza się specjalne koloidalne izotopy technetu lub złota.

Ultradźwięki wątroby

Badanie USG pozwala szybko i niezawodnie określić stan nie tylko wątrobę, ale także pęcherzu i przewodach żółciowego, który w dużej mierze przyczynia się do sformułowania odpowiedniej dokładnej diagnozy opartej na prezentacji objawów i historii medycznej, jak również wyniki analizy.

Również za pomocą ultradźwięków lekarz może sprawdzić stan przewodu żółciowego i ustalić, czy jest aktywny proces zapalny i inne stany patologiczne, takie jak kamienie. Równolegle prowadzone są badania samego pęcherzyka żółciowego, jego stanu i specyfiki pracy, ponieważ w diagnozie wielu chorób wątroby, w tym choroby Gilberta, stan pęcherzyka żółciowego nie ma najmniejszego znaczenia.

Biopsja wątroby

Biopsja wątroby przeszczepu w kilku krajach, w tym w Rosji, jest uważana za złoty standard diagnozy różnych chorób wątroby.

Istotą procedury jest to, że specjalna, długa, bardzo ostra i pusta wewnątrz igły, tworzy ogrodzenie z małego kawałka tkanki wątroby. W większości przypadków możliwe jest wykonanie odcinka o długości 1,5-2 cm i średnicy 1 mm. Aby to zrobić, igłę wprowadza się przez prawy bok pacjenta.

Znieczulenie podczas nakłucia zwykle nie jest stosowane, ale pacjenci, u których zdiagnozowano ten stan, twierdzą, że praktycznie nie odczuwali bólu i dyskomfortu podczas pobierania próbki z tkanki.

W naszym kraju taka diagnostyka jest wykorzystywana do prawie każdego podejrzenia choroby wątroby, ponieważ ta metoda jest najbardziej niezawodna i pozwala na dokładną diagnozę kawałka tkanki wątroby.

W krajach zachodnich uważa się, że nie zaleca się wykonywania biopsji w celu diagnozy choroby Gilberta, a wyniki innych badań wystarczą, aby postawić taką diagnozę.

Inne metody i testy diagnostyczne

Istnieją inne metody badawcze do ustalenia takiej diagnozy, w szczególności: elastomery wątroby, fibromax i fibrotest, które są metodami nieinwazyjnymi i bezpiecznymi, alternatywnymi biopsjami.

Elastometria wątroby, inaczej zwana fibroscan lub fibroscanning jest bezpieczną, nieinwazyjną techniką diagnostyczną przeprowadzaną przy użyciu specjalnego urządzenia opracowanego we Francji. Za pomocą tej techniki możliwe jest dokładne wykrycie obecności zmian strukturalnych w tkankach narządu i rozpoznanie różnych typów chorób, w tym chorób przewlekłych. Wyniki takiej diagnozy nie są w żaden sposób gorsze od badania tkanki pobranej za pomocą biopsji.

Podczas przeprowadzania fibromak i testów fibro używa się specjalnego certyfikowanego sprzętu, a dane z niego uzyskane są przetwarzane na komputerze za pomocą specjalnego algorytmu.

Ponadto podczas diagnozy zespołu Gilberta stosowane są inne metody, w szczególności:

  • Test Rafimpicin;
  • Wprowadzenie radioaktywnych izotopów chromu;
  • Chromatografia cienkowarstwowa;
  • Ocena klirensu różnych leków;
  • Koagulogram;
  • Analiza na obecność wirusowego zapalenia wątroby;
  • Analiza moczu i kału;
  • Różnorodne testy krwi.

Metody leczenia

Z reguły pacjenci z zespołem Gilberta nie wymagają specjalistycznego leczenia. Zaburzenie to nie powoduje specjalnego dyskomfortu pacjenta i może towarzyszyć mu przez całe życie, nie wpływając na czas jego trwania.

Zespół Gilberta nie jest chorobą, jest jedynie specjalnym stanem i indywidualną cechą organizmu, dlatego konieczne jest tylko pewne dostosowanie, jak również właściwa organizacja diety, pracy i odpoczynku, aby nie wywoływać pojawienia się epizodów żółtaczki.

Pacjenci powinni unikać spożywania napojów alkoholowych w jakiejkolwiek formie i ilości, jak również tłuste i smażone potrawy, ponieważ takie produkty silnie przeciążają wątrobę i działają jako czynnik wywołujący pojawienie się żółtaczki. Należy unikać i poważnego wysiłku fizycznego, a zwłaszcza przeciążenia, więc osobom z tym zespołem nie zaleca się uprawiania sportu.

Jeśli stan się pogorszy, pacjentowi można przepisać specjalną dietę (nr 5), preparaty choleretyku i leczenie witaminami, chociaż w większości przypadków nie jest to wymagane, a powstały epizod żółtaczkowy stopniowo mija.

Jeśli dana osoba czuje się źle i wskaźnik bilirubiny osiąga 50 mikromol / l, lekarz może przepisać indywidualny przebieg przyjmowania fenobarbitalu, obliczony na okres 2 do 4 tygodni. W ciężkich przypadkach, które są bardzo rzadkie, pacjentowi można zlecić specjalne leki hepatoprotektorowe.

Rozpoznanie zespołu Gilberta

Zespół Gilberta to patologia przenoszona przez rodziców, w której wątroba nie jest zdolna do podziału bilirubiny. Przejawia się to chwilowym wzrostem bilirubiny, żółtaczki. Do analizy zespołu Gilberta wymagana jest krew żylna, a ogólne badanie krwi pobrane z palca ma również charakter informacyjny.

Przyczyny choroby

Zespół Gilberta jest genetycznie zdeterminowaną chorobą. Jest to spowodowane mutacją genu odpowiedzialnego za syntezę enzymu transferazy glukuronylowej. Niewystarczające ilości tego enzymu prowadzi do tego, że rozkład produktu hemoglobinę w stanie przyłączyć się do cząsteczki kwasu glukuronowego i przenikają do pęcherzyka, a stamtąd do dwunastnicy.

W związku z tym przenika do krwiobiegu, a jej stężenie znacznie przekracza normę, co prowadzi do tego, że krew jest zabarwiona na kolor bilirubiny (żółty). W dużych ilościach pośrednia lub wolna bilirubina niekorzystnie wpływa na centralny układ nerwowy.

Jego rozpad jest możliwy tylko w wątrobie i pod wpływem glukuronylotransferazy. W chorobie Gilberta stężenie bilirubiny zmniejsza się za pomocą leków.

Zaostrzenie choroby może wystąpić w następujących okolicznościach:

  • terapia lekiem (anaboliki, kortykosteroidy);
  • nadmierne spożycie alkoholu;
  • przeciążenie emocjonalne, stres;
  • interwencja chirurgiczna, uraz;
  • choroby zakaźne;
  • zwiększona aktywność fizyczna;
  • błędy w diecie (dużo tłustych potraw, głód, brak diety, przejadanie się).

Kiedy wykonać analizę

Przyczyną podejrzenia patologii jest obecność następujących objawów:

  • zmiana koloru skóry i twardówki;
  • dyskomfort w wątrobie (uczucie ciężkości);
  • ból w prawym podżebrzu;
  • wzdęcia;
  • upośledzone trawienie (biegunka lub trudności w opróżnianiu jelita);
  • nudności, gorzki smak w jamie ustnej;
  • zaburzenia snu;
  • zawroty głowy;
  • depresja.

Stopień manifestacji żółtaczki u każdego objawia się w różny sposób: u niektórych tylko sklerowie zmieniają kolor na żółty, drugi kolor skóry i błon śluzowych, a trzeci ma żółte plamy na całym ciele. Ale możliwe jest, że nawet przy znacznym skoku w bilirubinę, żółtaczka będzie nieobecna.

U jednej czwartej pacjentów z zespołem Gilberta wątroba jest znacznie powiększona i "podciąga" spod żebra, bez bólu, gdy występuje palpacja. Co dziesiąta wzrasta w śledzionie.

Jak prowadzone są badania

Rozpoznanie zespołu Gilberta nie wymaga długich badań. Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym i wynikach badań laboratoryjnych. Ponieważ zespół Gilberta jest chorobą genetyczną, pacjentka odkrywa, czy występują nieprawidłowości w funkcjonowaniu wątroby u jego krewnych, to znaczy badana jest historia rodziny. Do celów diagnozy przypisane są następujące badania.

Kliniczny test krwi

Pozwala zobaczyć stosunek komórek krwi. W zespole Gilberta nieznaczny spadek indeksu hemoglobiny (110-115 g / l) lub podniesiona do 160 g / l, 15% pacjentów stwierdzono niedojrzałych erytrocytów w 12% pękniętych oporności osmotycznej krwinek czerwonych.

Ogólna analiza moczu

Istotne różnice w porównaniu z normalną wydajnością nie powinny. Jeśli urolinogen lub bilirubina znajduje się w moczu, oznacza to inną patologię wątroby - zapalenie wątroby. W przypadku tego zespołu nie występują żadne pigmenty żółciowe, a równowaga elektrolitów jest prawidłowa.

Biochemia krwi

Wskaźniki takie jak cukier, białka krwi, fosfataza alkaliczna, AST, ALT są w granicach normy lub występują niewielkie odchylenia. Spadek poziomu albuminy wskazuje na patologię w wątrobie lub nerkach.

Z reguły badanie wykazuje znaczne odchylenie od normy stężenia bilirubiny. Zwykle ta liczba dla mężczyzn w zakresie 17 mmol / l, z chorobą Gilberta wzrasta do 20-50 mmol / l, i gdy przeładowuje wątrobę do 50-140 mmol / l. Osocze zawiera mniej niż 20% bezpośredniej bilirubiny.

Inne testy

Lista analiz jest kontynuowana:

  • Próbki z fenobarbitalem. Pacjent przyjmuje fenobarbital przez pięć dni, a następnie stężenie bilirubiny jest wielokrotnie sprawdzane. Jeśli jego poziom zmniejsza się, jest to potwierdzenie zespołu Gilberta.
  • Próbka z witaminą PP. Niacyna jest podawana dożylnie. Znaczny wzrost stężenia bilirubiny w ciągu 2-3 godzin sugeruje wystąpienie zespołu Gilberta lub innej patologii wątroby.
  • Próbka z głodem. Po pierwszym badaniu krwi pacjent zostaje poproszony w ciągu dwóch dni o spożycie żywności o niskiej wartości energetycznej (do 400 kcal dziennie). Jeśli drugi test krwi wykazuje zwiększenie stężenia bilirubiny o współczynnik 1,5-2, potwierdza to obecność zespołu Gilberta.
  • Analiza genetyczna. DNA pacjenta, a dokładniej, gen UDFGT, jest sprawdzany.

W patologii ujawnia się polimorfizm UGT1A1. Gen ten umożliwia uridindifosfatglyukuronidazy produkcyjną, która bierze udział w glyukuranizatsii (czyli wychwytywania bilirubiny pośredniej i wiązania go, tworząc prostą linię, która może przenikać do pęcherzyka żółciowego).

Jeśli w genie występuje siódme powtórzenie TA, to prowadzi to do zmniejszenia aktywności enzymu. Ta analiza może być przepisana, jeśli pacjent ma przyjmować długoterminowe leki, które mają silny wpływ na wątrobę.

Analiza genetyczna zespołu Gilberta jest najszybszym i najbardziej wiarygodnym potwierdzeniem obecności choroby wątroby związanej z hiperbilirubinemią, jednak jest kosztowna i analiza nie może być wykonana we wszystkich klinikach. Do analizy pobiera się pełną krew (2-3 ml) i sprawdza metodą PCR.

Badanie to można przeprowadzić w laboratorium Invitro (koszt około 4,5 tys. Rubli). Wynik analizy genetycznej wyjaśnienie jest prosta, gdy zakończenie jest napisane UGT1A1 (TA) 6 / (TA), 7 lub UGT1A1 (TA), 7 / (TA) 7, to oznacza, że ​​zespół został potwierdzony.

Ogólną analizę moczu i krwi można przeprowadzić w dowolnej miejskiej poliklinice. Wyniki analizy nie pozwolą na dokładną diagnozę, ale są dość informacyjne, aby obalić założenie o poważniejszej chorobie.

Dodatkowe metody diagnozowania stanu wątroby

Ustal, czy w wątrobie występuje patologia, a jeśli tak, to jej stopień pomoże w następujących badaniach:

  • Badanie ultrasonograficzne. Oceniany jest stan nie tylko wątroby, ale także pęcherzyka żółciowego i nerek. Jeśli nie ma patologii, pomoże to wyeliminować zapalenie wątroby. Podczas zaostrzeń wątroba rośnie. Lekarz ocenia wielkość wątroby, patrzy, czy występują zmiany strukturalne lub zapalenie w przewodach żółciowych, wyklucza zapalenie pęcherzyka żółciowego.
  • Tomografia komputerowa. Konieczne jest wykluczenie rozwoju guza i powstawania węzłów.
  • Biopsja. Procedura obejmuje pobranie tkanki wątroby za pomocą specjalnej igły. Konieczne jest sprawdzenie, czy w wątrobie występują nowotwory złośliwe, a także określenie poziomu enzymu, który nie pozwala na wejście bilirubiny do mózgu.
  • Badanie radioizotopowe. Metoda służy do oceny krążenia krwi w wątrobie i jej funkcji chłonno-wydzielniczej, a także do sprawdzenia drożności dróg żółciowych.
  • Elastografia. Jest wyznaczona do określenia stopnia zwłóknienia wątroby.

W przypadku zaburzeń czynności wątroby i zmieniła swoją anatomię, jest prawdopodobne, że przyczyną żółtaczki nie jest zespół stosunkowo nieszkodliwe Gilberta i inne choroby, które utrudniają wydalanie bilirubiny. Może to być zapalenie wątroby, marskość, zespół Kriglera-Najara, patologie autoimmunologiczne, rak wątroby.

Lekarze zalecają również badanie tarczycy. Jeśli zdiagnozowano zespół Gilberta, nie jest zalecana żadna specjalna terapia. Pacjent powinien monitorować dietę (przestrzegać zrównoważonej diety, nie rezygnować z posiłków) i nie angażować się w aktywność fizyczną.

Choć specyficzne leczenie patologii nie istnieje, ale pacjent powinien zrobić test i nauczyć ich rozpoznania, tak aby nie zapobiec rozwojowi przewlekłego zapalenia wątroby i kamicy żółciowej. Prowadząc właściwą drogę życia, w ogóle nie można zmienić koloru żółtego.

Rodzaje testów na zespół Gilberta

Choroba Gilberta jest łagodną patologią, której główną manifestacją jest hiperbilirubinemia. Odnosi się do chorób z genetycznym mechanizmem przenoszenia. W krwiobiegu poziom bilirubiny wzrasta z powodu niedoboru enzymu w wątrobie, który go wykorzystuje.

W większości przypadków diagnozuje się Gilberta u przedstawicieli połowy populacji w wieku 12-30 lat. W okresie młodzieńczym wzrost stężenia bilirubiny pośredniej może wynikać z hamującego wpływu hormonów na enzym, który przekształca ten pigment w wątrobę.

Strącanie czynnik wystąpienia objawów może być ciężka fizyczna, stres psycho-emocjonalne, głód, zakaźna choroba wątroby, chirurgia, lub długotrwałe stosowanie leków z alkoholem hepatotoksyczne.

Rozpoznanie choroby na początkowym etapie nie zawsze jest możliwe ze względu na brak wyraźnych objawów klinicznych. Może wystąpić z lub po zapaleniu wątroby. W tym przypadku objawy są traktowane jako konsekwencja przeniesionego zapalenia wątroby.

Rozpoznanie zespołu Gilberta rozpoczyna się od analizy skarg i obrazu klinicznego. Lekarz zwraca uwagę na stan skóry, ponieważ głównym objawem patologii jest żółtaczka. Jego nasilenie zależy od poziomu pigmentu we krwi.

Zmiany koloru obserwuje się w strefie nosowo-wargowej, na dłoniach lub w okolicy pachowej. Ponadto, osoba może narzekać na mdłości, wybudzenie, wzdęcia, zaparcia, biegunkę i uczucie ciężkości w prawym podżebrzu. Wszystko to wskazuje na naruszenie trawienia.

Ze względu na toksyczne działanie bilirubiny pośredniej na komórkach nerwowych, pacjent może pojawić się drażliwość, nieuwagi spadek pamięci i zaburzenia snu.

Choroba może powodować kamicę żółciową. Rozpoznanie ustala się na podstawie wyników analiz genetycznych, biochemicznych oraz metod instrumentalnych, przy badaniu palca (sondowania) brzucha lekarz odkrywa niewielki wzrost w wątrobie. Gruczoł ma miękką konsystencję i gładką powierzchnię. Jego dolna krawędź jest bolesna z powodu rozszerzonej torebki narządu. Czasami można wykryć powiększenie granic śledziony (splenomegalii).

Leczenie powoływane jest z uwzględnieniem ciężkości procesu patologicznego, obecności współistniejących chorób i alergicznych predyspozycji pacjenta.

Testy laboratoryjne

Zespół można zdiagnozować za pomocą badań laboratoryjnych, które pozwalają nie tylko podejrzanego Gilbert, ale także ocenić stan całego organizmu. W niektórych przypadkach analiza pozwala na wykrycie zaburzeń wątroby i dróg oddechowych (dróg żółciowych, wątroby) na etapie, na którym wciąż brakującej klinikę. Może to być badanie zapobiegawcze lub rozpoznanie innej choroby.

Ogólna analiza kliniczna

Ogólna analiza kliniczna krwi zespołu Gilberta wskazuje na wzrost stężenia hemoglobiny, której zniszczeniu towarzyszy wzrost stężenia bilirubiny pośredniej. Jego ilość może osiągnąć 160 g / l, chociaż norma to maksymalnie 120-130. Należy zauważyć, że podobną sytuację obserwuje się również w przypadku hemokoncentracji na tle odwodnienia.

Ponadto w teście można wykryć podwyższony poziom retikulocytów. Są to niedojrzałe czerwone krwinki. Podobnie jak w przypadku ESR, białe krwinki i płytki krwi pozostają w normalnych granicach.

Zwykle krew jest podawana na pusty żołądek.

Analiza biochemiczna zespołu Gilberta

Biochemia to dostępna i prosta hemostaza do określania poziomu bilirubiny. Jest to główny wskaźnik aktywności procesu. Aby rozszyfrować analizę była wiarygodna, konieczne jest trzydniowe przygotowanie pacjenta przed oddaniem krwi. Obejmuje:

  • zniesienie leków wpływających na poziom pigmentu;
  • odmowa tłustych potraw i alkoholu.

Musisz podać krew na pusty żołądek. Zatem laboratorium może zapewnić następujące wyniki:

  1. poziom bilirubiny. Lekarz jest zainteresowany całkowitą, pośrednią, a także bezpośrednią frakcją. Ich różnica polega na obecności związku z kwasem glukuronowym, który wykorzystuje pigment i usuwa go z kału. To wzrost zawartości pośrednich gatunków wskazuje na prawdopodobieństwo choroby Gilberta;

Ważne jest, aby pamiętać, że wzrost stężenia bilirubiny mogą wystąpić przemijające zapalenie wątroby, żółtaczki u niemowląt lub hemolizy, gdy zachodzi niszczenie krwinek czerwonych.

  1. fosfataza alkaliczna może być zwiększona, szczególnie w rodzinnej formie patologii;
  2. transaminazy. Wzrost poziomu enzymów wątrobowych nie jest wskaźnikiem zespołu Gilberta.

Cena testu zależy od liczby wskaźników, które lekarz musi ocenić stan wątroby.

Analiza genetyczna zespołu Gilberta

Najbardziej wiarygodnym badaniem jest genetyczny test krwi na zespół Gilberta. Ten test jest szybką i dokładną metodą potwierdzania diagnozy. PCR opiera się na wykrywaniu zmutowanego genu odpowiedzialnego za syntezę i działanie kwasu glukuronowego.

Dekoduj wynik, jeśli lekarz:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 oznacza prawidłowy skład genowy, a zatem choroba nie jest potwierdzona;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 znaleziono dodatkową wkładkę, która wskazuje na ryzyko rozwoju patologii w łagodnej postaci;
  3. Badanie krwi UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 w zespole Gilberta wykazuje wysokie ryzyko ciężkiego przebiegu choroby.

Analiza genetyczna nie wymaga specjalnego szkolenia. Test na zespół Gilberta jest zalecany przed rozpoczęciem leczenia lekami hepatotoksycznymi.

Koszt analizy zależy od laboratorium, w którym pobierana jest krew i od jej interpretacji.

Badania instrumentalne

Aby ocenić stan układu wątrobowo-żółciowego, lekarz może przepisać badanie ultrasonograficzne i dwunastnicze. Ponadto, aby wykluczyć zapalenie wątroby i marskość wątroby, zaleca się wykonanie biopsji lub elastografii gruczołów.

Brzmienie dwunastnicy

Badanie pozwala przeanalizować naturę płynu biologicznego, który składa się z soków żółciowych, żołądkowych i trzustkowych. Ponadto zaleca się ocenę funkcjonowania pęcherzyka żółciowego. Specjalne szkolenie obejmuje:

  • lekka kolacja w przeddzień diagnozy z wyjątkiem produktów, które zwiększają produkcję gazu;
  • na pięć dni przed badaniem usunięto środki przeciwskurczowe, środki przeczyszczające i leki stymulujące odpływ żółciopędów;
  • w przeddzień pacjenta podskórnie wstrzyknięto 0,5 ml atropiny i podano do picia ciepłą wodę z ksylitolem.

Badanie wykonuje się rano rano na pusty żołądek. Może być klasyczna lub ułamkowa. W pierwszym przypadku zawartość pobierana jest z dwunastnicy, pęcherza i przewodów. Jeśli chodzi o drugą technikę, składa się ona z pięciu faz, a płyn zbiera się co 7-8 minut. Pozwala nam to prześledzić dynamikę postępu żółci i określić jej skład.

Procedura wymaga gumowej sondy, która ma oliwkę do pobrania materiału. Zazwyczaj, gdy nastąpią zmiany w chorobie Gilbert kompozycji kwasu żółciowego, zaburzenia pracy pęcherza moczowego przez hiper- lub gipotipu, jak również zakłócenia w funkcjonowaniu zwieracza Oddiego. Zadaniem tego ostatniego jest regulacja dostarczania płynu enzymatycznego do jelita.

Inną ważną metodą diagnozy jest USG. Opiera się na wykorzystaniu fal ultradźwiękowych, które po przejściu przez tkanki o różnych gęstościach są wyświetlane na ekranie cieniami o większej lub mniejszej intensywności.

Metoda ta może być stosowana zarówno w celach diagnostycznych, jak i prewencyjnych, ponieważ jest całkowicie nieszkodliwa i nie ma przeciwwskazań. Przygotowanie do badania obejmuje:

  1. Wyłączenie produktów z pożywnej diety, która zwiększa produkcję gazu;
  2. przyjmowanie sorbentów i leków zmniejszających wzdęcia;
  3. przepisywanie leków przeczyszczających lub inscenizacja lewatywy u osób cierpiących na zaparcia.

W trakcie USG określa się wielkość, gęstość i strukturę wątroby. Dodatkowo uwidacznia się stan pęcherzyka żółciowego, przewodów, a także kamieni.

Biopsja i elastografia

Aby wykluczyć zapalenie wątroby i zmiany w narządzie marskości wątroby, podaje się biopsję. Jest to metoda badania materiału pobranego przez przebicie gruczołu. Wymaga znieczulenia i przygotowania moralnego pacjenta, dlatego częściej stosowana jest oszczędniejsza metoda diagnostyki, elastografia.

Ta metoda jest najbardziej pouczająca, bezbolesna i bezpieczna. Badanie prowadzone jest za pomocą Fibroscan. Pozwala ustalić gęstość i elastyczność tkanki.

Elastografia może zidentyfikować chorobę na początkowym etapie. Jedynym ograniczeniem do przeprowadzenia tego badania jest ciąża, ponieważ wpływ fal na zarodek nie został w pełni zbadany. Jeśli chodzi o chorobę Gilberta, zmiany strukturalne nie są wykrywane podczas badania.

Specyficzne próbki

Integralną częścią diagnozy są testy. Można je prowadzić z lekami, które mają bezpośredni lub pośredni wpływ na poziom bilirubiny we krwi. Działanie leków ma na celu hamowanie lub stymulowanie syntezy enzymu, który przetwarza pośredni pigment.

Testy narkotykowe

Za pomocą pewnych leków można podejrzewać i potwierdzać chorobę. Istnieje kilka odmian próbek:

  1. z kwasem nikotynowym, podczas którego podaje się dożylnie lek w ilości 50 mg, po czym wynik ocenia się po trzech godzinach. Zwiększenie poziomu bilirubiny wynika z ucisku kwasu glukuronowego. Test może być również pozytywny w przypadku zapalenia wątroby i hemolizy;
  2. z fenobarbinalem. Tabletki leku należy przyjmować w ciągu pięciu dni w dawce odpowiadającej 3 mg na kilogram masy ciała. W przypadku testu dodatniego stężenie bilirubiny we krwi powinno się zmniejszyć. Podczas przepisywania leku w dawce 0,1 mg, pacjent o wadze 80 kg na dobę musi zażyć 2,5 tabletki;
  3. z ryfampicyną. Po podaniu 900 mg leku, ilość pigmentu powinna wzrosnąć.

Medinfo.club

Portal o Liver

Test genetyczny krwi na chorobę Gilberta

Zespół Gilberta jest rzadką patologią dziedziczności, polegającą na braku enzymów neutralizujących bilirubinę. To nie jest choroba, ale ma objawy żółtaczki.

Definicja i przyczyny

Choroba Gilberta została zidentyfikowana na początku XX wieku. Teraz nazywa się ją łagodną hiperbilirubinemią. Zmiany patologiczne są związane z autosomalnymi recesywnymi defektami genu, w których niedobór enzymu występuje w wątrobie. Z jego udziałem bilirubina wiąże się z kwasem glukuronowym. W związku z takim naruszeniem pewna część bilirubiny z krwi nie jest wychwytywana, co prowadzi do zwiększenia jej poziomu i pojawienia się hiperbilirubinemii. Zewnętrznie u ludzi objawia się to objawami żółtaczki.

Wątroba w badaniu makroskopowym nie ulega zmianom. Jednak podczas badania histologii w biopsji zauważalne są złogi pigmentu o złocistym kolorze, obserwuje się otyłość narządu, ubytek białka w hepatocytach, zwłóknienie. We wczesnych stadiach patologii choroba nie objawia się, ale wraz z postępem choroby wątroba niezmiennie sygnalizuje naruszenia.

Występowanie patologii w krajach europejskich jest niskie - średnio około 2-3 procent, ale wśród mieszkańców kontynentu afrykańskiego zespół Gilberta dotyka jedną czwartą populacji. Przeważnie ma mężczyzn, a diagnozę ustala się w młodym wieku (do trzydziestu lat), z powodu tego, co dziedziczna patologia została nazwana drugą nieletnią przerywaną żółtaczką. Choroba na długość życia pacjentów nie ulega zmianie.

Diagnostyka

W celu określenia patologii wykonuje się cały kompleks analiz. Podczas analizy zespołu Gilberta ważne jest nie tylko ustalenie obecności defektu genetycznego, ale także ustalenie, w jaki sposób choroba wpływa na ciało i jaki jest stan wątroby w danym momencie. W tym celu diagnoza obejmuje wiele analiz.

Marker genu dla defektu

Zaproponować transmisję patologii do następnego pokolenia, konieczne jest, aby dokonać analizy genetycznej małżeństwo. Genetyka pomóc ustalić obecność karetki „wadliwy” gen, jak również w celu ustalenia możliwości narodzin niezdrowej potomstwa. Przeprowadzono w tym celu specjalną analizę. Rozszyfrowanie pozwala na ustawienie: jeśli oboje rodzice mają przewóz zespołem Gilberta, diagnoza wykazuje następujące wyniki: 50% czasu rodzi się dziecko - nośnikiem genu, 25% - dziecko z chorobą Gilberta, a reszta 25% rodzą się całkowicie zdrowe dziecko. Jeżeli jedno z rodziców jest chory na tę chorobę, a drugie z rodziców jest zdrowe, wszystkie dzieci urodzone z takiego małżeństwa będzie nosicielami zespołem Gilberta.

Pełna morfologia krwi

Ogólna analiza krwi z reguły nie ulega zmianie. Sporadycznie wzrasta poziom hemoglobiny (do 160 jednostek), a niektórym pacjentom udaje się zdiagnozować retikulocytozę.

Biochemiczne badanie krwi

Biochemiczna analiza krwi pozwala zobaczyć rozszerzone wskaźniki aktywności życiowej organizmu. W szczególności lekarze zwracają uwagę na następujące wskaźniki:

Zespół Gilberta

OMIM 143500

Nasz zespół profesjonalistów odpowie na twoje pytania

Syndrom Gilberta - dziedziczna niehemolityczna nieskoniugowana łagodna hiperbilubinemia. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Częstość występowania zespołu Gilberta wynosi 3-10% w różnych populacjach. Choroba ta zajmuje pierwsze miejsce wśród dziedzicznej czynnościowej hiperbilirubinemii.

Zespół ten charakteryzuje się wzrost całkowitego stężenia bilirubiny w osoczu krwi ze względu na pośrednie wartości frakcji może się zmieniać od 20 do 50 mol / l, na stres, ćwiczeń, po dłuższym czczo lub zakaźne choroby mogą wzrost poziomu bilirubiny całkowitej do 100 μmol / l. Inne biochemiczne wyniki badań krwi i wątroby pozostają w normalnych granicach.
Zwiększenie stężenia bilirubiny pośredni związany z osłabieniem aktywności funkcjonalnej enzymu wątrobowego uridindifosfatglyukuronozil transferazy I. Enzym ten jest zaangażowany w koniugację (połączenie) w hepatocytach stężenie bilirubiny do kwasu glukuronowego do postaci rozpuszczalnych w wodzie bilirubiny, który nadaje się do usuwania z żółcią (bilirubina-diglucuronide). W zespole obserwowano zmniejszenie Gilberta aktywności uridindifosfatglyukuronozil transferazy I o 25%.
Przyczyną choroby jest insercja Gilbert (wstawka) w dodatkowym dinukleotydu TA powtarzania w regionie promotorowym genu UGT1A1 (2q37) kodującego enzym uridindifosfatglyukuronozil transferazy I.
Normalnie, ilość powtórzeń TA w promotorze wynosi 6, zwiększenie liczby powtórzeń TA do 7 lub 8 prowadzi do zmniejszenia ekspresji genu. UGT1A1 iw konsekwencji, do spadku aktywności funkcjonalnej enzymu transferaza cukrzowo-difosforan-glukuronozyl I.
Choroba często objawia się w wieku 15-25 lat. Objawy kliniczne zespołu Gilberta różnią się znacznie:

  • Choroba może być bezobjawowa lub objawiać się jako epizody mniejszej żółtaczki (żółtaczka twardówki).
  • W rzadkich przypadkach występują objawy kliniczne ośrodkowego układu nerwowego: zmęczenie, bóle głowy, utrata pamięci, zawroty głowy, depresja, drażliwość, bezsenność, trudności z koncentracją, ataki paniki, lęk, drżenie
  • W części przewodu pokarmowego: nudności, utratę apetytu, zespół jelita drażliwego, ból brzucha i prawym górnym kwadrancie, wzdęcia, hipoglikemiczne reakcji na pokarm, węglowodanów nietolerancji alkoholu

Ze względu na to, że enzym uridindifosfatglyukuronozil transferazy I, jest także zaangażowana w metabolizm pewnych leków przeciwnowotworowych (glukokortykoidy), toksyczny reakcje mogą rozwijać się w trakcie leczenia z tych czynników.
Bezpośrednia diagnoza DNA zespołu Gilberta na podstawie analizy liczby powtórzeń TA w regionie promotora genu UGT1A1. Zespół Gilberta jest uważany za potwierdzony, gdy wzrost TA powtarza się do 7 i więcej w obu chromosomach A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
W Centrum Genetyki Molekularnej bezpośrednia diagnoza DNA zespołu Gilberta przeprowadzana jest u 3 pracowników

W Molecular Genetics Center, bezpośredni Diagnoza DNA zespołu Gilberta przez analizę molekularno-genetyczną regionu promotora genu UGT1A1 odbywa się przez 3 dni robocze.

Opracowaliśmy zestaw do diagnozy DNA zespołu Gilberta. Zestawy są przeznaczone do stosowania w laboratoriach diagnostycznych o profilu molekularno-genetycznym.

Jeśli masz jakieś pytania, nie wahaj się zadzwonić do telefonów wymienionych w dolnej części strony. Nasi konsultanci chętnie Ci pomogą.

HILBERER SYNDROME

Kod na formularzu: GNP008 Termin realizacji: 5 dni

  • Żyły krwi 200
  • Izolacja DNA (obowiązkowa usługa dodatkowa przy składaniu zamówienia) 300

Opis

Syndrom Gilberta - choroba dziedziczna, objawiająca się epizodami żółtaczki i zwiększonym poziomem niezwiązanej (wolnej, pośredniej) bilirubiny w surowicy krwi. Częściej u mężczyzn. Objawy zespołu Gilberta może wystąpić w każdym wieku i są prowokowane przez aktywności fizycznej, stresu, głodu, infekcji wirusowych, alkohol, niektóre leki, które mają działanie hepatotoksyczne. W niespecyficznych objawów: ból brzucha, uczucie ciężkości w prawym górnym kwadrancie, zaburzeń trawiennych (nudności, odbijanie, zaparcia, biegunka), zmęczenie, złe samopoczucie, lęk. Głównym objawem jest żółtaczkowe zabarwienie skóry i błon śluzowych oraz zwiększenie stężenia bilirubiny pośredniej we krwi.

Choroba charakteryzuje się przerywany umiarkowany wzrost bilirubiny we krwi (80-100 pmol / L o znacznej przewadze frakcji pośrednich), inne wskaźniki biochemiczne krwi i testy funkcji wątroby - w normalnym zakresie. Jednak u wielu pacjentów liczba ta nie przekracza 50 μmol / l. Podwyższony poziom bilirubiny w GD wywołało znaczne obciążenie fizyczne i emocjonalne jadalne błędy, przyjmowanie niektórych leków, infekcje. Pacjenci skarżą się na zmęczenie i poczucie dyskomfortu w jamie brzusznej.

Przyczyna zespołu - zmniejszenie aktywności enzymu wątrobowego - difosforanu-glukuronylo-transferazy (UDPGT), kodowanego przez gen UGT1A1. W homozygotycznych nosicielach mutacji choroba charakteryzuje się wyższym poziomem bilirubiny w początkowym stadium i nasilonymi objawami klinicznymi. W heterozygotycznych nosicielach przeważa utajona postać choroby.

Zwykle podczas rozpadu erytrocytów uwalniana jest bilirubina pośrednia, którą należy usunąć z organizmu. Wchodząc do komórek wątroby, wiąże się z kwasem glukuronowym pod wpływem enzymu UDFGT. Połączenie bilirubiny z kwasem glukuronowym powoduje, że jest rozpuszczalny w wodzie, co umożliwia jej przejście w żółć i wydalanie z moczem. Z powodu mutacji w genie UGT1A1, koniugacja bilirubiny pośredniej jest zakłócona, co prowadzi do zwiększenia jej stężenia we krwi. Z kolei wzrost bilirubiny we krwi przyczynia się do jej gromadzenia w tkankach, szczególnie w tkance elastycznej (zawartej w ścianie naczyń krwionośnych, skórze, twardicy) - wyjaśnia to żółtaczka.

Wskazania do celów analizy:

  1. W diagnostyce różnicowej zespołu Gilberta i innych chorób objawiających się hiperbilirubinemią.
  2. Aby potwierdzić diagnozę "zespołu Gilberta".
  3. Przed rozpoczęciem leczenia lekami o działaniu hepatotoksycznym.
  4. Do prognozy skutków ubocznych z terapią lekiem "Irinotecan" (lek przeciwnowotworowy) u pacjentów z rakiem (rak jelita grubego).
  5. Z łagodną, ​​niezakaźną żółtaczką.
  6. Z chronicznym żółtaczką, zadokowany przez barbiturany.
  7. Ze zwiększonym stężeniem bilirubiny.
  8. Z obciążonym wywiadem rodzinnym (niezakaźna żółtaczka, hiperbilirubinemia).

Skład kompleksu (gen: polimorfizm):

Polipeptyd 1A rodziny UDF-glukuronylotransferazy 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Dodatkowa usługa!
Wniosek genetyka o jednym rodzaju badań (wykonywany tylko dla kompleksów badań genetycznych) - kod na pustym arkuszu GN002.
Szczegółowy wniosek doktora genetyki medycznej oparty na wynikach kompleksu badań genetycznych przeprowadzonego w Laboratorium Hemotestu zawiera szczegółową interpretację ujawnionych polimorfizmów, a także zalecenia dotyczące odżywiania, trybu życia, dodatkowego badania i korekty.

Specjalne przygotowanie do badania nie jest wymagane. Konieczne jest przestrzeganie ogólnych zasad przygotowania do badań.

OGÓLNE ZASADY PRZYGOTOWANIA DO BADAŃ:

  1. Krwi zaleca się przyjmować rano od 8 do 11 godzin na czczo (od ostatniego posiłku i krew musi wynosić co najmniej 8 godzin, woda może być pijany jak zwykle), dzień przed kolację studium światła z mączki ograniczenie tłuszczowej.
  2. W przeddzień badania (w ciągu 24 godzin) wyklucza się alkohol, intensywną aktywność fizyczną, przyjmowanie leków (zgodnie z umową z lekarzem).
  3. Przez 1-2 godziny przed dostarczeniem krwi, aby powstrzymać się od palenia, nie pij soku, herbaty, kawy, możesz pić niegazowaną wodę. Wyeliminuj stres fizyczny (bieganie, szybkie wchodzenie po schodach), podniecenie emocjonalne. 15 minut, zanim krew zostanie zalecona do odpoczynku, uspokój się.
  4. Nie oddawaj krwi do badań laboratoryjnych natychmiast po fizjoterapii, badaniu instrumentalnym, prześwietleniu i ultrasonografii, masażach i innych procedurach medycznych.

Syndrom Gilberta

Około 5% ludzi w Rosji cierpią Zespół Gilberta. Stan ten objawia się niespecyficznych objawów: ból brzucha, zaburzenia odżywiania (nudności, zarzucanie, zaparcia, biegunka), zmęczenie, ogólne złe samopoczucie, lęk, czasem jasnej skórze żółknięcia i twardówki. Powodem, zespół Gilbert-a - zmniejszenie aktywności enzymu uridinfosfatglyukuroniltransferazy, z powodu, który zwiększa stężenie bilirubiny we krwi. Jego terminowe diagnoza pozwala nam odróżnić diagnozę poważnych chorób wątroby i krwi, czas ograniczyć stosowanie leków z hepatotoksyczne, aby dostosować swój tryb życia do całkowitego zniknięcia dyskomfortu spowodowanego hiperbilirubinemią.

Najszybszym sposobem wykrywania zespołu Gilberta jest bezpośrednia diagnostyka DNA, polegająca na określeniu liczby powtórzeń (TA) w genie UCT1A1-fosforan-glukuronylotransferaza urydyny. Zwiększenie liczby tych powtórzeń jest warunkiem wstępnym wystąpienia zespołu Gilberta. Leczenie w większości przypadków nie jest wymagane. Głównym zapobieganiem rozwojowi objawów klinicznych jest unikanie czynników prowokujących.

Rosyjski synonim

Łagodna hiperbilirubinemia, młodzieńcza przerywana żółtaczka.

Angielskie synonimy

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

Objawy

Główne objawy: zwiększona bilirubina i żółtaczka, które mogą mieć różne nasilenie (od łagodnej żółtaczki do ciężkiej żółtaczki skóry i błon śluzowych)

Zjawiska asteniczne: zwiększone zmęczenie, osłabienie, zaburzenia snu.

Inne możliwe objawy: ciężkość w prawym podżebrzu, nudności, zgaga, niespecyficzny ból brzucha, rzadziej zabarwione plamy na ciele, twarz.

Ogólne informacje o chorobie

Zespół Gilberta występuje średnio u 5% populacji. Jest to choroba dziedziczna charakteryzująca się epizodami żółtaczki, która rozwija się w wyniku wzrostu stężenia bilirubiny pośredniej w surowicy krwi. Podstawą zespołu Gilberta jest obniżenie aktywności funkcjonalnej enzymu wątrobowego - fosfatazy glukozydransferazy urydyny (UDPGT). Podczas rozpadu erytrocytów uwalniana jest bezpośrednia bilirubina, która następnie wnika do krwioobiegu i zwykle w hepatocytach (komórkach wątroby) wiąże się z kwasem glukuronowym pod wpływem UDPGT. W przypadku niedoboru tego enzymu, napady bilirubiny i jej koniugacja zostają przerwane, co prowadzi do wzrostu poziomu bilirubiny i jej akumulacji w tkankach - wyjaśnia to żółtaczka.

Enzym UDFGT jest kodowany przez gen UGT 1A1. Mutacja w regionie promotora genu UGT 1A1 charakteryzuje się wzrostem liczby (TA) - powtórzeń (w normie ich liczba nie przekracza 6). Jeśli staną się 7 w stanie homozygotycznym lub heterozygotycznym, aktywność funkcjonalna enzymu UDFGT spada - jest to warunek wstępny do wystąpienia zespołu Gilberta. W homozygotycznych nosicielach mutacji choroba charakteryzuje się wyższym poziomem bilirubiny i wyraźnymi objawami klinicznymi. W heterozygotycznych nośnikach przeważa postać utajona, co objawia się z reguły wzrostem poziomu bilirubiny.

Choroba może wystąpić w różnym wieku, u chłopców częściej w okresie dojrzewania. W większości przypadków objawy kliniczne występują po ostrej chorobie, głównie o etiologii wirusowej, po wysiłku emocjonalnym lub fizycznym, spożyciu alkoholu, przyjmowaniu wielu leków, w metabolizmie których uczestniczy UDFGT. Ponadto, żółtaczka może być wywołana przez czynniki takie jak głód, ekspozycja na słońce, zaburzenia odżywiania (jedzenie tłustych, konserwowanych pokarmów z nadmierną ilością przypraw).

Typową manifestacją choroby Gilberta jest żółtaczka. Występują także zaburzenia astme-wulgarne: osłabienie, zaburzenia snu, zwiększone zmęczenie. W przypadku długotrwałej hiperbilirubinemii występują depresje. Występują również zaburzenia dyspeptyczne i ciężar w prawym podżebrzu. Rzadko, pod wpływem światła, występuje tendencja do pigmentacji skóry. Według niektórych doniesień zespół Gilberta łączy się z dyskinezą dróg żółciowych.

Hiperbilirubinemia (wzrost stężenia bilirubiny) zwykle nie przekracza 100 mmol / l, z przewagą frakcji pośredniej. Pozostałe testy wątroby z reguły nie są zmieniane.

Często dochodzi do bezobjawowego przebiegu, kiedy zespół Gilberta może być wykryty z przypadkowo wykrytymi nieprawidłowościami w biochemicznym badaniu krwi (wskaźnik bilirubiny).

Kto jest zagrożony?

Osoby, które mają bliskich krewnych z rozpoznaniem zespołu Gilberta.

Diagnostyka

  • Oznaczanie poziomu bilirubiny całkowitej i jej frakcji.
  • Diagnostyka genetyczna Najszybszym sposobem identyfikacji zespołu Gilberta jest bezpośrednia analiza DNA, polegająca na oznaczaniu liczby powtórzeń (TA) w genie UGT1A1.
  • Wątroba i pęcherzyk żółciowy.

Leczenie

Z reguły zespół Gilberta nie wymaga leczenia. W objawach klinicznych należy unikać prowokowania czynników ryzyka: znacznego wysiłku fizycznego, odwodnienia, głodu, nadużywania alkoholu. Pacjentom z zespołem Gilberta nie zaleca się przyjmowania leków, w których metabolizmie bierze udział enzym UDFGT, ponieważ możliwe jest wystąpienie reakcji hepatocytarnych. Leki są przepisywane przez lekarza zgodnie ze wskazaniami, oceniając stosunek korzyści do ryzyka, w zależności od występowania epizodów żółtaczki, poziomu bilirubiny. W przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta zaleca się przestrzeganie diety Pevznera nr 5, a z terapii lekowej głównie stosuje się fenobarbital. Hepatoprotektory mogą być również stosowane w terapii, są one przepisywane przez kurs.

Zapobieganie

Terminowe rozpoznanie zespołu Gilberta, aby odróżnić go od innych chorobach wątroby i krwi, czas ograniczyć stosowanie leków ze skutkiem hepatotoksyczne, dostosować styl życia pacjenta do całkowitego zniknięcia dyskomfortu spowodowanego hiperbilirubinemią.

Poprzedni Artykuł

Jeszcze jeden krok

Następny Artykuł

Essentiale lub Allochol