Syndrom Gilberta

Diety

Syndrom Gilberta - genetycznie wywołane zaburzenie metabolizmu bilirubiny wynikające z defektu mikrosomalnych enzymów wątrobowych i prowadzące do rozwoju łagodnej niesprzężonej hiperbilirubinemii. W większości przypadków zespołu Gilberta pojawia się okresowa żółtaczka o różnym stopniu nasilenia, stwierdza się ciężkość w prawym podżebrzu, zaburzenia dyspeptyczne i astmy; może wystąpić stan podgorączkowy, hepatomegalia, kserotomia powiek. Rozpoznanie zespołu Gilberta potwierdza obraz kliniczny, wywiad rodzinny, badania laboratoryjne i instrumentalne, testy funkcjonalne. Zespół Gilberta wykazuje zgodność z dietą, przyjmując induktory enzymów mikrosomalnych, hepatoprotektory, zioła choleretic, enterosorbenty, witaminy.

Syndrom Gilberta

Gilberta zespół (hiperbilirubinemii konstytucyjna nie hemolityczna rodziny żółtaczka) charakteryzuje się umiarkowanie podwyższonych poziomów nieskoniugowanego bilirubiny w surowicy krwi i wizualnie manifestowanych odcinków żółtaczka. Zespół Gilberta jest najczęstszą postacią dziedzicznej pigmentowej hepatozy. W większości przypadków kliniczne objawy zespołu Gilberta objawiają się w wieku 12-30 lat. Ich rozwój u dzieci w okresie przedpokwitaniowym i dojrzewania jest związany z hamującym działaniem hormonów płciowych na wykorzystanie bilirubiny. Zespół Gilberta przeważa głównie wśród mężczyzn. Częstość występowania zespołu Gilberta w populacji europejskiej wynosi od 2 do 5%. Zespół Gilberta nie prowadzi do zwłóknienia i upośledzenia czynności wątroby, ale jest czynnikiem ryzyka rozwoju kamicy żółciowej.

Przyczyny zespołu Gilberta

Bilirubiny bilirubina, hemoglobina utworzony przez rozpad erytrocytów obecnych w surowicy krwi, jak dwie frakcje: bezpośrednio (związek sprzężony) i pośrednie (wolne), bilirubiny. Pośrednia bilirubina ma właściwości cytotoksyczne, co jest najbardziej zauważalne w komórkach mózgowych. W komórkach wątroby, bilirubiny pośredni zobojętnia się przez sprzęganie z kwasem glukuronowym wchodzi do przewodu żółciowego i jako półprodukty wydalanych przez jelita i w niewielkich ilościach - w moczu.

Zakłócenie wykorzystania bilirubiny w zespole Gilberta spowodowane jest mutacją genu kodującego enzym mikrosomalny UDP-glukuronylotransferazę. Niższa i częściowa redukcja aktywności UDP-glukouonylotransferazy (do 30% normy) prowadzi do niezdolności hepatocytów do wchłaniania i eliminowania niezbędnej ilości pośredniej bilirubiny. Istnieje również naruszenie transportu i wychwytywanie bilirubiny pośredniej przez komórki wątroby. W rezultacie w przypadku zespołu Gilberta wzrasta poziom nieskoniugowanej bilirubiny w surowicy krwi, co prowadzi do jej odkładania się w tkankach i barwienia na żółto.

Zespół Gilberta odnosi się do patologii z autosomalnym dominującym typem dziedziczenia, do którego rozwoju dziecko wystarcza do odziedziczenia zmutowanej wersji genu od jednego z rodziców.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta mogą być wywołane przez długotrwałe głodu, odwodnienie, napięcia fizycznych i emocjonalnych, miesiączki (kobiety), choroby zakaźne (wirusowego zapalenia wątroby, grypa i ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych, infekcje jelit), interwencji chirurgicznej, a także alkohol oraz niektóre leki Hormony (glyukorotikoidov androgeny, etynyl estradiolu), antybiotyki (streptomycyna, ryfampicyna, ampicylinę), salicylan sodu, acetaminofen, kofeinę.

Objawy zespołu Gilberta

Są 2 warianty zespołem Gilberta: „wrodzone” - objawia się bez uprzedniego zakaźnego zapalenia wątroby (i większości przypadków) manifestach po ostrym wirusowym zapaleniem wątroby. I postgepatitnaya hiperbilirubinemii może być związane nie tylko z tym obecność objawu Gilbert'a, ale także przejście zakażenia przewlekłego w formie.

Objawy kliniczne zespołu Gilberta zwykle rozwijają się u dzieci w wieku 12 lat i starszych, przebieg choroby jest falisty. W zespole Gilberta charakteryzuje przerywany żółtaczka różnym nasileniu - od subikterichnost twardówki na jasne zażółcenia skóry i błon śluzowych. Barwienie icteric może być rozproszony lub częściowo przejawia się nosowo trójkąta, stóp, skóry dłoni, pachami. Epizody żółtaczki z zespołem Gilberta pojawiają się nagle, nasilają się po ekspozycji na czynniki prowokujące i są rozwiązywane niezależnie. U noworodków objawy zespołu Gilberta mogą być podobne do krótkotrwałej żółtaczki. W niektórych przypadkach w zespole Gilberta mogą wystąpić pojedyncze powieki lub liczne powieki powiek.

Większość pacjentów z zespołem Gilberta narzekać ciężkości w prawym górnym kwadrancie, poczucie dyskomfortu w jamie brzusznej. Asthenovegetative obserwowane zaburzenia (zmęczenie i depresja, złe snu, pocenie się), niestrawność (brak apetytu, nudności, odbijanie, wzdęcia, zaburzenia kału). W 20% przypadków, objawu Gilbert'a ma niewielkie powiększenie wątroby, 10% - śledziony można zaobserwować zapalenie pęcherzyka żółciowego, zaburzenia pęcherzyka żółciowego i zwieracza Oddiego, zwiększone ryzyko kamicy żółciowej.

Około jedna trzecia pacjentów z zespołem Gilberta nie ma dolegliwości. Przy nieznacznym i niestałym przebiegu objawów zespołu Gilberta choroba przez długi czas może pozostać niezauważona dla pacjentów. Zespół Gilberta można łączyć z dysplazją tkanki łącznej - często spotykaną w zespołach Marfana i Ehlersa-Danlosa.

Rozpoznanie zespołu Gilberta

Rozpoznanie objawu Gilbert'a opiera się na analizie objawów klinicznych danych historii rodzinnej, wyników badań laboratoryjnych (całkowicie lub analizę biochemiczną krwi, moczu, PCR), testy funkcjonalne (test głód się próbkę z fenobarbital, kwasu nikotynowego), USG jamy brzusznej.

Podczas zbierania wywiadu uwzględnia się płeć pacjenta, wiek wystąpienia objawów klinicznych, występowanie epizodów żółtaczki w najbliższej rodzinie, obecność przewlekłych chorób powodujących żółtaczkę. W badaniu palpacyjnym wątroba jest bezbolesna, konsystencja narządów jest miękka, może wystąpić niewielki wzrost wielkości wątroby.

Całkowity poziom bilirubiny w zespół Gilbert wzrosła ze względu na frakcjach pośrednich zakresach od 34,2 do 85,5 mmol / litr (zwykle nie więcej niż 51,3 mmol / l). Inne biochemiczne testy wątroby (całkowite białka i frakcje białek, AST, ALT, cholesterol) z zespołem Gilberta są zwykle niezmienione. Zmniejszenie poziomu bilirubiny u pacjentów otrzymujących fenobarbital i jego wzrost (50-100%) po głodu lub niskiej wartości kalorycznej diecie, a także po dożylnej iniekcji nikotynowy diagnozy potwierdzają kwas zespół Gilbert. Metoda PCR w zespole Gilberta pozwala na ujawnienie polimorfizmu genu kodującego enzym UDFGT.

W celu wyjaśnienia rozpoznania zespołu Gilberta wykonuje się USG narządów jamy brzusznej, USG wątroby i pęcherzyka żółciowego, sondowanie dwunastnicze, chromatografię cienkowarstwową. Biopsja wątroby przezskórnej jest wykonywana tylko w obecności wskazań do wykluczenia przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby. W przypadku zespołu Gilberta w próbkach z biopsji wątroby nie wykryto żadnych zmian patologicznych.

zespół Gilbert jest zróżnicowana przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby i hiperbilirubinemii postgepaticheskoy trwałe, niedokrwistość hemolityczna, zespół Kriglera-Najjara typu II, zespół Dubin-Johnson i zespół rotora, pierwotna bocznik hiperbilirubinemii wrodzone marskość wątroby, atrezję dróg żółciowych porusza.

Leczenie zespołu Gilberta

Dzieci i dorośli z zespołem Gilberta z reguły nie wymagają specjalnego leczenia. Główną wagę przywiązuje się do przestrzegania diety, pracy i odpoczynku. W zespole Gilberta niepożądane są sportowe zawody, nasłonecznienie, spożycie alkoholu, głód, ograniczenie płynów i stosowanie leków hepatotoksycznych. Przedstawiono dietę z ograniczeniem produktów zawierających tłuszcze ogniotrwałe (tłuste mięsa, smażone i pikantne potrawy) oraz żywność w puszkach.

Podczas zaostrzenia objawów klinicznych zespołu Gilberta desygnowanego tabeli oszczędnym № enzymy 5 i dławiki mikrosomalnych - fenobarbital i ziksorin (1-2 tygodniowe kursy w odstępie 2-4 tygodni), które obniżają poziom bilirubiny. Otrzymanie węgla aktywowanego pochłaniający bilirubiny w jelitach i fototerapii, przyspieszając rozkład bilirubiny w tkankach pomogą przynieść go z organizmu.

Do zapobiegania i kamica pęcherzyka żółciowego zaleca odbioru choleretic ziół zespół Gilbert'a, wątroby (ursosan, ursofalk) Essentiale, LIV-52 żółciopędnym (Holagol, allohol, holosas) i witaminy z grupy B.

Rokowanie i zapobieganie zespołowi Gilberta

Rokowanie choroby w każdym wieku jest korzystne. Hiperbilirubinemia u pacjentów z zespołem Gilberta utrzymuje się do końca życia, ale jest łagodna, czemu nie towarzyszą postępujące zmiany w wątrobie i nie wpływa na długość życia.

Przed planowaniem ciąży pary z historią tej patologii powinny skonsultować się z genetykiem medycznym, aby ocenić ryzyko zespołu Gilberta u potomstwa. Zespół Gilberta u dzieci nie jest wymówką dla odmowy szczepienia zapobiegawczego.

Czym jest niebezpieczny zespół Gilberta?

Pojawienie się żółtego odcienia skóry lub oczu po uczcie z szeroką gamą produktów spożywczych i napojów alkoholowych może zostać znalezione przez samą osobę lub na prośbę innych. Takie zjawisko najprawdopodobniej będzie objawem wystarczająco nieprzyjemnej i niebezpiecznej choroby - zespołu Gilberta.

To samo można podejrzewać patologii i lekarz (i wszelkie specjalizacji), jeżeli na odbiór niej pacjenta został dostarczony z żółtawym odcieniem, lub na skórę podczas przechodzenia kontroli dał oznaczenia „testy czynności wątroby.”

Co to jest zespół Gilberta

Choroba ta jest przewlekłą patologią wątroby o łagodnej naturze, której towarzyszy okresowe zabarwienie skóry i twardówki oczu na żółto i inne objawy. Choroba jest ma falisty charakter - pewien okres jedna osoba nie czuje żadnego złego stanu zdrowia, a niekiedy wykazują wszystkie objawy zmian patologicznych w wątrobie - zazwyczaj zdarza się, gdy regularne stosowanie tłustych, pikantny, słony, wędlin i napojów alkoholowych.

Zespół Gilberta jest związany z defektem genu przenoszonego z rodziców na dzieci. Na ogół choroba nie prowadzić do poważnych zmian w strukturze wątroby, takich jak, na przykład, w stopniowym marskość wątroby, ale może być utrudnione ze względu na tworzenie się kamieni żółciowych lub zapalenia dróg żółciowych.

Są specjaliści, którzy nie uważają zespołu Gilberta za chorobę, ale jest to nieco błędne. Faktem jest, że z tą patologią dochodzi do naruszenia syntezy enzymu zaangażowanego w detoksykację toksyn. Jeśli jakiś narząd traci część swoich funkcji, wówczas ten stan w medycynie nazywa się chorobą.

Żółty kolor skóry w zespole Gilberta to działanie bilirubiny, która powstaje z hemoglobiny. Ta substancja jest dość toksyczna, a wątroba w normalnym funkcjonowaniu po prostu niszczy ją, usuwa z organizmu. W przypadku progresji zespołu Gilberta bilirubina nie filtruje, wnika do krwioobiegu i rozprzestrzenia się w organizmie. I dostanie się do narządów wewnętrznych, jest w stanie zmienić ich strukturę, co prowadzi do dysfunkcjonalności. Szczególnie niebezpieczne, gdy bilirubina "dostaje się" do mózgu - osoba po prostu traci niektóre funkcje. Spieszę się uspokoić - w rozważanej chorobie takie zjawisko w ogóle nie jest obserwowane, ale jeśli jest skomplikowane przez jakąkolwiek inną patologię wątroby, to praktycznie niemożliwe jest przewidzenie "drogi" bilirubiny we krwi.

Zespół Gilberta to dość powszechna choroba. Według statystyk ta patologia jest częściej diagnozowana u mężczyzn, a choroba rozpoczyna się w wieku młodzieńczym i średnim - 12-30 lat.

Przyczyny zespołu Gilberta

Zespół ten występuje tylko u osób, które od obojga rodziców odziedziczyły defekt drugiego chromosomu w miejscu odpowiedzialnym za tworzenie jednego z enzymów wątrobowych. Taka wada ma procent enzymu o 80% mniejszy, więc jego zadaniem (konwersja toksyczne dla mózgu stężenie bilirubiny związanej frakcji), po prostu nie może poradzić.

Warto zauważyć, że defekt genetyczny może być inaczej - w miejscu, nie zawsze jest wprowadzenie dwóch dodatkowych aminokwasów, ale takie wkładki mogą być kilka - ich liczba zależy od ciężkości zespołu Gilberta.

W syntezy enzymów wątrobowych ma wielki wpływ męskiej hormonów androgenowych, tak więc pierwsze oznaki choroby te występują w okresie dojrzewania, gdy jest dojrzewanie, zmiany hormonalne. Nawiasem mówiąc, to z powodu wpływu na enzym androgenów, zespół Gilberta jest częściej diagnozowany u mężczyzn.

Ciekawostką jest to, że rozważana choroba nie pojawia się "od zera", konieczne jest stymulowanie pojawiania się objawów. A takimi prowokującymi czynnikami mogą być:

  • stosowanie napojów alkoholowych często lub w dużych dawkach;
  • regularne przyjmowanie niektórych leków - streptomycyny, aspiryny, paracetamolu, ryfampicyny;
  • niedawne interwencje chirurgiczne z jakiegokolwiek powodu;
  • częste stresy, przewlekłe przemęczenia, nerwice, depresja;
  • przejście leczenia lekami opartymi na glukokortykosteroidach;
  • częste stosowanie tłustych potraw;
  • długotrwałe stosowanie leków anabolicznych;
  • nadmierny wysiłek fizyczny;
  • poszczenie (nawet prowadzone w celach medycznych).

Zwróć uwagę: czynniki te mogą prowokować rozwój zespołu Gilberta, ale mogą również wpływać na ciężkość przebiegu choroby.

Klasyfikacja

Zespół Gilberta w medycynie dzieli się na:

  1. Obecność hemolizy - dodatkowe zniszczenie erytrocytów. Jeśli choroba wystąpi jednocześnie z hemolizą, początkowo podniesie się poziom bilirubiny, chociaż nie jest to typowe dla tego zespołu.
  2. Obecność wirusowego zapalenia wątroby. Jeśli osoba z dwoma wadliwymi chromosomami toleruje wirusowe zapalenie wątroby, objawy zespołu Gilberta pojawią się do 13 lat.

Obraz kliniczny

Objawy omawianej choroby dzielą się na dwie grupy - obowiązkowe i warunkowe. Obowiązkowe objawy zespołu Gilberta obejmują:

  • pojawiające się od czasu do czasu obszary skóry z żółtym zabarwieniem, jeśli bilirubina zmniejsza się po zaostrzeniu, twardówka oczu zaczyna żółknąć;
  • ogólne osłabienie i szybkie zmęczenie bez wyraźnego powodu;
  • w polu powiek tworzą się żółte blaszki;
  • sen jest zepsuty - staje się płytki, przerywany;
  • apetyt maleje.

Objawy warunkowe, które mogą nie być obecne:

  • w prawym górnym kwadrancie odczuwana jest waga, niezależnie od przyjmowanego pokarmu;
  • bóle głowy i zawroty głowy;
  • apatia, drażliwość - zaburzenia psycho-emocjonalne;
  • ból w tkance mięśniowej;
  • silne swędzenie skóry;
  • okresowo pojawiające się drżenie kończyn górnych;
  • zwiększone pocenie;
  • wzdęcia, mdłości;
  • zaburzenia stolca - pacjenci są niepokojeni biegunką.

Podczas remisji zespołu Gilberta niektóre objawy warunkowe mogą być całkowicie nieobecne, au jednej trzeciej pacjentów z chorobą podstawową są one nieobecne nawet w okresach zaostrzeń.

W jaki sposób diagnozuje się zespół Gilberta?

Oczywiście, lekarz nie będzie w stanie dokonać dokładnej diagnozy, ale nawet przy zewnętrznych zmianach w skórze, można spodziewać się rozwoju zespołu Gilberta. Potwierdź, że diagnoza może sprawdzić poziom bilirubiny we krwi - podniesie się. I na tle takiego wzrostu wszystkie inne analizy funkcji wątroby będą w normalnych granicach - poziom albuminy, fosfatazy alkalicznej, enzymów, które mówią o uszkodzeniu tkanki wątroby.

W zespole Gilberta inne narządy wewnętrzne nie cierpią - będzie to również wskazywane przez wskaźniki mocznika, kreatyniny i amylazy. W moczu nie ma żadnych pigmentów żółciowych, nie będzie zmian w równowadze elektrolitów.

Lekarz może pośrednio potwierdzić diagnozę za pomocą specjalnych testów:

  • test fenobarbitalu;
  • test z głodem;
  • test z kwasem nikotynowym.

Na koniec, diagnoza jest oparta na analizie zespołu Gilberta - zbadać DNA pacjenta. Ale nawet po tym lekarz przeprowadza jeszcze więcej badań:

  1. Badanie ultrasonograficzne wątroba, woreczek żółciowy i drogi żółciowe. Lekarz określa wielkość wątroby, stan jej powierzchni, ujawnia lub obala obecność zmian strukturalnych, sprawdza stan zapalny w przewodach żółciowych, wyklucza lub potwierdza stan zapalny pęcherzyka żółciowego.
  2. Badanie tkanki wątrobowej metodą radioizotopową. Takie badanie wskaże na naruszenie funkcji wchłaniania i wydalania wątroby, która jest nieodłącznie związana z zespołem Gilberta.
  3. Biopsja wątroby. Histologiczne badanie próbki tkanki wątroby pacjenta pozwala zaprzeczyć zapalenie, marskość i onkologicznych zmiany w organizmie i wykryć spadek poziomu enzymu, który jest odpowiedzialny za ochrony mózgu przed szkodliwymi skutkami bilirubiny.

Leczenie zespołu Gilberta

Sposób, w jaki sposób i czy konieczne jest w leczeniu choroby w chwili obecnej, lekarz prowadzący zadecyduje - to zależy od ogólnego stanu pacjenta, częstości zaostrzeń okresów trwania remisji i innych czynników. Bardzo ważnym punktem jest poziom bilirubiny we krwi.

Do 60 μmol / l

Jeśli ten poziom bilirubiny pacjent czuje się normalnie, nie zmęczenie i senność, a oznaczony jedynie niewielką zażółcenie skóry, leczenie lekiem nie jest wskazane. Ale lekarze mogą zalecić następujące procedury:

  • odbiór sorbentów - węgiel aktywny, polisorb;
  • fototerapia - ekspozycja na skórę z niebieskim światłem umożliwia usunięcie nadmiaru bilirubiny z organizmu;
  • dietoterapia - z diety wykluczono tłuste jedzenie, napoje alkoholowe i określone pokarmy, które są identyfikowane jako prowokujące.

Powyżej 80 μmol / l

W takim przypadku pacjent jest mianowany fenobarbitalem w dawce 50-200 mg na dobę przez 2-3 tygodnie. Biorąc pod uwagę fakt, że lek ten ma działanie hipnotyczne, pacjentowi zostaje nałożony zakaz jazdy i wzięcia udziału w pracy. Lekarze mogą polecać i stosować leki Barboval lub Valocordin - zawierają fenobarbital w małych dawkach, więc nie mają tak hipnotycznego działania.

Obowiązkowe jest, aby bilirubina we krwi powyżej 80 μmol / l ze zdiagnozowanym zespołem Gilberta przepisała ścisłą dietę. Dopuszcza się jedzenie:

  • produkty mleczne i twaróg o niskiej zawartości tłuszczu;
  • chude ryby i chude mięso;
  • nie kwaśne soki;
  • ciasteczka biszkoptowe;
  • warzywa i owoce w postaci świeżej, pieczonej lub gotowanej;
  • suszony chleb;
  • słodka herbata i napoje owocowe.

Zabrania się wchodzenia do menu: czekolada, kakao, maślane wypieki, produkty pikantne, tłuste, wędzone i marynowane, wszelkie napoje alkoholowe i kawa.

Leczenie szpitalne

Jeśli w obu powyższych przypadkach leczenie zespołem Gilberta pacjenta odbywa się w warunkach ambulatoryjnych pod nadzorem lekarza, w bardzo wysokim poziomem bilirubiny, bezsenność, zmniejszenie apetytu, nudności potrzebują hospitalizacji. Bilirubina w szpitalu zmniejsza się za pomocą następujących metod:

  • wprowadzenie dożylnych roztworów polionowych;
  • przyjmowanie sorbentów w ramach indywidualnego programu;
  • podawanie preparatów laktulozy - Normase lub Dufalac;
  • mianowanie hepatoprotektorów najnowszej generacji;
  • transfuzja krwi;
  • wprowadzenie albuminy.

Dieta zaopatrzenia pacjenta dostosowany dramatycznie - z menu całkowicie wyeliminowane białka zwierzęce (mięso, jajka, sery, produkty mięsne, ryby), warzywa, owoce i jagody świeże i tłuszczów. Udziela się zgody na jeść tylko zupę bez zazharki, banany, produkty mleczne o minimalnej zawartości tłuszczu, pieczone jabłka, galetnoe cookies.

Remisja

Nawet w przypadku remisji pacjenci w żadnym wypadku nie mogą "zrelaksować się" - należy zadbać o to, aby nie doszło do kolejnego pogorszenia zespołu Gilberta.

Po pierwsze, musisz chronić drogi żółciowe - zapobiegnie to stagnacji żółci i tworzeniu się kamieni w pęcherzyku żółciowym. Dobrym wyborem do takiej procedury będą zioła choleretic, leki Urocholum, Gepabene lub Ursofalk. Raz w tygodniu, pacjent musi zrobić „ślepe intubacji” - na czczo należy pić ksylitol lub sorbitol, to trzeba się położyć na prawym boku i ciepłego obszaru anatomicznego położenia grzejnika pęcherzyka żółciowego przez pół godziny.

Po drugie, musisz wybrać piśmienną dietę. Na przykład konieczne jest wyłączenie z menu produktów, które działają jako czynnik prowokujący w przypadku zaostrzenia zespołu Gilberta. Każdy pacjent ma taki zestaw produktów jest indywidualny.

Prognozy lekarzy

Ogólnie zespół Gilberta jest dość bezpieczny i nie powoduje śmierci pacjenta. Oczywiście, niektóre zmiany będą - na przykład przy częstych zaostrzeniach może rozwinąć się proces zapalny w drogach żółciowych, mogą tworzyć się kamienie w pęcherzyku żółciowym. Wpływa to na zdolność do pracy w negatywny sposób, ale nie jest to okazja do rejestracji niepełnosprawności.

Jeśli dziecko z zespołem Gilberta urodziło się w rodzinie, rodzice muszą przejść badania genetyczne przed następną ciążą. Te same testy muszą zdać parę w przypadku, gdy jedno z małżonków ma taką diagnozę lub istnieją jej wyraźne objawy.

Zespół Gilberta i służba wojskowa

Jeśli chodzi o służbę wojskową, zespół Gilberta nie jest usprawiedliwieniem dla odroczenia lub zakazu pilnej służby. Jedynym ostrzeżeniem jest to, że młody człowiek nie powinien fizycznie się prześladować, umierać z głodu, pracować z substancjami toksycznymi. Ale jeśli pacjent ma zamiar zbudować profesjonalną karierę wojskową, to nie jest mu to dozwolone - po prostu nie przejdzie odprawy medycznej.

Środki zapobiegawcze

W jakiś sposób uniemożliwić rozwój zespołu Gilberta jest niemożliwe - choroba ta występuje na poziomie nieprawidłowości genetycznych. Ale możliwe jest podjęcie środków zapobiegawczych w odniesieniu do częstości zaostrzeń i intensywności objawów tej choroby. Takie środki obejmują następujące zalecenia specjalistów:

  • dostosować dietę i jeść więcej pokarmów roślinnych;
  • Unikaj nadmiernego wysiłku fizycznego, jeśli to konieczne - zmieniaj charakter pracy;
  • unikaj częstych infekcji wirusowych - na przykład możesz i powinieneś być hartowany, wzmocnić układ odpornościowy;
  • wykluczają leki iniekcyjne, niechronione akty seksualne - czynniki te mogą prowadzić do zakażenia wirusem zapalenia wątroby;
  • staraj się pozostać pod bezpośrednim promieniowaniem słońca.

Zespół Gilberta nie jest groźną chorobą, ale wymaga pewnych ograniczeń. Pacjenci powinni zawsze być pod kontrolą lekarza, regularnie poddawać się badaniom i przestrzegać wszystkich leków i zaleceń specjalistów.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, recenzent medyczny, terapeuta o najwyższej kategorii kwalifikacji

26 049 wyświetleń ogółem, dziś 1 odsłon

Choroba Gilberta: przyczyny i metody terapii

Choroby genetyczne to problem, z którym borykali się naukowcy przez pierwszą dekadę. Czym jest zespół Gilberta? "Zniszczenie" genu u jednego z rodziców przenoszone jest na płód, a patologia somatyczna rozwija się prędzej czy później, w najgorszym razie - nieuleczalnie, w najlepszym razie - podtrzymywana w długotrwałej remisji medycznie. Przykład takiej patologii można nazwać chorobą Gilberta, której symptomy są dość wyraźne.

Zespół Gilberta - co to jest?

Przed rozważeniem objawów i leczenia choroby ważne jest, aby zrozumieć, co to jest.

Jako część naszej krwi istnieje ważny element - bilirubina, która powstaje podczas rozpadu komórek krwi - czerwonych krwinek i jest również jednym z żółciowych pigmentów. Może być pośrednia i bezpośrednia: pierwsza powstaje z hemoglobiny krwi poprzez układ siateczkowo-śródbłonkowy, druga wątroba tworzy się z pośredniej hemoglobiny. Zestaw wskaźników bilirubiny bezpośredniej i pośredniej nazywa się ogólnym.

Zwykle ilość bilirubiny bezpośredniej wynosi do 16,5 μmol / l, pośrednio - do 5,1, łącznie - 8-20,5 μmol / l.

Zespół Gilberta charakteryzuje się zwiększeniem stężenia bilirubiny we krwi do 100 μmol / l, z większą ilością bilirubiny pośredniej we krwi. Warto zauważyć, że wskaźniki wszystkich innych badań krwi pozostają w normalnych granicach.

Choroba objawia się w dzieciństwie i dorastaniu, najczęściej zdiagnozowana jest u dzieci w wieku od 3 do 12 lat. A chłopcy chorują trzy razy częściej niż dziewczęta.

Interesujące! Patologię odkryto ponad sto lat temu, w 1901 roku, ale w tym czasie nie znaleziono dla niej żadnego leczenia.

Objawy choroby

W większości przypadków jedynym objawem choroby jest zabarwienie skóry, błon śluzowych, twardówki i białek oczu w żółtawym odcieniu. Biorąc pod uwagę fakt, że inne objawy nie występują, niektórzy lekarze sugerują, że leczenie zespołu Gilberta nie jest somatyczną patologią, ale jako anomalia organizmu, do której organizm przystosował się i funkcjonuje normalnie.

Jednak niektórzy pacjenci skarżą się na objawy towarzyszące chorobie i chociaż trudno jest określić związek między chorobą a cechami opisanymi poniżej, obserwuje się następujące objawy:

  • zaburzenia czynnościowe układu nerwowego: chwiejność emocjonalna, bezsenność, zawroty głowy, zaburzenia wegetatywne;
  • zaburzenia czynności układu trawiennego: nudności, zgaga, zmiany w apetycie i stolcu, wzdęcia, gorzki smak w jamie ustnej.

W przypadku wszystkich nietypowych objawów choroby stosuje się leczenie objawowe, czyli leki, które wykorzystują nieprzyjemne odczucia - ból, nudności, biegunkę.

Provocators of the disease

Jak wiadomo, choroba Gilberta wynika z genetycznego rozkładu w organizmie. Niemniej jednak, bez czynników wywołujących, nie ma patologii.

Prowokatorem choroby Gilberta może być:

Emocjonalne stresy, nawet "pozytywny", przedłużony pobyt w stanie wewnętrznego napięcia, nerwicy, depresji. Czasami ostre gwałtowne podniecenie, strach, może działać jako prowokator.

Stres fizyczny - Jakikolwiek ładunek na ciele, do którego nie był gotowy. Może to być ćwiczenie fizyczne, czyli intensywny trening na siłowni lub obciążenie funkcji adaptacyjnych ciała, na przykład z ostrą zmianą klimatu. Stres fizyczny na ciało kobiety może stać się ciążą, szczególnie późno. Również w roli prowokatora mogą wystąpić urazy lub interwencje chirurgiczne.

Przyjmowanie leków:

  • sterydy anaboliczne;
  • glukokortykoidy.

Choroby nieżytu ciała - Każda silna infekcja wirusowa lub bakteryjna wywiera silny wpływ na układ odpornościowy, który jest w stanie "aktywować" ukryte patologie genetyczne. Szczególnie niebezpieczne są takie choroby, jak:

  • grypa;
  • wirusowe zapalenie wątroby;
  • SARS o średnim i ciężkim nasileniu.

Niewłaściwa dieta, co powoduje obciążenie wątroby. Warto zauważyć, że czynnikiem prowokującym może być objadanie się i deficyt kalorii. Ten sam podtyp czynników obejmuje nadmierne spożycie alkoholu.

Jeśli ktoś z bliskich krewnych natknął się na tę patologię, konieczne jest upewnienie się, że jeden z wyżej opisanych czynników nie stanie się prowokacyjny. Biorąc pod uwagę wiek, w którym objawia się patologia, ważniejsze jest stwierdzenie, że rodzice powinni postępować zgodnie z manifestacją i rozwojem choroby.

Jak choroba występuje?

W większości przypadków choroba występuje w postaci utajonej, tzn. Pacjent nie odczuwa żadnych objawów, nawet żółknięcia skóry i białek oka.

Od remisji choroba Gilberta może rozwinąć się w zaostrzenia, których głównym objawem jest żółtaczka, szczególnie jeśli poziom hemoglobiny pośredniej jest zbyt wysoki. Pacjenci mogą skarżyć się na ociężałość i ból w prawej stronie, odbijanie, zaparcia i biegunkę. Wysoki poziom bilirubiny we krwi negatywnie wpływa na funkcję ośrodkowego układu nerwowego, więc osoba doświadcza osłabienia, bóle głowy i drażliwość.

Zatem obraz kliniczny pacjenta w stanie zaostrzenia składa się z trzech komponentów:

  • żółtaczka;
  • naruszenie przewodu żołądkowo-jelitowego;
  • objawy osłabienia układu nerwowego.

Następnie choroba Gilberta ponownie wchodzi w stan remisji i taka przemiana zaostrzeń i utajonych form może trwać przez całe życie.

Przy niekorzystnym przebiegu choroby choroba może prowadzić do patologii, takich jak kamica żółciowa, przewlekłe zapalenie wątroby, wrzody dwunastnicy.

Diagnostyka

Biorąc pod uwagę fakt, że choroba Gilberta jest diagnozowana jako dziecko, diagnozę i leczenie podejmuje zwykle pediatra.

Proces diagnostyczny obejmuje kilka kroków:

  1. Zbieranie wywiadu pacjenta, znajdowanie informacji o tym, jakie choroby cierpiał już pacjent, jakie patologie fizyczne występują u krewnych. A także informacje o tym, co może wywołać tę chorobę: czy pacjent przyjmował jakiekolwiek leki, czy doznał urazu, czy interwencje chirurgiczne były tolerowane.
  2. Badanie pacjenta - badanie koloru skóry w celu zażółcenia, wyczuwania jego brzucha i hipochondrium.
  3. Badania laboratoryjne:
  • ogólne badanie krwi - bierze się pod uwagę ilość hemoglobiny, wskaźnikiem choroby jest jej wzrost o ponad 160 g / l;
  • skład biochemiczny krwi - bilirubina jest uważana (z niewielkim wzrostem choroby), ALT, AST, cholesterol, białko całkowite (z chorobą w granicach normy;
  • koagulogram - wskaźnik krzepliwości krwi (przy chorobie można nieznacznie obniżyć);
  • analiza moczu - uważa się, że bilirubina (może występować choroba);
  • specyficzne próbki z antybiotykiem, fenobarbitalem, kwasem nikotynowym.
  1. Badania mające na celu identyfikację czynników prowokujących:
  • analiza wszystkich rodzajów zapalenia wątroby;
  • PCR jest testem do oznaczania defektów w DNA.
  1. Diagnostyka funkcjonalna:
  • USG wszystkich narządów jamy brzusznej;
  • CT i MRI wątroby;
  • elastografia wątroby w celu ujawnienia zwłóknienia tkanek.
  1. Biopsja wątroby.

Nie wszystkie metody są wymagane do diagnozy. Najczęściej lekarz potrzebuje tylko obrazu klinicznego i laboratoryjnych badań krwi, aby postawić diagnozę. Ale jeśli obraz objawów jest zniekształcony, lekarz potrzebuje dodatkowych danych do diagnostyki różnicowej.

Ważne! Planując ciążę u pary, w której jeden z przyszłych rodziców cierpi na tę chorobę, ważne jest skontaktowanie się z biurem planowania rodziny i genetykiem w celu przeprowadzenia wyczerpujących konsultacji.

Dieta i styl życia

Terapia mająca na celu całkowite wyleczenie choroby Gilberta nie istnieje. Pacjent musi opracować sposób życia, w którym zaostrzenia będą zminimalizowane, a remisja będzie długa i długotrwała.

Główny nacisk w opracowaniu planu terapeutycznego jest podany w planie żywienia. Różne diety są eliminowane, aby szybko schudnąć lub uzyskać masę mięśniową. Jedzenie powinno być zrównoważone i zdrowe.

Jako idealna dieta możesz użyć "Tabeli nr 5", dostosowując zalecenia do preferencji smakowych. Zabrania się picia alkoholu, świeżego pieczenia, tłustych mięs i ryb, szczawiu, szpinaku.

Podstawą diety powinny być zupy jarzynowe, chude mięso, kasza, słodkie owoce, twarożek, chleb żytni.

Ponadto, osoba musi chronić się przed stresem i nerwowym przeciążeniem, nie angażować się w ciężkie sporty, obserwować sen i odpoczynek.

Leki

Wszystkie leki przepisane na chorobę Gilberta są przepisywane w celu ochrony wątroby i usuwania objawów żółtaczki.

Do liczby wyznaczonych przygotowań należy wpisać:

  • Barbiturany - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny we krwi (Suratil, Fiorinal);
  • żółciopędny oznacza - w celu zmniejszenia żółtaczki skóry ("Karsil", "Holenzyme");
  • hepatoprotekcje - w celu ochrony komórek wątroby ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • enterosorbenty - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny poprzez usunięcie go z jelita (aktywny węgiel drzewny, "Polyphepan", "Enterosgel");
  • diuretyki - do wydalania bilirubiny z moczem ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • albumina - w celu zmniejszenia stężenia bilirubiny;
  • leki przeciwwymiotne - według wskazań, z nudnościami i wymiotami.

Ważne jest, aby pamiętać, że pacjent będzie musiał regularnie poddawać się procedurom diagnostycznym w celu monitorowania przebiegu choroby i badania reakcji organizmu na leczenie. Terminowa dostawa testów i regularnych wizyt u lekarza nie tylko zmniejszyć nasilenie objawów, ale także w celu zapobieżenia możliwych komplikacji, które zawierają takie poważne choroby somatyczne, takie jak zapalenie wątroby i kamicy żółciowej.

Przepisy ludowe

Najłatwiejszym sposobem zastosowania tradycyjnej medycyny w przypadku choroby Gilberta jest zastąpienie zwykłej herbaty wywarami z ziół leczniczych. Przygotuj go w prosty sposób: w misce musisz zagotować wodę, dodać garść suchych roślin, zdjąć z ognia, przykryć i pozwolić naparować. Weź co najmniej trzy razy dziennie, możesz rozcieńczyć gorącą wodą.

W przypadku choroby Gilberta można stosować następujące zioła:

  • nagietek;
  • berberys;
  • biodra róży;
  • ostropest;
  • piętno kukurydzy.

Ważne! Nie należy przyjmować leku jednoskładnikowego dłużej niż przez 10 dni, należy zmienić przepisy lub wykorzystać gotowe opłaty apteczne i wypić je zgodnie z instrukcją użycia.

Jako metody tradycyjnej medycyny możesz użyć następujących przepisów:

  1. W butelce oliwy z oliwek dodaj miód i sok 2-3 cytryny. Dokładnie wymieszaj butelkę i pozostaw do zaparzenia w chłodnym miejscu. Jeść przed posiłkami 3-4 razy dziennie za jedną łyżkę stołową.
  2. Weź kufle zebrane w maju i wyciskaj z nich sok. Pij dwie łyżeczki trzy razy dziennie przez 7-12 dni.
  3. Dobry efekt zapewnia grzyb brzozy - chaga. Na 15 częściach grzyba należy pobrać 1 część propolisu, wymieszać z blenderem i wlać 1 litr wrzącej wody. Nalegać, osączyć, dodać białą glinę. Przed posiłkami jest łyżka stołowa 3 razy dziennie przez dokładnie 20 dni.

Medycyna ludowa wykazuje dobre wyniki, niemniej jednak główną metodą leczenia jest unikanie stresów, przeziębień i zrównoważone odżywianie.

Zapobieganie

Choroba Gilberta jest chorobą genetyczną, więc nie istnieją metody jej zapobiegania. Ale faktem jest, że nikt nie może wiedzieć na pewno, co choroby genetyczne czają się w jego ciele aż do czasu, gdy prowokując czynnik nie ujawni obraz kliniczny, klikając na „spust”.

Dlatego dla każdej osoby najlepszym rozwiązaniem jest uniknięcie czynników prowokujących: zbilansowanego i umiarkowanego jedzenia, aby uniknąć stresu i jednocześnie nauczyć się odpowiednio reagować, porzucić nałogi.

Ponadto, warto odwiedzić lekarza co najmniej raz w roku w ramach badania lekarskiego, aby zauważyć ukryte choroby zachodzące w czasie.

Choroba Gilberta: objawy i leczenie

Choroba Gilberta - główne objawy:

  • Słabości
  • Nudności
  • Utrata apetytu
  • Wzdęcia
  • Belching
  • Biegunka
  • Gorycz w ustach
  • Ból w jamie brzusznej po prawej stronie
  • Zaparcie
  • Zgaga
  • Błona śluzowa

Zespół Gilberta jest dziedziczną chorobą, która przejawia się jako stały lub przejściowy wzrost poziomu bilirubiny we krwi, żółtaczka, a także w niektórych innych specyficznych objawach. Należy zauważyć, że choroba Gilberta, której objawy pojawiają się z różną częstotliwość nudności o sobie, że jest to stan zdrowia nie jest niebezpieczne, a ponadto nie wymaga specjalnego traktowania.

Ogólny opis

Zespół Gilberta, która jest również określana jako prosty rodziny Holem, niezwiązanego hiperbilirubinemią idiopatyczne, hiperbilirubinemię konstytucyjnej lub żółtaczka nonhemolytic rodziny, jest stłuszczenie pigment. Jest on utworzony przez przerywany umiarkowany wzrost stężenia bilirubiny we krwi, co z kolei przyczynia się do naruszenia jego wewnątrzkomórkowego transportu bezpośrednio do skrzyżowania z nią i kwasem glukuronowym. stłuszczenie również pigment może być utworzona dzięki mniejszym stopniu hiperbilirubinemii, powstałych w wyniku ekspozycji na fenobarbital lub wskutek autosomalne dominujące.

Innymi słowy, główną przyczyną pojawienia się zespołu Gilberta jest genetycznie uwarunkowany niedobór określonego enzymu w wątrobie biorącego udział w procesie metabolizmu bilirubiny.

Warunki braku tego enzymu nie pozwalają na wiązanie bilirubiny w wątrobie, co w konsekwencji prowadzi do zwiększenia jej poziomu we krwi i późniejszego rozwoju żółtaczki. Warto zauważyć, że bilirubina znajduje się na podwyższonym poziomie od urodzenia w przypadku objawu Gilberta. Tymczasem wszystkie noworodki są podatne na pojawienie się żółtaczki fizjologicznej z odpowiednio wysokim poziomem bilirubiny, a zatem w niektórych przypadkach choroba jest wykrywana w późniejszym wieku.

Zespół Gilberta: objawy

Biorąc pod uwagę główne objawy tej choroby, należy zauważyć, że są one z reguły niestabilne. W tym przypadku objawy i zaostrzenie objawów występuje przy wysiłku fizycznym (wysiłku fizycznym), stresie, poszczeniu, przyjmowaniu pewnych rodzajów leków, alkoholu. Choroby typu wirusowego (ARI, grypa, zapalenie wątroby itp.) Również mogą odgrywać pewną rolę.

Głównym objawem jest powstawanie łagodnej żółtaczki (określony przez jego lekarzy - w żółtaczkowe) twardówki, tymczasem, zdarza się również, że pojawienie się żółtaczki u pacjentów mają sporadyczne przejawy. Jednak przypadki częściowego zabarwienia stóp i dłoni, trójkąt nosowo-wargowy i okolice pachowe nie są rzadkie.

Ponad połowa przypadków powstają dyspeptyczne skarg natury, które są w szczególności w przypadku braku apetytu i nudności zaburzeń w stolcu (biegunki, zaparcia), odbijanie i wzdęcia, zgaga i gorycz w ustach. Zażółcenie może mieć wpływ nie tylko na skórę, ale także twardówki oczu, błon śluzowych. Jest całkiem prawdopodobne, przebieg choroby może być średnia wyrazem manifestacji, czyli w formie, która jest charakterystyczna dla osób zdrowych.

Niekiedy chorobę Gilberta może towarzyszyć zmęczenie i dyskomfort powstające w wątrobie, co zresztą jest zwiększona o 60% całkowitej liczby pacjentów (10% stoi charakterystyczny zwiększa śledziony).

Biorąc pod uwagę fakt, że głównym objawem, który pozwala diagnozować tę chorobę, jest zwiększony poziom bilirubiny we krwi, stosuje się próbkę z użyciem fenobarbitalu. Po przyjęciu w obecności zespołu Gilberta poziom bilirubiny we krwi spada.

Choroba Gilberta: leczenie

Jak już wspomniano, specyficzny rodzaj leczenia zespołu Gilberta nie jest wymagany, a choroba nie jest niebezpieczna dla pacjenta. Tymczasem do jego wykrycia przypisano szereg badań laboratoryjnych, analiz i próbek. Zgodność z pewnym opracowanym schematem promuje zatrzymywanie bilirubiny w normie lub na poziomie z niewielkim wzrostem wskaźników, które nie wywołują objawów choroby.

Zespół Gilberta przewiduje wykluczenie obciążeń fizycznych, a także odmowę spożywania tłustych potraw i alkoholu. Na początku okresu nasilenia choroby przepisuje się dietę oszczędzającą (nr 5), terapię witaminową i preparaty do odpływu żółci. Systematycznie, zgodnie z zaleceniami lekarza, należy przyjmować leki, których celem jest poprawa czynności wątroby.

Aby zdiagnozować chorobę i ustalić właściwy przebieg leczenia, należy skonsultować się z kilkoma specjalistami: terapeutą, genetykiem i hematologiem.

Jeśli uważasz, że masz Choroba Gilberta i objawy charakterystyczne dla tej choroby, wtedy lekarze mogą ci pomóc: terapeuta, hematolog, genetyk.

Sugerujemy również skorzystanie z naszej internetowej usługi diagnostycznej, która na podstawie objawów wybiera prawdopodobne choroby.

Zapalenie pęcherzyka żółciowego jest chorobą zapalną występującą w pęcherzyku żółciowym i towarzyszą jej wyraźne objawy. Zapalenie pęcherzyka żółciowego, którego objawy stwierdzono, podobnie jak sama choroba, rzędu 20% dorosłych, może płynąć w postaci ostrej lub przewlekłej.

Dyskineza dróg żółciowych jest chorobą przewodu pokarmowego, z powodu której zaburzenie zaburza funkcjonowanie dróg żółciowych. W rezultacie żółć wchodzi niepoprawnie do dwunastnicy, powodując nierównowagę układu pokarmowego. W organizmie ludzkim dolegliwość postępuje zwykle wtórnie, na tle klęski innych procesów zapalnych pęcherzyka żółciowego. Niezwykły jest fakt, że może przejawiać się z niestabilnego stanu psychicznego osoby.

Powierzchowne zapalenie żołądka i jelit to gastroenterologiczna choroba zapalna, która atakuje ściany żołądka, błonę śluzową i jelito cienkie.

Giardiasis u dzieci - jest pasożytniczą patologią, wywołaną przez jednokomórkowy mikroorganizm - lamblię. Choroba jest uważana za jedną z najczęściej diagnozowanych u dzieci w kategorii wiekowej dzieci. Istnieje kilka mechanizmów przenikania patologicznego czynnika do organizmu dziecka - najczęściej odbywa się to na drodze pokarmowej. Główną grupą ryzyka są dzieci w wieku 3-4 lat.

Zapalenie żołądka i jelit (zatrucie żywności) - choroba o charakterze zapalnym, co prowadzi do zmian w przewodzie pokarmowym, zlokalizowane głównie w jelicie cienkim lub grubym. Stanowi wielkie niebezpieczeństwo spowodowane możliwym odwodnieniem organizmu przy braku wystarczającej kontroli. Charakteryzuje się szybkim startem i szybkim prądem. Co do zasady, w 3-4 dni, jeśli przestrzegane są zalecenia lekarza, a także ustalenie odpowiedniego leczenia, objawy choroby ustępują.

Przy pomocy ćwiczeń fizycznych i samokontroli większość ludzi może obejść się bez leczenia.

Syndrom Gilberta

Zespół Gilberta jest chorobą genetyczną charakteryzującą się upośledzonym wykorzystaniem bilirubiny. Wątroba pacjentów nieprawidłowo neutralizuje bilirubinę i zaczyna gromadzić się w organizmie, powodując różne objawy choroby.

Zespół Gilberta został po raz pierwszy opisany przez francuskiego gastroenterologa - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) i jego kolegów w 1901 roku. Ta patologia ma kilka nazw: rodzinna niehemolityczna żółtaczka, łagodna żółtaczka rodzinna, konstytucyjna dysfunkcja wątroby lub zespół Gilberta. Występuje w wyniku zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny w osoczu krwi, bez objawów uszkodzenia wątroby, niedrożności dróg żółciowych lub hemolizy. Ta choroba jest dziedziczna i dziedziczona. Choroba występuje z powodu defektu genetycznego, co prowadzi do naruszenia tworzenia się enzymu, który ułatwia wykorzystanie bilirubiny. Ludzie z zespołem Gilberta mają umiarkowanie podwyższony poziom bilirubiny we krwi, co może czasem powodować żółtaczkę oczu i skóry. Zespół Gilberta nie wymaga radykalnych zabiegów. Jak ten zespół ma kilka objawów przedmiotowych i podmiotowych, nie jest uważany za chorobę, a większość ludzi nie zdaje sobie sprawy, że mają tę patologię, dopóki badanie krwi nie pokaże podwyższony poziom bilirubiny. W Stanach Zjednoczonych około 3% do 7% populacji ma zespół Gilberta, według National Institutes of Health - niektórzy gastroenterolodzy uważają, że częstość występowania może być większa i osiągnąć 10%. Zespół ten częściej występuje u mężczyzn.

Przyczyna zespołu Gilberta.

Główne funkcje wątroby

Wątroba jest największym organem ludzkiego ciała. Niektóre z kluczowych funkcji wątroby:
• Zamienia hormon tyroksyny tyroksyny (T4) w bardziej aktywną postać trijodotyroniny (T3). Niewystarczająca konwersja może prowadzić do niedoczynności tarczycy, chronicznego zmęczenia, zwiększenia masy ciała, słabej pamięci i pojawienia się innych objawów.
• Tworzy GTF (czynnik tolerancji glukozy) z chromu, niacyny i prawdopodobnie glutationu. GTF jest potrzebny do prawidłowej regulacji poziomu cukru we krwi.
• Wątroba syntetyzuje sole żółciowe, które emulgują tłuszcze i rozpuszczalne w tłuszczach witaminy A, D, E, K dla lepszej asymilacji. Wątroba usuwa również niektóre toksyny rozpuszczalne w tłuszczach z organizmu.
• Aktywacja witamin w ich biologicznie aktywnych formach - koenzymach. Prawie każdy składnik odżywczy musi zostać poddany biotransformacji w wątrobie w odpowiedniej postaci biochemicznej przed przechowywaniem, przenoszeniem lub integracją w procesy metaboliczne.
• Akumulacja składników odżywczych, w szczególności witamin A, D, B-12 i żelaza w celu spożycia w razie potrzeby.
• Wytwarza karnitynę z lizyny i innych składników odżywczych. Karnityna jest jedynym znanym bioodżywczym składnikiem, który może transportować tłuszcze do mitochondriów, gdzie są wykorzystywane do generowania energii ATP. Mitochondria generują 90% energii ATP na poziomie komórkowym.
• Główny regulator metabolizmu białka. Wątroba zamienia w zależności od potrzeb różne aminokwasy.
• Produkuje cholesterol i przekształca go w różne formy potrzebne do transportu substancji do tkanek.
• Funkcja odtruwania jest jedną z najważniejszych funkcji wątroby. Większość szkodliwych substancji i produktów przemiany materii jest neutralizowana w wątrobie. Tak więc produkty rozpadu komórkowych elementów ciała podlegają serii przekształceń, w szczególności produktów rozpadu erytrocytów.

Hiperbilirubinemia - zwiększona zawartość bilirubiny we krwi - powstaje, ponieważ zmniejsza się aktywność enzymu glukuronylotransferazy, która powoduje sprzężenie bilirubiny. Neutralizacja, która zachodzi w wątrobie, powoduje, że bilirubina rozpuszcza się w wodzie, dzięki czemu może rozpuścić się w żółci i wejść do dwunastnicy, a ostatecznie wycofać się z organizmu. Średnia długość życia krwinek czerwonych wynosi 120 dni, po czym jest ona usuwana i rozkładana na bilirubinę i hemoglobinę. Bezpośrednio w wątrobie nierozpuszczalna forma bilirubiny przekształca się w rozpuszczalną w wodzie postać. Zespół Gilberta powoduje defekt genu - mutację UDP-glukuronosylotransferazy, genu odpowiedzialnego za produkcję tego enzymu. Ludzie dziedziczą syndrom od swoich rodziców. Bilirubina nie jest neutralizowana i gromadzi się we krwi. Kiedy poziom osiągnie określony punkt, pacjent może odczuwać objawy żółtaczki.

Objawy zespołu Gilberta

Większość osób cierpiących na tę chorobę nie wie, że ją mają. Poziom bilirubiny zwykle pozostaje w normalnym zakresie, a czasami nieznacznie wzrasta. Jednym z pierwszych i patognomonicznych objawów jest żółtaczka. Może pojawić się zażółcenie twardówki lub skóry, gdy wzrasta ilość bilirubiny we krwi. Objawy mogą się nasilać i stają się bardziej widoczne w połączeniu z: inną chorobą, infekcją, odwodnieniem, stresem lub menstruacją. Chociaż poziom bilirubiny jest mało prawdopodobne, aby osiągnąć niebezpieczne liczby, żółtaczka jest jednym z ważnych i niepokojących objawów.

Żółtaczka skóry (lewy-prawy, prawidłowa-patologia)

Następujące objawy mogą być również patognomiczne, ale w mniejszym stopniu. Pacjenci opisują często: zmęczenie, niewyraźne świadomości, bóle głowy, utrata pamięci, zawroty głowy, depresja, drażliwość, niepokój, nudności, utrata apetytu, zespół jelita drażliwego, bóle brzucha i skurcze, bóle wątroby / pęcherzyka żółciowego, drżenie, świąd skóry pokrovov.Vozmozhno występowanie bezsenności, trudności z koncentracją, ataki paniki, hipoglikemizujące reakcję nietolerancji pokarmowej do węglowodanów i alkohol.

Nietolerancja pokarmowa może powodować luźne stolce lub biegunkę, wzdęcia. Mogą wystąpić objawy niewydolności oddechowej i niewydolności serca: duszność lub płytki oddech, kołatanie serca. Z powodu zaburzeń metabolicznych występuje ból mięśni i stawów, osłabienie, utrata masy ciała i perwersja smaku.

Następujące objawy (obserwowane bardzo rzadko i za wyraźną naruszeniem metabolizmu bilirubiny), które pilnie wymagają interwencji medycznej: trudności ze znalezieniem słów, uczucie odurzenia, niekontrolowane wymioty, nadmierne pragnienie, ból w klatce piersiowej, skurcze mięśni (drżenie), obrzęk węzłów chłonnych, gorzki lub metaliczny smak w ustach. Objawy te wskazują na rozwój ostrej niewydolności wątroby.

Rozpoznanie zespołu Gilberta

Diagnoza ta jest najczęściej wykazywana w późnym okresie młodzieńczym. Diagnoza jest prosta, jeśli historia choroby jest prawidłowo zebrana, typowanie genetyczne w tym przypadku nie jest konieczne. Pacjent pobiera próbkę krwi, która bada funkcję wątroby i poziom bilirubiny bezpośredniej i pośredniej. Jeśli wyniki analizy wskazują na wysoki poziom nierozpuszczalnej bilirubiny we krwi, a inne wskaźniki są prawidłowe, lekarz może zdiagnozować zespół Gilberta. W przypadku wystąpienia ciężkiej żółtaczki konieczne może być przeprowadzenie szeregu zróżnicowanych testów diagnostycznych w celu wykluczenia innych patologii, na przykład:

1. Ostre zapalne choroby wątroby (zapalenie wątroby) - mogą pogarszać zdolność wątroby do korzystania z bilirubiny.
2. Zapalenie dróg żółciowych - może zakłócać wydzielanie żółci i usuwanie bilirubiny.
3. Niedrożność dróg żółciowych - zapobiega również przepływowi żółci i sprzyja gromadzeniu się bilirubiny.
4. Niedokrwistość hemolityczna - prowadzi do zwiększenia stężenia bilirubiny z powodu zwiększonego rozpadu erytrocytów.
5. Cholestaza - przepływ żółci z wątroby zostaje przerwany. Zawarta w żółci bilirubina pozostaje w wątrobie.
6. Zespół Krieglera-Najjara - wrodzona niehemolityczna niezwiązana bilirubinemia.
7. zespół Dubin - Johnson - enzimopaticheskaya żółtaczka, rzadki pigmentu stłuszczenie, charakteryzuje się zaburzeniami wydzielania bilirubiny hepatocytów do kapilar żółciowych.
8. Fałszywa żółtaczka jest nieszkodliwą formą żółtaczki, w której zażółcenie skóry wiąże się z nadmiarem beta-karotenu.

Dodatkowe testy mogą obejmować: USG brzucha, w celu uniknięcia zatkania dróg żółciowych lub rozproszonych patologii wątroby, dieta w ciągu 24 godzin eliminuje się przyczyną wzrostu bilirubiny przewodu i genetyczne pisania.

Leczenie zespołu Gilberta.

Zespół Gilberta jest uważany za chorobę nieszkodliwą - zwykle nie powoduje żadnych problemów zdrowotnych. W chwili obecnej nie ma skutecznego leczenia etiotropowego dla rozwoju technologii medycznych. Chociaż objawy żółtaczki mogą być niepokojące dla pacjenta, lekarz powinien wyjaśnić, że żółtaczka nie jest zwykłym objawem i nie powinna wywoływać zaniepokojenia. Długoterminowa obserwacja pacjenta z zespołem Gilberta zwykle nie jest wymagana. Jeśli pacjent zauważy pogorszenie objawów żółtaczki, powinien powiedzieć o tym lekarzowi, aby mógł wykluczyć inne przyczyny. Pacjenci, u których objawy żółtaczki wywołują silny lęk mogą przyjmować niewielkie ilości fenobarbitalu. Ma niewielki efekt przeciwhiperbilirubinemiczny. Wraz z jego pozytywnym działaniem, ten lek powoduje działanie uspokajające na układ nerwowy, a przy długotrwałym stosowaniu powoduje toksyczne działanie na wątrobę. Dlatego ważne jest skuteczne i zrównoważone dawkowanie tego leku.

Dieta może zmniejszyć nasilenie objawów: produktów o długim okresie przydatności do spożycia, zawierający dużą ilość konserwujące powinny być wykluczone w diecie, to jest konieczne zastosowanie kompleksy multiwitaminowe ogólne zwiększenie odporności, wszystkie produkty muszą być wywar, pieczone lub gotowane na parze (minimalna zawartość tłuszczu).

Powikłania zespołu Gilberta

Sam syndrom Gilberta nie powoduje żadnych powikłań i nie uszkadza wątroby, ale ważne jest, aby z czasem odróżnić jeden rodzaj żółtaczki od innego. W tej grupie pacjentów odnotowano nadwrażliwość komórek wątroby na czynniki hepatotoksyczne, takie jak alkohol, leki i niektóre grupy antybiotyków. Dlatego w obecności wyżej opisanych czynników konieczne jest monitorowanie poziomu enzymów wątrobowych.