Rozpoznanie zespołu Gilberta

Objawy

Zespół Gilberta to patologia przenoszona przez rodziców, w której wątroba nie jest zdolna do podziału bilirubiny. Przejawia się to chwilowym wzrostem bilirubiny, żółtaczki. Do analizy zespołu Gilberta wymagana jest krew żylna, a ogólne badanie krwi pobrane z palca ma również charakter informacyjny.

Przyczyny choroby

Zespół Gilberta jest genetycznie zdeterminowaną chorobą. Jest to spowodowane mutacją genu odpowiedzialnego za syntezę enzymu transferazy glukuronylowej. Niewystarczające ilości tego enzymu prowadzi do tego, że rozkład produktu hemoglobinę w stanie przyłączyć się do cząsteczki kwasu glukuronowego i przenikają do pęcherzyka, a stamtąd do dwunastnicy.

W związku z tym przenika do krwiobiegu, a jej stężenie znacznie przekracza normę, co prowadzi do tego, że krew jest zabarwiona na kolor bilirubiny (żółty). W dużych ilościach pośrednia lub wolna bilirubina niekorzystnie wpływa na centralny układ nerwowy.

Jego rozpad jest możliwy tylko w wątrobie i pod wpływem glukuronylotransferazy. W chorobie Gilberta stężenie bilirubiny zmniejsza się za pomocą leków.

Zaostrzenie choroby może wystąpić w następujących okolicznościach:

  • terapia lekiem (anaboliki, kortykosteroidy);
  • nadmierne spożycie alkoholu;
  • przeciążenie emocjonalne, stres;
  • interwencja chirurgiczna, uraz;
  • choroby zakaźne;
  • zwiększona aktywność fizyczna;
  • błędy w diecie (dużo tłustych potraw, głód, brak diety, przejadanie się).

Kiedy wykonać analizę

Przyczyną podejrzenia patologii jest obecność następujących objawów:

  • zmiana koloru skóry i twardówki;
  • dyskomfort w wątrobie (uczucie ciężkości);
  • ból w prawym podżebrzu;
  • wzdęcia;
  • upośledzone trawienie (biegunka lub trudności w opróżnianiu jelita);
  • nudności, gorzki smak w jamie ustnej;
  • zaburzenia snu;
  • zawroty głowy;
  • depresja.

Stopień manifestacji żółtaczki u każdego objawia się w różny sposób: u niektórych tylko sklerowie zmieniają kolor na żółty, drugi kolor skóry i błon śluzowych, a trzeci ma żółte plamy na całym ciele. Ale możliwe jest, że nawet przy znacznym skoku w bilirubinę, żółtaczka będzie nieobecna.

U jednej czwartej pacjentów z zespołem Gilberta wątroba jest znacznie powiększona i "podciąga" spod żebra, bez bólu, gdy występuje palpacja. Co dziesiąta wzrasta w śledzionie.

Jak prowadzone są badania

Rozpoznanie zespołu Gilberta nie wymaga długich badań. Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym i wynikach badań laboratoryjnych. Ponieważ zespół Gilberta jest chorobą genetyczną, pacjentka odkrywa, czy występują nieprawidłowości w funkcjonowaniu wątroby u jego krewnych, to znaczy badana jest historia rodziny. Do celów diagnozy przypisane są następujące badania.

Kliniczny test krwi

Pozwala zobaczyć stosunek komórek krwi. W zespole Gilberta nieznaczny spadek indeksu hemoglobiny (110-115 g / l) lub podniesiona do 160 g / l, 15% pacjentów stwierdzono niedojrzałych erytrocytów w 12% pękniętych oporności osmotycznej krwinek czerwonych.

Ogólna analiza moczu

Istotne różnice w porównaniu z normalną wydajnością nie powinny. Jeśli urolinogen lub bilirubina znajduje się w moczu, oznacza to inną patologię wątroby - zapalenie wątroby. W przypadku tego zespołu nie występują żadne pigmenty żółciowe, a równowaga elektrolitów jest prawidłowa.

Biochemia krwi

Wskaźniki takie jak cukier, białka krwi, fosfataza alkaliczna, AST, ALT są w granicach normy lub występują niewielkie odchylenia. Spadek poziomu albuminy wskazuje na patologię w wątrobie lub nerkach.

Z reguły badanie wykazuje znaczne odchylenie od normy stężenia bilirubiny. Zwykle ta liczba dla mężczyzn w zakresie 17 mmol / l, z chorobą Gilberta wzrasta do 20-50 mmol / l, i gdy przeładowuje wątrobę do 50-140 mmol / l. Osocze zawiera mniej niż 20% bezpośredniej bilirubiny.

Inne testy

Lista analiz jest kontynuowana:

  • Próbki z fenobarbitalem. Pacjent przyjmuje fenobarbital przez pięć dni, a następnie stężenie bilirubiny jest wielokrotnie sprawdzane. Jeśli jego poziom zmniejsza się, jest to potwierdzenie zespołu Gilberta.
  • Próbka z witaminą PP. Niacyna jest podawana dożylnie. Znaczny wzrost stężenia bilirubiny w ciągu 2-3 godzin sugeruje wystąpienie zespołu Gilberta lub innej patologii wątroby.
  • Próbka z głodem. Po pierwszym badaniu krwi pacjent zostaje poproszony w ciągu dwóch dni o spożycie żywności o niskiej wartości energetycznej (do 400 kcal dziennie). Jeśli drugi test krwi wykazuje zwiększenie stężenia bilirubiny o współczynnik 1,5-2, potwierdza to obecność zespołu Gilberta.
  • Analiza genetyczna. DNA pacjenta, a dokładniej, gen UDFGT, jest sprawdzany.

W patologii ujawnia się polimorfizm UGT1A1. Gen ten umożliwia uridindifosfatglyukuronidazy produkcyjną, która bierze udział w glyukuranizatsii (czyli wychwytywania bilirubiny pośredniej i wiązania go, tworząc prostą linię, która może przenikać do pęcherzyka żółciowego).

Jeśli w genie występuje siódme powtórzenie TA, to prowadzi to do zmniejszenia aktywności enzymu. Ta analiza może być przepisana, jeśli pacjent ma przyjmować długoterminowe leki, które mają silny wpływ na wątrobę.

Analiza genetyczna zespołu Gilberta jest najszybszym i najbardziej wiarygodnym potwierdzeniem obecności choroby wątroby związanej z hiperbilirubinemią, jednak jest kosztowna i analiza nie może być wykonana we wszystkich klinikach. Do analizy pobiera się pełną krew (2-3 ml) i sprawdza metodą PCR.

Badanie to można przeprowadzić w laboratorium Invitro (koszt około 4,5 tys. Rubli). Wynik analizy genetycznej wyjaśnienie jest prosta, gdy zakończenie jest napisane UGT1A1 (TA) 6 / (TA), 7 lub UGT1A1 (TA), 7 / (TA) 7, to oznacza, że ​​zespół został potwierdzony.

Ogólną analizę moczu i krwi można przeprowadzić w dowolnej miejskiej poliklinice. Wyniki analizy nie pozwolą na dokładną diagnozę, ale są dość informacyjne, aby obalić założenie o poważniejszej chorobie.

Dodatkowe metody diagnozowania stanu wątroby

Ustal, czy w wątrobie występuje patologia, a jeśli tak, to jej stopień pomoże w następujących badaniach:

  • Badanie ultrasonograficzne. Oceniany jest stan nie tylko wątroby, ale także pęcherzyka żółciowego i nerek. Jeśli nie ma patologii, pomoże to wyeliminować zapalenie wątroby. Podczas zaostrzeń wątroba rośnie. Lekarz ocenia wielkość wątroby, patrzy, czy występują zmiany strukturalne lub zapalenie w przewodach żółciowych, wyklucza zapalenie pęcherzyka żółciowego.
  • Tomografia komputerowa. Konieczne jest wykluczenie rozwoju guza i powstawania węzłów.
  • Biopsja. Procedura obejmuje pobranie tkanki wątroby za pomocą specjalnej igły. Konieczne jest sprawdzenie, czy w wątrobie występują nowotwory złośliwe, a także określenie poziomu enzymu, który nie pozwala na wejście bilirubiny do mózgu.
  • Badanie radioizotopowe. Metoda służy do oceny krążenia krwi w wątrobie i jej funkcji chłonno-wydzielniczej, a także do sprawdzenia drożności dróg żółciowych.
  • Elastografia. Jest wyznaczona do określenia stopnia zwłóknienia wątroby.

W przypadku zaburzeń czynności wątroby i zmieniła swoją anatomię, jest prawdopodobne, że przyczyną żółtaczki nie jest zespół stosunkowo nieszkodliwe Gilberta i inne choroby, które utrudniają wydalanie bilirubiny. Może to być zapalenie wątroby, marskość, zespół Kriglera-Najara, patologie autoimmunologiczne, rak wątroby.

Lekarze zalecają również badanie tarczycy. Jeśli zdiagnozowano zespół Gilberta, nie jest zalecana żadna specjalna terapia. Pacjent powinien monitorować dietę (przestrzegać zrównoważonej diety, nie rezygnować z posiłków) i nie angażować się w aktywność fizyczną.

Choć specyficzne leczenie patologii nie istnieje, ale pacjent powinien zrobić test i nauczyć ich rozpoznania, tak aby nie zapobiec rozwojowi przewlekłego zapalenia wątroby i kamicy żółciowej. Prowadząc właściwą drogę życia, w ogóle nie można zmienić koloru żółtego.

Jakie są testy na zespół Gilberta?

Zespół Gilberta lub żółtaczka rodziny to dość powszechne odchylenie na poziomie genetycznym. Choroba często pozostaje niezauważona i płynie falisto. Zaostrzenie, a następnie okresy remisji. Ponieważ choroba może przejść w postać przewlekłą, konieczne jest przekazanie analizy zespołowi Gilberta.

Specyfika patologii jest związana z brakiem enzymu glukuronylotransferazy. Jest przeznaczony do przetwarzania szkodliwej bilirubiny. Analiza zespołu Gilberta pokazuje, że enzym ten jest 4 razy niższy niż zwykle. Wątroba nie radzi sobie z pigmentem żółci, który gromadzi się w tkankach i powoduje żółtaczkę.

Metody diagnozowania choroby

Aby określić patologię, należy przeprowadzić kompleks analiz. Ważne jest, aby ustalić nie tylko obecność defektu genetycznego, ale także określić stan wątroby w danym momencie, a także stopień negatywnego wpływu na całe ciało.

Kiedy potrzebne są badania:

  • z żółtaczką niezakaźną;
  • w obecności żółtaczki przewlekłej, która jest zatrzymywana przez barbiturany;
  • ze zwiększonym stężeniem bilirubiny (pozostałe parametry są prawidłowe);
  • Ocena ryzyka powikłań w leczeniu leku przeciwnowotworowego.

Podejrzewa się, że choroba Gilberta pomoże w badaniach laboratoryjnych oceniających ogólną kondycję organizmu.

Marker genu dla defektu

Analiza genetyczna jest uważana za najdokładniejsze badanie zespołu Gilberta. Test jest dość niezawodny i szybki. Ta metoda ujawnia zmutowany gen odpowiedzialny za syntezę, a także działanie kwasu glukuronowego.

Aby wykluczyć przenoszenie patologii na dziecko, małżonkowie powinni koniecznie wykonać tę analizę. Wynik pomoże określić obecność "wadliwego" genu. To wyklucza narodziny chorego potomstwa.

Ta metoda potwierdza diagnozę w 100%. Inne analizy ujawniają tylko towarzyszące patologie: zapalenie wątroby, rak wątroby, kamica żółciowa i przywr.

Specjalny lek na bazie naturalnych substancji

Cena leku

Informacje zwrotne na temat leczenia

Pierwsze wyniki są odczuwalne po tygodniu przyjmowania

Więcej o przygotowaniu

Tylko raz dziennie, po 3 krople

Instrukcje użytkowania

Test jest wykonywany, jeśli przepisano leki hepatotoksyczne. Przygotowanie do analizy nie jest wymagane.

Ogólny kliniczny test krwi

Zazwyczaj ogólne wskaźniki mieszczą się w normie. Czasami dochodzi do wzrostu stężenia hemoglobiny do 160 jednostek. Nawiasem mówiąc, podobna sytuacja występuje w przypadku odwodnienia. W rzadkich przypadkach zdiagnozowano u niektórych pacjentów retikulocytozę (obecność niedojrzałych erytrocytów).

Nie zapominaj, że krew jest wydawana na pusty żołądek.

Biochemiczne badanie krwi

Biochemia określa poziom bilirubiny, który jest głównym wskaźnikiem przebiegu procesu. Aby wynik analizy był dokładny, konieczne jest przygotowanie:

  • musisz porzucić alkohol i tłuste jedzenie;
  • anulować przyjmowanie leków wpływających na ilość pigmentu.

Oczywiście, dostarczanie krwi powinno odbywać się na czczo. Wyniki analizy będą następujące:

  1. Poziom bilirubiny. Martwić się to jest pośrednia frakcja. Nadal istnieje ogólna i bezpośrednia. Wyróżnia je wiązanie z kwasem glukuronowym, nadającym się do recyklingu pigmentem. Na obecność choroby Gilberta wskazuje zwiększona zawartość typu pośredniego.
  2. Transaminazy. Nawet podwyższony poziom enzymów wątrobowych nie wskazuje na tę patologię.
  3. Fosfataza alkaliczna. Ten enzym zapewnia uwalnianie kwasu fosforowego. Jeśli jest podwyższony, oznacza to rozwój guza.

Hemotest

Aby wyjaśnić diagnozę, wykonuje się badanie krwi. Składa się z następujących elementów:

  • Post. Przedłużający się brak pokarmu powoduje prawie dwukrotne zwiększenie stężenia bilirubiny. W przypadku zaobserwowania takich wskaźników, próba jest wyraźnie pozytywna.
  • Wstrzyknięcie kwasu nikotynowego. Po wprowadzeniu, po około 3 godzinach, poziom bilirubiny będzie znacznie wyższy. Chociaż próbka jest pozytywna, ale innych chorób wątroby nie można zignorować.
  • Odbiór fenobarbitalu. Pewna dawka pobrana w ciągu kilku dni zmniejsza zawartość bilirubiny, co oznacza pozytywny test.

Ten test potwierdza diagnozę.

Inne sposoby badania

Badania sprzętu nie diagnozują zespołu Gilberta, ale ich wyniki są bardzo ważne. Identyfikują nieprawidłowości, które już przejawiają się, na przykład, w wątrobie.

  • Ultradźwięki. Jest to całkowicie bezbolesna procedura, która pozwala wykryć nieprawidłowości w wątrobie: cysty, nieprawidłowy rozmiar, guzy. W przeddzień wydarzenia należy powstrzymać się od produktów powodujących zaparcia. Możesz nawet zrobić lewatywę.
  • Tomografia komputerowa. Może wykrywać nowotwory złośliwe. Przed badaniem analiza genetyczna jest obowiązkowa.
  • Elastografia. Metoda jest bezbolesna i zapewnia najwięcej informacji.
  • Biopsja. Jest przepisywany w celu wykluczenia obecności marskości lub procesu zapalnego w wątrobie. Metoda obejmuje badanie tkanki narządowej. W przypadku zespołu Gilberta nie ma zmian patologicznych.

Istnieje wiele centrów medycznych do testowania, ale należy podkreślić kompleks klinik INITRO. Przez kilka lat istnienia zyskał popularność. W kompleksie laboratoryjnym praca opiera się na zaawansowanych technologiach. Koszt analizy zespołu Gilberta wynosi około 4000 rubli.

Wyjaśnienie i koszt analizy

Podczas diagnozowania tej choroby przeprowadza się wiele testów, więc trudno je zrozumieć. Rozpoznanie potwierdza się, jeśli stężenie bilirubiny przekracza 20,5 μmol / l. Niepokój powinien być również spowodowany obecnością trującej substancji w moczu. Nawiasem mówiąc, w przypadku zespołu Gilberta, markery wirusowego zapalenia wątroby nie są określone.

Wynik analizy genetycznej wygląda jak wpis alfabetyczny:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotyp nie jest związany z chorobą Gilberta.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - obserwuje się dodatkową wkładkę, która wskazuje na ryzyko przejawienia się patologii, ale w łatwej postaci.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - Test DNA wskazuje na obecność poważnej choroby.

Cena testu zależy od kliniki, w której zostanie pobrana próbka krwi. Zazwyczaj koszty wahają się od 2500 do 4500 rubli. Termin wykonania wynosi do 7 dni.

Badania biochemiczne są znacznie tańsze, nie więcej niż 600 rubli. Wszystko zależy od liczby wskaźników. Odpowiedź można uzyskać nawet w dniu dostawy, ale zwykle nie dłużej niż 2 dni.

Cechy choroby i potrzeba diagnozy

Zasadniczo ta choroba nie wymaga leczenia. Lekarze uważają, że zespół Gilberta jest cechą indywidualną, a nie patologią. Musisz tylko kontrolować ilość enzymów wątrobowych i pomagać ciału podczas zaostrzeń.

Diagnoza musi koniecznie być zróżnicowana, aby wykluczyć inne patologie o charakterze podobnym do choroby Gilberta.

  • Proces zapalny w drogach żółciowych. Wątroba traci zdolność do wykorzystania bilirubiny.
  • Niedokrwistość hemolityczna. Przyspieszony rozpad erytrocytów powoduje wzrost stężenia bilirubiny.
  • Cholestasis. Żółć z bilirubiną nie jest wydalana z wątroby.
  • Fałszywa żółtaczka. Przebarwienia skóry są związane z dużą ilością beta-karotenu.
  • Zespół Krieglera-Najara. Wrodzona bilirubinemia.

Zespół Gilberta często diagnozuje się w okresie dojrzewania. Chorobę można łatwo wykryć, jeśli anamneza jest prawidłowo skompilowana.

Ta patologia sama w sobie nie uszkadza wątroby i nie powoduje powikłań. Najważniejsze. różnicować typy żółtaczki. Rokowanie choroby jest korzystne, ale podlega regularnym badaniom profilaktycznym.

Rodzaje testów na zespół Gilberta

Choroba Gilberta jest łagodną patologią, której główną manifestacją jest hiperbilirubinemia. Odnosi się do chorób z genetycznym mechanizmem przenoszenia. W krwiobiegu poziom bilirubiny wzrasta z powodu niedoboru enzymu w wątrobie, który go wykorzystuje.

W większości przypadków diagnozuje się Gilberta u przedstawicieli połowy populacji w wieku 12-30 lat. W okresie młodzieńczym wzrost stężenia bilirubiny pośredniej może wynikać z hamującego wpływu hormonów na enzym, który przekształca ten pigment w wątrobę.

Strącanie czynnik wystąpienia objawów może być ciężka fizyczna, stres psycho-emocjonalne, głód, zakaźna choroba wątroby, chirurgia, lub długotrwałe stosowanie leków z alkoholem hepatotoksyczne.

Rozpoznanie choroby na początkowym etapie nie zawsze jest możliwe ze względu na brak wyraźnych objawów klinicznych. Może wystąpić z lub po zapaleniu wątroby. W tym przypadku objawy są traktowane jako konsekwencja przeniesionego zapalenia wątroby.

Rozpoznanie zespołu Gilberta rozpoczyna się od analizy skarg i obrazu klinicznego. Lekarz zwraca uwagę na stan skóry, ponieważ głównym objawem patologii jest żółtaczka. Jego nasilenie zależy od poziomu pigmentu we krwi.

Zmiany koloru obserwuje się w strefie nosowo-wargowej, na dłoniach lub w okolicy pachowej. Ponadto, osoba może narzekać na mdłości, wybudzenie, wzdęcia, zaparcia, biegunkę i uczucie ciężkości w prawym podżebrzu. Wszystko to wskazuje na naruszenie trawienia.

Ze względu na toksyczne działanie bilirubiny pośredniej na komórkach nerwowych, pacjent może pojawić się drażliwość, nieuwagi spadek pamięci i zaburzenia snu.

Choroba może powodować kamicę żółciową. Rozpoznanie ustala się na podstawie wyników analiz genetycznych, biochemicznych oraz metod instrumentalnych, przy badaniu palca (sondowania) brzucha lekarz odkrywa niewielki wzrost w wątrobie. Gruczoł ma miękką konsystencję i gładką powierzchnię. Jego dolna krawędź jest bolesna z powodu rozszerzonej torebki narządu. Czasami można wykryć powiększenie granic śledziony (splenomegalii).

Leczenie powoływane jest z uwzględnieniem ciężkości procesu patologicznego, obecności współistniejących chorób i alergicznych predyspozycji pacjenta.

Testy laboratoryjne

Zespół można zdiagnozować za pomocą badań laboratoryjnych, które pozwalają nie tylko podejrzanego Gilbert, ale także ocenić stan całego organizmu. W niektórych przypadkach analiza pozwala na wykrycie zaburzeń wątroby i dróg oddechowych (dróg żółciowych, wątroby) na etapie, na którym wciąż brakującej klinikę. Może to być badanie zapobiegawcze lub rozpoznanie innej choroby.

Ogólna analiza kliniczna

Ogólna analiza kliniczna krwi zespołu Gilberta wskazuje na wzrost stężenia hemoglobiny, której zniszczeniu towarzyszy wzrost stężenia bilirubiny pośredniej. Jego ilość może osiągnąć 160 g / l, chociaż norma to maksymalnie 120-130. Należy zauważyć, że podobną sytuację obserwuje się również w przypadku hemokoncentracji na tle odwodnienia.

Ponadto w teście można wykryć podwyższony poziom retikulocytów. Są to niedojrzałe czerwone krwinki. Podobnie jak w przypadku ESR, białe krwinki i płytki krwi pozostają w normalnych granicach.

Zwykle krew jest podawana na pusty żołądek.

Analiza biochemiczna zespołu Gilberta

Biochemia to dostępna i prosta hemostaza do określania poziomu bilirubiny. Jest to główny wskaźnik aktywności procesu. Aby rozszyfrować analizę była wiarygodna, konieczne jest trzydniowe przygotowanie pacjenta przed oddaniem krwi. Obejmuje:

  • zniesienie leków wpływających na poziom pigmentu;
  • odmowa tłustych potraw i alkoholu.

Musisz podać krew na pusty żołądek. Zatem laboratorium może zapewnić następujące wyniki:

  1. poziom bilirubiny. Lekarz jest zainteresowany całkowitą, pośrednią, a także bezpośrednią frakcją. Ich różnica polega na obecności związku z kwasem glukuronowym, który wykorzystuje pigment i usuwa go z kału. To wzrost zawartości pośrednich gatunków wskazuje na prawdopodobieństwo choroby Gilberta;

Ważne jest, aby pamiętać, że wzrost stężenia bilirubiny mogą wystąpić przemijające zapalenie wątroby, żółtaczki u niemowląt lub hemolizy, gdy zachodzi niszczenie krwinek czerwonych.

  1. fosfataza alkaliczna może być zwiększona, szczególnie w rodzinnej formie patologii;
  2. transaminazy. Wzrost poziomu enzymów wątrobowych nie jest wskaźnikiem zespołu Gilberta.

Cena testu zależy od liczby wskaźników, które lekarz musi ocenić stan wątroby.

Analiza genetyczna zespołu Gilberta

Najbardziej wiarygodnym badaniem jest genetyczny test krwi na zespół Gilberta. Ten test jest szybką i dokładną metodą potwierdzania diagnozy. PCR opiera się na wykrywaniu zmutowanego genu odpowiedzialnego za syntezę i działanie kwasu glukuronowego.

Dekoduj wynik, jeśli lekarz:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 oznacza prawidłowy skład genowy, a zatem choroba nie jest potwierdzona;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 znaleziono dodatkową wkładkę, która wskazuje na ryzyko rozwoju patologii w łagodnej postaci;
  3. Badanie krwi UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 w zespole Gilberta wykazuje wysokie ryzyko ciężkiego przebiegu choroby.

Analiza genetyczna nie wymaga specjalnego szkolenia. Test na zespół Gilberta jest zalecany przed rozpoczęciem leczenia lekami hepatotoksycznymi.

Koszt analizy zależy od laboratorium, w którym pobierana jest krew i od jej interpretacji.

Badania instrumentalne

Aby ocenić stan układu wątrobowo-żółciowego, lekarz może przepisać badanie ultrasonograficzne i dwunastnicze. Ponadto, aby wykluczyć zapalenie wątroby i marskość wątroby, zaleca się wykonanie biopsji lub elastografii gruczołów.

Brzmienie dwunastnicy

Badanie pozwala przeanalizować naturę płynu biologicznego, który składa się z soków żółciowych, żołądkowych i trzustkowych. Ponadto zaleca się ocenę funkcjonowania pęcherzyka żółciowego. Specjalne szkolenie obejmuje:

  • lekka kolacja w przeddzień diagnozy z wyjątkiem produktów, które zwiększają produkcję gazu;
  • na pięć dni przed badaniem usunięto środki przeciwskurczowe, środki przeczyszczające i leki stymulujące odpływ żółciopędów;
  • w przeddzień pacjenta podskórnie wstrzyknięto 0,5 ml atropiny i podano do picia ciepłą wodę z ksylitolem.

Badanie wykonuje się rano rano na pusty żołądek. Może być klasyczna lub ułamkowa. W pierwszym przypadku zawartość pobierana jest z dwunastnicy, pęcherza i przewodów. Jeśli chodzi o drugą technikę, składa się ona z pięciu faz, a płyn zbiera się co 7-8 minut. Pozwala nam to prześledzić dynamikę postępu żółci i określić jej skład.

Procedura wymaga gumowej sondy, która ma oliwkę do pobrania materiału. Zazwyczaj, gdy nastąpią zmiany w chorobie Gilbert kompozycji kwasu żółciowego, zaburzenia pracy pęcherza moczowego przez hiper- lub gipotipu, jak również zakłócenia w funkcjonowaniu zwieracza Oddiego. Zadaniem tego ostatniego jest regulacja dostarczania płynu enzymatycznego do jelita.

Inną ważną metodą diagnozy jest USG. Opiera się na wykorzystaniu fal ultradźwiękowych, które po przejściu przez tkanki o różnych gęstościach są wyświetlane na ekranie cieniami o większej lub mniejszej intensywności.

Metoda ta może być stosowana zarówno w celach diagnostycznych, jak i prewencyjnych, ponieważ jest całkowicie nieszkodliwa i nie ma przeciwwskazań. Przygotowanie do badania obejmuje:

  1. Wyłączenie produktów z pożywnej diety, która zwiększa produkcję gazu;
  2. przyjmowanie sorbentów i leków zmniejszających wzdęcia;
  3. przepisywanie leków przeczyszczających lub inscenizacja lewatywy u osób cierpiących na zaparcia.

W trakcie USG określa się wielkość, gęstość i strukturę wątroby. Dodatkowo uwidacznia się stan pęcherzyka żółciowego, przewodów, a także kamieni.

Biopsja i elastografia

Aby wykluczyć zapalenie wątroby i zmiany w narządzie marskości wątroby, podaje się biopsję. Jest to metoda badania materiału pobranego przez przebicie gruczołu. Wymaga znieczulenia i przygotowania moralnego pacjenta, dlatego częściej stosowana jest oszczędniejsza metoda diagnostyki, elastografia.

Ta metoda jest najbardziej pouczająca, bezbolesna i bezpieczna. Badanie prowadzone jest za pomocą Fibroscan. Pozwala ustalić gęstość i elastyczność tkanki.

Elastografia może zidentyfikować chorobę na początkowym etapie. Jedynym ograniczeniem do przeprowadzenia tego badania jest ciąża, ponieważ wpływ fal na zarodek nie został w pełni zbadany. Jeśli chodzi o chorobę Gilberta, zmiany strukturalne nie są wykrywane podczas badania.

Specyficzne próbki

Integralną częścią diagnozy są testy. Można je prowadzić z lekami, które mają bezpośredni lub pośredni wpływ na poziom bilirubiny we krwi. Działanie leków ma na celu hamowanie lub stymulowanie syntezy enzymu, który przetwarza pośredni pigment.

Testy narkotykowe

Za pomocą pewnych leków można podejrzewać i potwierdzać chorobę. Istnieje kilka odmian próbek:

  1. z kwasem nikotynowym, podczas którego podaje się dożylnie lek w ilości 50 mg, po czym wynik ocenia się po trzech godzinach. Zwiększenie poziomu bilirubiny wynika z ucisku kwasu glukuronowego. Test może być również pozytywny w przypadku zapalenia wątroby i hemolizy;
  2. z fenobarbinalem. Tabletki leku należy przyjmować w ciągu pięciu dni w dawce odpowiadającej 3 mg na kilogram masy ciała. W przypadku testu dodatniego stężenie bilirubiny we krwi powinno się zmniejszyć. Podczas przepisywania leku w dawce 0,1 mg, pacjent o wadze 80 kg na dobę musi zażyć 2,5 tabletki;
  3. z ryfampicyną. Po podaniu 900 mg leku, ilość pigmentu powinna wzrosnąć.

Syndrom Gilberta

Zespół Gilberta jest niegroźną chorobą dziedziczną, która nie wymaga specjalnego leczenia. Choroba objawia się okresowym lub stałym wzrostem bilirubiny we krwi, żółtaczką i niektórymi innymi objawami.

Przyczyny choroby Gilberta

Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za enzym wątrobowy - transferazę glukuronową. Jest to specjalny katalizator, który bierze udział w metabolizmie bilirubiny, która jest produktem rozpadu hemoglobiny. W uszkodzeń w udziale glukuronylotransferazy zespół Gilbert bilirubiny może być poddana kontaktowi z cząsteczki kwasu glukuronowego, w wątrobie, a co za tym idzie, jej stężenie w krwi wzrasta.

Pośrednia (wolna) bilirubina zatruwa organizm, w szczególności cierpi centralny układ nerwowy. Neutralizacja tej substancji jest możliwa tylko w wątrobie i tylko za pomocą specjalnego enzymu, po czym jest ona połączona w formie powiązanej z ciałem z żółcią. W przypadku zespołu Gilberta bilirubina jest sztucznie zmniejszana za pomocą specjalnych leków.

Choroba jest dziedziczona przez autosomalny dominujący typ, to znaczy w przypadku, gdy jeden z rodziców jest chory, prawdopodobieństwo posiadania dziecka z tym samym zespołem wynosi 50%.

Czynnikami wywołującymi nasilenie choroby Gilberta są:

  • Przyjmowanie niektórych leków - anabolicznych i glukokortykoidowych;
  • Nadmierna aktywność fizyczna;
  • Nadużywanie alkoholu;
  • Stres;
  • Operacje i urazy;
  • Wirusowe i przeziębienia.

Może powodować dietę zespołu Gilberta, zwłaszcza brak równowagi, głód, objadanie się i jedzenie tłustych potraw.

Objawy zespołu Gilberta

Ogólny stan osób z tą chorobą jest zwykle zadowalający. Objawy zespołu Gilberta obejmują:

  • Pojawienie się żółtaczki;
  • Uczucie ciężkości w wątrobie;
  • Intensywny ból w prawym podżebrzu;
  • Gorycz w ustach, nudności, odbijanie;
  • • Zaburzenie stolca (biegunka lub zaparcie);
  • Wzdęcia;
  • Zmęczenie i zły sen;
  • Zawroty głowy;
  • Przygnębiony nastrój.

Stresujące sytuacje (stres psychiczny lub fizyczny), procesy zakaźne w drogach żółciowych lub nosogardzieli dodatkowo wywołują pojawienie się tych objawów.

Głównym objawem zespołu Gilberta jest żółtaczka, która może występować okresowo (po ekspozycji na określone czynniki) lub mieć charakter przewlekły. Stopień nasilenia jest również inny: od żółtaczki tylko twardówki do wystarczająco wyraźnego rozproszonego zabarwienia skóry i błon śluzowych. Czasem obserwuje się przebarwienia twarzy, obserwuje się małe żółtawe blaszki na powiekach i rozproszone plamy na skórze. W rzadkich przypadkach, nawet ze zwiększoną bilirubiną, żółtaczka jest nieobecna.

U 25% osób chorych wątroba jest powiększona. W tym przypadku znajduje się 1-4 cm od łuku żebra, konsystencja jest zwyczajna, a gdy odczuwana, nie odczuwa się bolesności.

U 10% pacjentów śledziona może zostać powiększona.

Diagnoza choroby

Leczenie zespołu Gilberta poprzedza jego rozpoznanie. Nie jest trudno wykryć tę dziedziczną chorobę: zwraca się uwagę na skargi pacjenta, a także na wywiad rodzinny (identyfikacja nosicieli lub pacjentów wśród bliskich krewnych).

Aby zdiagnozować chorobę, lekarz przepisze ogólny test krwi i moczu. Na obecność choroby wskazuje obniżony poziom hemoglobiny i obecność niedojrzałych erytrocytów. W moczu nie powinno być żadnych zmian, ale jeśli znajduje się w nim urolitogen i bilirubina, wskazuje to na obecność zapalenia wątroby.

Przeprowadzane są również następujące testy:

  • Z fenobarbitalem;
  • Z kwasem nikotynowym;
  • Z głodem.

Do ostatniej próbki do analizy zespół Gilbert-a, która odbyła się w pierwszym dniu, następnie dwóch dni, w czasie których pacjent jest karmione dietą niskokaloryczną (nie więcej niż 400 kcal dziennie). Zwiększenie poziomu bilirubiny o 50-100% sugeruje, że dana osoba rzeczywiście ma tę dziedziczną chorobę.

Próba z fenobarbitalem oznacza przyjęcie pewnej dawki leku przez pięć dni. Na tym tle poziom bilirubiny znacznie się zmniejsza.

Wprowadzenie kwasu nikotynowego prowadzi się dożylnie. Po 2-3 godzinach stężenie bilirubiny zwiększa się kilkakrotnie.

Analiza genetyczna zespołu Gilberta

Ta metoda diagnozowania chorób z uszkodzeniem wątroby, którym towarzyszy hiperbilirubinemia, jest najszybsza i najskuteczniejsza. Jest to badanie DNA, a mianowicie genu UDFGT. W przypadku wykrycia polimorfizmu UGT1A1, lekarz potwierdza chorobę Gilberta.

Analiza genetyczna zespołu Gilberta przeprowadzana jest również w celu zapobiegania kryzysowi wątroby. Ten test jest zalecany dla osób, które mają brać leki o działaniu hepatotoksycznym.

Leczenie zespołu Gilberta

Z reguły specjalne leczenie zespołu Gilberta nie jest wymagane. Jeśli przestrzegasz odpowiedniego schematu, poziom bilirubiny pozostaje normalny lub nieznacznie podwyższony, bez powodowania objawów choroby.

Pacjenci powinni wykluczać ciężki wysiłek fizyczny, odrzucać tłuste pokarmy i napoje alkoholowe. Niepożądane duże przerwy między posiłkami, poszczenie i przyjmowanie niektórych leków (leki przeciwdrgawkowe, antybiotyki itp.).

Okresowo lekarz może przepisać przebieg hepatoprotektorów - leków, które mają pozytywny wpływ na czynność wątroby. Należą do nich leki takie jak Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil i witaminy.

Dieta w zespole Gilberta jest niezbędnym warunkiem, ponieważ zdrowa dieta i korzystny reżim mają pozytywny wpływ na funkcjonowanie wątroby i proces wydalania żółci. Dzień powinien wynosić co najmniej cztery posiłki w małych porcjach.

Kiedy zespół Gilberta w diecie mogą zawierać zupy warzywne, twarogu o niskiej zawartości tłuszczu, o niskiej zawartości tłuszczu kurczaka i wołowiny, chrupiące płatki śniadaniowe, chleb pszenny, kwaśne owoce, herbata i owoce kompot. Zabronione pokarmy, takie jak tłuszcz, tłuste mięso i ryby, lody, świeże wypieki, szpinak, szczaw, pieprz i czarna kawa.

Niemożliwe jest całkowite wykluczenie mięsa i przyleganie do wegetarianizmu, ponieważ przy takim sposobie odżywiania wątroba nie otrzyma niezbędnych aminokwasów.

Ogólnie rzecz biorąc, rokowanie zespołu Gilberta jest korzystne, ponieważ tę chorobę można uznać za jeden z wariantów normalnych. Osoby z tą chorobą nie wymagają leczenia i chociaż podwyższony poziom bilirubiny utrzymuje się do końca życia, nie prowadzi to do zwiększenia umieralności. Możliwe powikłania to przewlekłe zapalenie wątroby i kamica żółciowa.

Pary rodzinne, w których jedno z małżonków jest właścicielem tego zespołu, przed planowaniem ciąży konieczna jest konsultacja z genetykiem, która określi prawdopodobieństwo choroby u przyszłego dziecka.

Specyficzne zapobieganie chorobom Gilbert nie istnieje, ponieważ jest uwarunkowana genetycznie, ale stosując się do zdrowego stylu życia i regularnych badań lekarskich upłynął, możliwe jest zatrzymanie choroby w odpowiednim czasie, co prowokować syndrom nasilenie.

Analiza genetyczna zespołu zilbera

Zespół Gilberta (Syndrome Gilbert) - nad tą genetyczną chorobą wątroby naukowcy walczą przez ponad kilkanaście lat. Wygląda to tak:

  • wzrost stężenia bilirubiny we krwi,
  • Choroba Botkina,
  • inne specyficzne objawy.

W złym wariancie ta choroba dziedziczna nie jest leczona, ale w dobrej formie jest utrzymywana w długotrwałej remisji przez preparaty medyczne.

Czym jest zespół Gilberta (żółtaczka niehemolityczna rodziny)?

Jeden z komponentów ludzkiej krwi - bilirubina, pojawia się jako konsekwencja rozpadu czerwonych krwinek, a jednocześnie pełni funkcję jednego z barwników żółci.

Czym jest syndrom Gilberta w prostych słowach? Choroba wątroby, która jest dziedziczna.

.gif "data-Page Speed-LSC-hash = mASkoSNejz danych Pagespeed-LSC-wygaśnięcie =" piątek, 25 sierpnia 2017 09:02:05 GMT „>

  • bezpośredni. Tworzy go wątroba z pośredniej hemoglobiny.
  • pośredni. Powstaje z hemoglobiny krwi poprzez system reticulo-endotek.

Całkowity indeks bilirubiny jest nazywany generycznym. W przypadku zespołu Gilberta ogólny wskaźnik bilirubiny znacznie różni się od normy. Co ciekawe, pozostałe wartości testu krwi pozostają w nim. Zasadniczo diagnozę ustala się w wieku od 3 do 12 lat. Dziewczęta są narażone na tę chorobę trzy razy rzadziej niż chłopcy.

Przyczyny zespołu Gilberta

Osoba ma dwie kopie genu, które bezpośrednio wpływają na pojawienie się zespołu Gilberta. Najczęstszą sytuacją jest jeden zniekształcony gen. Poziom bilirubiny u osób z takim zaburzeniem może ciągle ulegać zmianom, ale objawy żółtaczki nie są wyrażane. Jeśli pacjent ma dwa zniekształcone geny, wówczas zagwarantowana jest obecność żółtaczki nieulolitycznej.

Główne przyczyny choroby:

  • mutacja genu, który uczestniczy w wytwarzaniu bilirubiny;
  • powikłanie podstawowego stanu organizmu (w obecności choroby) przez czynniki uboczne, takie jak ostry głód, napięcie nerwowe, złe nawyki lub przenoszone infekcje wirusowe;
  • przyjmowanie leków związanych z aktywacją enzymu - glukuronylotransferazą (paracetamol, aspiryna, kofeina, lewomiticin).

Klasyfikacja kliniczna choroby

Klasyfikacja kliniczna choroby Gilberta według:

  1. Od stowarzyszenia z chorobami:
    • z istotnym drżeniem;
    • bez istotnego drżenia.
  2. Z przebiegu choroby:
    • żółtaczkowy;
    • dyspeptyczne;
    • ukryte;
    • być nieuleczalnym.
  3. Genotyp:
    • heterozygotyczny nośnik;
    • wózek homozygotyczny.
  4. Stany neutralizacji funkcji wątroby:
    • z zapisaną funkcją;
    • ze zmniejszoną funkcją.
  5. Według pochodzenia:
    • wrodzony - rozwija się bez czynników stymulujących;
    • Manifestowanie - występuje w konsekwencji po infekcji wirusowej.
  6. Z natury obecnego:
    • zaostrzenie;
    • remisja.

Czym jest niebezpieczny zespół Gilberta?

Zwykła forma tej choroby nie stanowi zagrożenia dla życia ludzkiego. Główne niebezpieczeństwo to:

Nosiciel zespołu Gilberta da mu to swoim dzieciom.

Dziedziczność jest głównym wskaźnikiem manifestacji tej choroby. W zaawansowanej i skomplikowanej postaci syndromu możliwa jest hepatoza wątroby - choroba związana z niepowodzeniem w produkcji niektórych enzymów w wątrobie.

Objawy i oznaki choroby Gilberta

Jedna trzecia pacjentów ma skłonność do barwienia skóry i oczu na żółto - jest to jedyna oznaka choroby. Istnieją specjaliści, którzy, zważywszy na brak innych objawów, sugerują usunięcie choroby z kategorii patologii somatycznych i przypisanie jej odchyleń, do których organizm przystosował się i działa normalnie.. Wyróżnia się następujące objawy zespołu Gilberta:

  1. Zaburzenia w funkcjonowaniu przewodu żołądkowo-jelitowego:
    • gorzki smak w ustach;
    • ociężałość w żołądku;
    • gazy;
    • problemy z apetytem;
    • powiększenie wątroby;
    • zgaga, nudności, wymioty;
    • ciemnienie moczu i odbarwienie stolca;
    • Biegunka lub trudności w ruchu jelit.
  2. Zaburzenia neurologiczne:
    • problemy ze snem;
    • bóle głowy, zawroty głowy;
    • drżenie kończyn;
    • apatia, słabość, nerwowość;
    • ataki paniki.
  3. Inne funkcje:
    • obrzęk;
    • niedociśnienie;
    • swędzenie;
    • zwiększone pocenie;
    • kołatanie serca;
    • ból mięśni i stawów;
    • dreszcze;
    • duszność, duszność.

Nietypowe objawy są leczone poprzez zatrzymanie nieprzyjemnych wrażeń.

Metody diagnozowania choroby

Ponieważ diagnozę przeprowadza się we wczesnym wieku, leczenie przeprowadza pediatra. Etapy procesu diagnostycznego:

  1. Zbieranie informacji o pacjencie (przenoszonych chorobach, czy przyjmowano leki, czy wystąpiły urazy lub operacje chirurgiczne).
  2. Kontrola wzrokowa.
  3. Testy laboratoryjne:
    • krew (ogólny, skład biochemiczny, koagulacja, zawartość bilirubiny w zespole Gilberta);
    • mocz.
  4. Dochodzenia w celu wykrycia czynnika sprawczego:
    • analiza zapalenia wątroby;
    • analiza genetyczna zespołu Gilberta.
  5. Diagnostyka funkcjonalna:
    • USG wszystkich narządów jamy brzusznej;
    • CT i MRI wątroby;
    • pomiar elastyczności wątroby w celu wykrycia uszkodzonych tkanek.
  6. Biopsja wątroby.

Wszystkie metody nie zawsze są niezbędne do postawienia diagnozy. Często wystarczy lekarz - pediatra:

  • całość wszystkich przejawów choroby,
  • badanie krwi.

Jeśli objawy są nieprecyzyjne, lekarz będzie potrzebował dodatkowych testów.

Aby monitorować przebieg choroby i badać reakcje na leki, pacjent musi regularnie poddawać się procedurom diagnostycznym. Terminowe procedury diagnostyczne zmniejszą nasilenie objawów i ograniczą ryzyko powikłań.

Leczenie choroby Gilberta

Leczenie lekami

Preparaty przepisywane pacjentom mają na celu ochronę wątroby i eliminację objawów żółtaczki.

  • barbiturany;
  • żółciopędny;
  • hepatoprotektory;
  • enterosorbenty;
  • diuretyki;
  • albumina;
  • leki przeciwwymiotne.

Tradycyjna medycyna

Najczęstszym sposobem leczenia "babci" jest zastąpienie zwykłej herbaty ekstraktem ziołowym. Zioła, które można parzyć:

  • ostropest;
  • jagody psiej róży;
  • znamiona kukurydzy;
  • berberys;
  • kwiaty nagietka.

Dieta i żywienie z zespołem Gilberta

Choroby lub zespół Gilberta nie mogą być całkowicie wyleczone, ale aby zminimalizować zaostrzenie, a remisja trwa dłużej, pacjent musi ustalić określony styl życia. Plan żywienia jest podstawą do sformułowania terapii. Opracowywane jest specjalne menu dietetyczne. Diety do intensywnej utraty wagi lub zestaw masy mięśniowej są całkowicie wykluczone. Między innymi pacjent musi:

  • unikaj stresujących sytuacji i nerwowych przeciążeń,
  • stosować się do reżimu dnia,
  • wykluczyć sporty siłowe.

Możesz również rozważyć następujące rodzaje diet:

  • tabela żywieniowa nr 5;
  • medyczny stół numer 8;
  • medyczny stół numer 9.

Definicja i przyczyny

Choroba Gilberta została zidentyfikowana na początku XX wieku. Teraz nazywa się ją łagodną hiperbilirubinemią. Zmiany patologiczne są związane z autosomalnymi recesywnymi defektami genu, w których niedobór enzymu występuje w wątrobie. Z jego udziałem bilirubina wiąże się z kwasem glukuronowym. W związku z takim naruszeniem pewna część bilirubiny z krwi nie jest wychwytywana, co prowadzi do zwiększenia jej poziomu i pojawienia się hiperbilirubinemii. Zewnętrznie u ludzi objawia się to objawami żółtaczki.

Wątroba w badaniu makroskopowym nie ulega zmianom. Jednak podczas badania histologii w biopsji zauważalne są złogi pigmentu o złocistym kolorze, obserwuje się otyłość narządu, ubytek białka w hepatocytach, zwłóknienie. We wczesnych stadiach patologii choroba nie objawia się, ale wraz z postępem choroby wątroba niezmiennie sygnalizuje naruszenia.

Występowanie patologii w krajach europejskich jest niskie - średnio około 2-3 procent, ale wśród mieszkańców kontynentu afrykańskiego zespół Gilberta dotyka jedną czwartą populacji. Przeważnie ma mężczyzn, a diagnozę ustala się w młodym wieku (do trzydziestu lat), z powodu tego, co dziedziczna patologia została nazwana drugą nieletnią przerywaną żółtaczką. Choroba na długość życia pacjentów nie ulega zmianie.

Diagnostyka

W celu określenia patologii wykonuje się cały kompleks analiz. Podczas analizy zespołu Gilberta ważne jest nie tylko ustalenie obecności defektu genetycznego, ale także ustalenie, w jaki sposób choroba wpływa na ciało i jaki jest stan wątroby w danym momencie. W tym celu diagnoza obejmuje wiele analiz.

Marker genu dla defektu

Zaproponować transmisję patologii do następnego pokolenia, konieczne jest, aby dokonać analizy genetycznej małżeństwo. Genetyka pomóc ustalić obecność karetki „wadliwy” gen, jak również w celu ustalenia możliwości narodzin niezdrowej potomstwa. Przeprowadzono w tym celu specjalną analizę. Rozszyfrowanie pozwala na ustawienie: jeśli oboje rodzice mają przewóz zespołem Gilberta, diagnoza wykazuje następujące wyniki: 50% czasu rodzi się dziecko - nośnikiem genu, 25% - dziecko z chorobą Gilberta, a reszta 25% rodzą się całkowicie zdrowe dziecko. Jeżeli jedno z rodziców jest chory na tę chorobę, a drugie z rodziców jest zdrowe, wszystkie dzieci urodzone z takiego małżeństwa będzie nosicielami zespołem Gilberta.

Pełna morfologia krwi

Ogólna analiza krwi z reguły nie ulega zmianie. Sporadycznie wzrasta poziom hemoglobiny (do 160 jednostek), a niektórym pacjentom udaje się zdiagnozować retikulocytozę.

Biochemiczne badanie krwi

Biochemiczna analiza krwi pozwala zobaczyć rozszerzone wskaźniki aktywności życiowej organizmu. W szczególności lekarze zwracają uwagę na następujące wskaźniki:

Hemotest

Aby potwierdzić patologię, wykonuje się najbardziej hemostest:

Z powodu testu wstępna diagnoza może być w dużej mierze potwierdzona.

Inne metody badawcze

Aby ustalić obecność zespołu Gilberta, badania sprzętu nie pomogą, ponieważ jego objawy nie są przez nie diagnozowane. Jednak wyniki są niezwykle ważne dla oceny tych zaburzeń, które już wystąpiły w ciele pacjenta, w szczególności - w wątrobie.

Z reguły wszystkie wyniki testu, rozmowa i normalne badanie krwi wątroby i krwi genetycznej potwierdzają obecność patologii i pozwalają na postawienie diagnozy. Jeśli diagnoza wskazuje na poważną zmianę w wątrobie, przyczyną żółtaczki należy szukać w innym. Odczytaj wynik także w innej instytucji, mogą wystąpić istotne błędy w sposobie prowadzenia badania.

Leczenie

Leczenie choroby z reguły nie jest wymagane. Lekarze doszli do wniosku, że syndrom Gilberta to nie tyle prawdziwa patologia ciała, ile jego indywidualna osobliwość, więc trzeba z tym żyć, ale kontrolować swoje zdrowie i pomagać ciału podczas zaostrzenia. W tym czasie pacjentom przypisany jest numer 5, można wziąć Luminal, Sinclit, Flumecinol. Ze znaczną słabością pokazany jest odpoczynek w łóżku, ograniczenie ciężkiej pracy fizycznej. Możesz pić witaminy, zwiększyć ilość spożywanej wody dziennie.

Przyczyny

Zespół Gilberta jest chorobą dziedziczną spowodowaną defektem genu znajdującego się w drugim chromosomie i odpowiedzialnym za produkcję enzymu glukoronylo-transferazy wątrobowej. Pośrednia bilirubina wiąże się w wątrobie z powodu tego enzymu. Jego nadmiar prowadzi do hiperbilirubinemii (zwiększona zawartość bilirubiny we krwi), aw konsekwencji do żółtaczki.

Czynniki, które powodują zaostrzenie zespołu Gilberta (żółtaczka) są wyróżnione:

  • choroby zakaźne i wirusowe;
  • urazy;
  • menstruacja;
  • naruszenie diety;
  • głód;
  • nasłonecznienie;
  • niewystarczający sen;
  • odwodnienie;
  • nadmierna aktywność fizyczna;
  • stres;
  • przyjmowanie pewnych leków (ryfampicyna, lewomycetyna, leki anaboliczne, sulfonamidy, leki hormonalne, ampicylina, kofeina, paracetamol i inne);
  • picie alkoholu;
  • interwencja operacyjna.

Objawy choroby Gilberta

U jednej trzeciej pacjentów patologia się nie objawia. Podwyższone poziomy bilirubiny we krwi są rejestrowane od urodzenia, ale trudno jest postawić tę diagnozę niemowlętom z powodu żółtaczki fizjologicznej noworodków. Zazwyczaj zespół Gilberta jest określany u młodych mężczyzn w wieku 20-30 lat podczas badania z innego powodu.

Głównym objawem zespołu Gilberta jest żółtaczka (żółtaczka) i czasami skóra. Żółtaczka w większości przypadków ma charakter okresowy i ma łagodny stopień nasilenia.

Około 30% pacjentów podczas zaostrzenia odnotowuje następujące objawy:

  • ból w prawym podżebrzu;
  • zgaga;
  • metaliczny smak w ustach;
  • utrata apetytu;
  • nudności i wymioty (szczególnie podczas oglądania słodkich pokarmów);
  • wzdęcia;
  • uczucie przytłoczenia brzucha;
  • zaparcie lub biegunka.

Nie wykluczaj objawów charakterystycznych dla wielu chorób:

  • ogólne osłabienie i złe samopoczucie;
  • chroniczne zmęczenie;
  • trudności z koncentracją;
  • zawroty głowy;
  • kołatanie serca;
  • bezsenność;
  • dreszcze (bez gorączki);
  • ból mięśni.

Niektórzy pacjenci skarżą się na zaburzenia emocjonalne:

  • depresja;
  • skłonność do aspołecznych zachowań;
  • nieuzasadniony strach i panika;
  • drażliwość.

Ługowność emocjonalna jest związana, najprawdopodobniej, nie ze zwiększoną bilirubiną, ale z autohipnozą (ciągłe dostarczanie testów, wizyty w różnych klinikach i lekarzach).

Diagnostyka

Aby potwierdzić lub obalić zespół Gilberta, różne badania laboratoryjne pomagają:

  • ogólne badanie krwi - retikulocytoza (wysoka zawartość niedojrzałych erytrocytów) i łagodna anemia o wartości 100-110 g / l odnotowano we krwi.
  • ogólna analiza moczu - nie ma odchyleń od normy. Obecność urobilinogenu i bilirubiny w moczu wskazuje na patologię wątroby.
  • biochemiczne badanie krwi - poziom cukru we krwi - prawidłowy lub nieznacznie obniżony, białka krwi - w granicach normy, fosfataza alkaliczna, AST, ALT - prawidłowy, test czasowy ujemny.
  • bilirubina we krwi - normalna zawartość bilirubiny całkowitej wynosi 8,5-20,5 mmol / l. W zespole Gilberta występuje wzrost całkowitej bilirubiny spowodowany pośrednią bilirubiną.
  • krzepliwość krwi - wskaźnik protrombiny i czas protrombinowy - w granicach normy.
  • markery wirusowego zapalenia wątroby - są nieobecne.
  • Ultradźwięki wątroby.

Być może pewne zwiększenie wielkości wątroby podczas zaostrzenia. Zespół Gilberta często łączy się z zapaleniem dróg żółciowych, kamicą żółciową, przewlekłym zapaleniem trzustki.

Zaleca się również zbadanie funkcji tarczycy i przeprowadzenie badania krwi na żelazo w surowicy, transferrynę, całkowitą zdolność wiązania żelaza (OZHSS).

Ponadto w celu potwierdzenia diagnozy przeprowadzane są specjalne testy:

  • Próbka z głodem.
    Post przez 48 godzin lub ograniczenie kaloryczności żywności (do 400 kcal dziennie) prowadzi do gwałtownego wzrostu (2-3 razy) wolnej bilirubiny. Niezwiązaną bilirubinę oznacza się na pusty żołądek pierwszego dnia badania i po dwóch dniach. Wzrost bilirubiny pośredniej o 50-100% wskazuje na próbkę dodatnią.
  • Próbka z fenobarbitalem.
    Przyjmowanie fenobarbitalu w dawce 3 mg / kg mc./dobę przez 5 dni pomaga zmniejszyć poziom niezwiązanej bilirubiny.
  • Próbka z kwasem nikotynowym.
    Dożylne wstrzyknięcie kwasu nikotynowego w dawce 50 mg prowadzi do zwiększenia ilości niezwiązanej bilirubiny we krwi 2-3 razy przez trzy godziny.
  • Próbka z ryfampicyną.
    Wprowadzenie 900 mg ryfampicyny powoduje wzrost stężenia bilirubiny pośredniej.

Ponadto przezskórne przebicie wątroby pozwala na potwierdzenie diagnozy. Badanie histologiczne punkcji nie wykazuje oznak przewlekłego zapalenia wątroby i marskości wątroby.

Innym dodatkowym, ale kosztownym badaniem jest analiza genetyczna molekularna (krew z żyły), dzięki której ustala się defektywny DNA zaangażowany w rozwój zespołu Gilberta.

Leczenie zespołu Gilberta

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Gilberta. Monitorowanie stanu i leczenie pacjentów jest wykonywane przez gastroenterologa (pod jego nieobecność - terapeuta).

Dieta w przypadku zespołu

Jest zalecany do życia, a podczas okresów zaostrzenia - szczególnie ostrożny, przestrzeganie diety.

W diecie powinny dominować warzywa i owoce, owies i gryka są preferowane ze zbóż. Dopuszczalny chudy ser, do 1 jajka dziennie, łagodne twarde sery, mleko suche lub skondensowane, mała ilość śmietany. Mięso, ryby i drób powinny być odmianami o niskiej zawartości tłuszczu, przeciwwskazane jest stosowanie ostrych produktów spożywczych lub żywności zawierających środki konserwujące. Z alkoholu, szczególnie silnego, warto się poddać.

Obfity drink jest pokazany. Pożądane jest zastąpienie czarnej herbaty i kawy zieloną herbatą i niesłodzonym sokiem owocowym z kwaśnych jagód (żurawina, żurawina, wiśnie).

Jedzenie - co najmniej 4-5 razy dziennie, w umiarkowanych porcjach. Post, podobnie jak przejadanie się, może prowadzić do nasilenia zespołu Gilberta.

Ponadto pacjenci z tym zespołem powinni unikać ekspozycji na słońce. Ważne jest, aby poinformować lekarzy o istnieniu tej patologii, aby lekarz prowadzący mógł wybrać odpowiednie leczenie z jakiegokolwiek innego powodu.

Terapia lekami

W okresach zaostrzeń zalecana jest recepcja:

  • hepatoprotektory (Essential forte, carpel, sylimaryna, heptral);
  • witaminy (B6);
  • enzymy (festal, mezim);

Pokazano także krótkie przebiegi fenobarbitalu, które wiążą bilirubinę pośrednią.

W celu przywrócenia perystaltyki jelit oraz z silnymi nudnościami lub wymiotami stosuje się metoklopromid (cerukal), domperidon.

Prognoza

Prognozy dla zespołu Gilberta są korzystne. Przy przestrzeganiu diety i reguł zachowania, oczekiwana długość życia takich pacjentów nie odbiega od średniej wieku zdrowych. Ponadto utrzymanie zdrowego stylu życia pomaga go zwiększyć.

Powikłania w postaci przewlekłego zapalenia wątroby i marskości są możliwe w przypadku nadużywania alkoholu, nadmiernego entuzjazmu dla "ciężkiego" jedzenia, co jest całkiem możliwe u zdrowych ludzi.

Syndrom Gilberta - choroba dziedziczna, objawiająca się epizodami żółtaczki i zwiększonym poziomem niezwiązanej (wolnej, pośredniej) bilirubiny w surowicy krwi. Częściej u mężczyzn. Objawy zespołu Gilberta może wystąpić w każdym wieku i są prowokowane przez aktywności fizycznej, stresu, głodu, infekcji wirusowych, alkohol, niektóre leki, które mają działanie hepatotoksyczne. W niespecyficznych objawów: ból brzucha, uczucie ciężkości w prawym górnym kwadrancie, zaburzeń trawiennych (nudności, odbijanie, zaparcia, biegunka), zmęczenie, złe samopoczucie, lęk. Głównym objawem jest żółtaczkowe zabarwienie skóry i błon śluzowych oraz zwiększenie stężenia bilirubiny pośredniej we krwi.

Choroba charakteryzuje się przerywany umiarkowany wzrost bilirubiny we krwi (80-100 pmol / L o znacznej przewadze frakcji pośrednich), inne wskaźniki biochemiczne krwi i testy funkcji wątroby - w normalnym zakresie. Jednak u wielu pacjentów liczba ta nie przekracza 50 μmol / l. Podwyższony poziom bilirubiny w GD wywołało znaczne obciążenie fizyczne i emocjonalne jadalne błędy, przyjmowanie niektórych leków, infekcje. Pacjenci skarżą się na zmęczenie i poczucie dyskomfortu w jamie brzusznej.

Przyczyna zespołu - zmniejszenie aktywności enzymu wątrobowego - difosforanu-glukuronylo-transferazy (UDPGT), kodowanego przez gen UGT1A1. W homozygotycznych nosicielach mutacji choroba charakteryzuje się wyższym poziomem bilirubiny w początkowym stadium i nasilonymi objawami klinicznymi. W heterozygotycznych nosicielach przeważa utajona postać choroby.

Zwykle podczas rozpadu erytrocytów uwalniana jest bilirubina pośrednia, którą należy usunąć z organizmu. Wchodząc do komórek wątroby, wiąże się z kwasem glukuronowym pod wpływem enzymu UDFGT. Połączenie bilirubiny z kwasem glukuronowym powoduje, że jest rozpuszczalny w wodzie, co umożliwia jej przejście w żółć i wydalanie z moczem. Z powodu mutacji w genie UGT1A1, koniugacja bilirubiny pośredniej jest zakłócona, co prowadzi do zwiększenia jej stężenia we krwi. Z kolei wzrost bilirubiny we krwi przyczynia się do jej gromadzenia w tkankach, szczególnie w tkance elastycznej (zawartej w ścianie naczyń krwionośnych, skórze, twardicy) - wyjaśnia to żółtaczka.

Wskazania do celów analizy:

  1. W diagnostyce różnicowej zespołu Gilberta i innych chorób objawiających się hiperbilirubinemią.
  2. Aby potwierdzić diagnozę "zespołu Gilberta".
  3. Przed rozpoczęciem leczenia lekami o działaniu hepatotoksycznym.
  4. Do prognozy skutków ubocznych z terapią lekiem "Irinotecan" (lek przeciwnowotworowy) u pacjentów z rakiem (rak jelita grubego).
  5. Z łagodną, ​​niezakaźną żółtaczką.
  6. Z chronicznym żółtaczką, zadokowany przez barbiturany.
  7. Ze zwiększonym stężeniem bilirubiny.
  8. Z obciążonym wywiadem rodzinnym (niezakaźna żółtaczka, hiperbilirubinemia).

Skład kompleksu (gen: polimorfizm):

Polipeptyd 1A rodziny UDF-glukuronylotransferazy 1 UGT1A1: UGT1A1 * 28

Dodatkowa usługa!
Wniosek genetyka o jednym rodzaju badań (wykonywany tylko dla kompleksów badań genetycznych) - kod na pustym arkuszu GN002.
Szczegółowy wniosek doktora genetyki medycznej oparty na wynikach kompleksu badań genetycznych przeprowadzonego w Laboratorium Hemotestu zawiera szczegółową interpretację ujawnionych polimorfizmów, a także zalecenia dotyczące odżywiania, trybu życia, dodatkowego badania i korekty.

Wskazania do badań genetycznych nad zespołem Gilberta

  1. Podejrzenie zespołu Gilberta.
  2. Diagnostyka różnicowa różnych hiperbilirubinemii i zespołu Gilberta.
  3. Przed rozpoczęciem leczenia niektórych chorób, które wymagają powołania leków hepatotoksycznych.
  4. Nieinfekcyjna żółtaczka o niskiej intensywności.
  5. Odważona dziedziczna anamneza - obecność w rodzinie pacjentów z niezakaźną żółtaczką lub hiperbilirubinemią.
  6. Ocena ryzyka wystąpienia działań niepożądanych po wybraniu leku "Irinotekan" (stosowany w leczeniu raka jelita grubego).

Interpretacja wyników badań

Wynik jest podany w postaci wpisu alfanumerycznego:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - prawidłowy genotyp, zespół Gilberta nie został wykryty;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - dodatkowa insercja dinukleotydowa w postaci heterozygotycznej. Ryzyko rozwoju zespołu Gilberta w postaci utajonej lub łagodnej.
  3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - dodatkowa insercja dinukleotydowa w formie homozygotycznej. Ryzyko zespołu Gilberta jest bardzo wysokie. Choroba może wystąpić z większym wzrostem stężenia bilirubiny i nasilonymi objawami klinicznymi.

Jak manifestuje się syndrom Gilberta?

Objawy kliniczne tej patologii różnią się znacznie:

  1. Bezobjawowy przepływ z rzadkimi epizodami twardówki żółtaczkowej.
  2. Pierwotne uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego: zawroty głowy, okresowe bóle głowy, zmniejszenie koncentracji, upośledzenie pamięci, ataki paniki, depresja.
  3. Pierwotne uszkodzenie przewodu pokarmowego: niestrawność, nudności, biegunka, wzdęcia, nietolerancja niektórych pokarmów, zespół bólowy w prawym górnym kwadrancie.
Następny Artykuł

ŻÓŁTA