Choroba Lou Gehriga: przyczyny, objawy, leczenie

Metastazy

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest chorobą neurologiczną, która powoduje osłabienie mięśni i zaburza funkcjonowanie podstawowych układów organizmu. BAS jest również znany jako "choroba Lou Gehriga". Słynny baseballista, po którym złe samopoczucie otrzymało nowe imię (nie mylić z Shiro Gehrigiem), był jedną z niewielu znanych osób z potwierdzoną diagnozą. ALS odnosi się do chorób neuronów ruchowych, dzięki czemu komórki nerwowe są stopniowo uszkadzane i giną. W USA ALS jest często nazywany chorobą neuronu ruchowego.

W większości przypadków niemożliwe jest określenie przyczyn stwardnienia zanikowego bocznego. Czasami choroba jest dziedziczna.

Chorobę najczęściej manifestuje się poprzez skurczenie lub rozluźnienie mięśni jednej ręki lub nogi lub epizodyczną niewyraźną mowę. Po pewnym czasie pacjent traci zdolność kontrolowania mięśni odpowiedzialnych za ruch, mowę, wchłanianie pokarmu i oddychanie. Choroba Lou Gehriga jest nieuleczalna i nieuchronnie prowadzi do śmierci.

Objawy

Boczne stwardnienie zanikowe można rozpoznać na wczesnym etapie na podstawie następujących objawów:

  • Trudności w chodzeniu lub wykonywaniu codziennych czynności, potykanie się.
  • Słabość w nogach, w tym w stopach lub kostkach.
  • Słabość rąk lub niezdarność ruchów.
  • Niewyraźna mowa lub trudności w połykaniu.
  • Skurcze i skurcze mięśni dłoni, ramion, języka.
  • Trudności w utrzymaniu głowy w normalnej pozycji (pozycja stojąca lub siedząca).

Jeśli pacjent cierpi na chorobę Lou Gehriga, objawy często pojawiają się przede wszystkim w dłoniach i stopach, a dopiero potem rozprzestrzeniają się na całe ciało. Wraz ze znacznym osłabieniem progresji mięsni ALS. W końcu słabość powoduje trudności w żuciu, połykaniu, mówieniu i oddychaniu.

Niemniej jednak, stwardnienie zanikowe boczne zwykle nie wpływa na funkcjonowanie układu moczowo-płciowego i przewodu żołądkowo-jelitowego, ani nie wpływa na narządy zmysłów lub zdolność myślenia. Pacjent zachowuje możliwość aktywnej komunikacji z krewnymi i przyjaciółmi.

Przyczyny

W przypadku ALS komórki nerwowe kontrolujące aktywność mięśni stopniowo umierają, powodując postępujące osłabienie mięśni, które nie reaguje na leczenie.

W 5-10% przypadków zespół Lou Gehriga jest uznawany za chorobę dziedziczną, jednak nie jest możliwe częstsze identyfikowanie przyczyn naruszeń. Naukowcy badają kilka hipotez dotyczących okoliczności przyczyniających się do wystąpienia stwardnienia zanikowego bocznego:

  • Mutacje genetyczne, które mogą prowadzić do rozwoju dziedzicznych postaci ALS nawet w przypadku braku odpowiednich warunków wstępnych w historii rodziny.
  • Brak równowagi chemicznej. Pacjenci z ALS mają podwyższony poziom glutaminianu, neuroprzekaźnika, otaczających komórek nerwowych w płynie mózgowo-rdzeniowym. Wiadomo, że w dużych ilościach glutaminian staje się toksyczny dla niektórych komórek nerwowych.
  • Niesystematyczna reakcja układu odpornościowego. Czasami system odpornościowy zaczyna atakować normalne komórki bez powodu, co może prowadzić do ich obumierania.
  • Naruszenie metabolizmu białek w komórkach nerwowych prowadzi do stopniowego gromadzenia się patologicznych postaci białek i niszczenia tych komórek.

Czynniki ryzyka

Zidentyfikowano następujące czynniki ryzyka:

  • Dziedziczność. 5-10% ludzi ma do czynienia z dziedziczną formą ALS. W odniesieniu do ich dzieci szansa na rozwój choroby wynosi 50%.
  • Wiek. Stwardnienie zanikowe boczne występuje najczęściej w wieku od 40 do 60 lat.
  • Paul. Przed osiągnięciem wieku 65 lat mężczyźni cierpią na ALS nieco częściej niż kobiety. Po 70 latach różnica między płciami zostaje zrównana.

Możliwe, że w niektórych przypadkach negatywny wpływ zanieczyszczonego środowiska spowodowany jest chorobą Lou Gehriga. Przyczyny leżą zatem w naruszeniu równowagi ekologicznej.

Ponadto, wyniki niektórych badań genomu ludzkiego znaleźć wiele genetycznych zmian charakterystycznych dla wszystkich pacjentów z ALS odziedziczonej i dla niektórych osób cierpiących na chorobę Lou Gehriga nieznanego pochodzenia. Możliwe, że to zmiany genetyczne są odpowiedzialne za rozwój stwardnienia zanikowego bocznego.

Do czynników środowiskowych, które mogą powodować narażenie na ALS należą:

  • Palenie. Papierosy zwiększają ryzyko prawie dwukrotnego rozwoju choroby neurologicznej. Im dłużej osoba pali, tym niebezpieczniejszy jest ten nałóg. Zaniechanie papierosów może stopniowo zmniejszać zwiększone ryzyko.
  • Wpływ ołowiu. Niektóre dowody wskazują na związek między ALS a długotrwałą ekspozycją na ołów w miejscu pracy.

Według statystyk ludzie, którzy służyli w armii, są zagrożeni. Nauka nie może jeszcze powiedzieć dokładnie, jak służba wojskowa wpływa na rozwój choroby Lou Gehriga, ale oczywiste jest potencjalna szkodliwość na następujące czynniki: wpływ metali i chemikaliów, urazu, infekcji wirusowych, zwiększenie aktywności fizycznej.

Komplikacje

W miarę pojawiania się złego samopoczucia pacjenci z ALS nieuchronnie spotykają się z różnymi komplikacjami.

Trudności w oddychaniu są najczęstszą komplikacją w zespole Lou Gehriga. Choroba (zdjęcie normalnych i dotkniętych neuronów znajduje się poniżej) w końcu paraliżuje mięśnie odpowiedzialne za wchłanianie tlenu i usuwanie dwutlenku węgla. Istnieją urządzenia ułatwiające oddychanie w nocy. W strukturze są podobne do sprzętu używanego przez osoby z obturacyjnym bezdechem sennym. Na przykład lekarz może zalecić nieinwazyjną wentylację z dodatnim ciśnieniem, aby pacjent mógł normalnie spać w nocy.

W późniejszych etapach ALS, niektórzy zgadzają się tracheotomię - zabieg chirurgiczny, w którym na nacięcie szyi składa się z tchawicy (tchawicy). W obecności tracheostomii staje się możliwe ciągłe używanie respiratora, który dostarcza powietrze do płuc.

Najczęstszą przyczyną śmierci u pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym jest zatrzymanie oddechu. Średnio śmierć następuje 3-5 lat po odkryciu pierwszych objawów.

Naruszenia mowy

Większość pacjentów z ALS zaczyna cierpieć z powodu problemów z mową. Proces rozwoju naruszeń zaczyna się od pojawienia się niejasności w wymowie, a pierwsze objawy złego samopoczucia rzadko są trwałe. Przez pewien czas mowa wyraźnie się pogarsza, aż do tego stopnia, że ​​inni nie potrafią odróżnić słów. W związku z tym pacjenci z ALS zwykle polegają na wykorzystaniu różnych technologii komunikacyjnych do celów komunikacyjnych.

Trudności z wchłanianiem pokarmu

Kiedy choroba Lou Gehriga (nie mylić z tym odtwarzaczem zawodnik piłki nożnej o nazwie Eric Gehrig, statystyki i cechy fizyczne, które znacząco różnią się od tych z Lou Gehriga i Fernando Ricksen) zaniki mięśni odpowiedzialnych za połykanie, pacjenci mogą umrzeć z wycieńczenia i odwodnienia. Ponadto znacznie zwiększa się ryzyko połknięcia pokarmu, płynów lub śliny do płuc, co może prowadzić do rozwoju zapalenia płuc. Aby zapobiec komplikacjom, używana jest sztuczna sonda do karmienia.

Demencja

Niektórzy pacjenci z rozpoznaniem "stwardnienia zanikowego bocznego" mają trudności w podejmowaniu decyzji i cierpią z powodu problemów z pamięcią. Czasami lekarze stawiają dodatkową diagnozę "otępienia czołowo-skroniowego", co oznacza początek demencji.

Do jakiego lekarza iść?

Jeśli uważasz, że znalazłeś na wczesnych oznak i objawów choroby nerwowo-mięśniowego jest stwardnienie zanikowe boczne, należy najpierw skonsultować się z lekarzem. On wysłucha twoich skarg na zdrowie i przeprowadzi wstępne badanie lekarskie. Wtedy terapeuta najprawdopodobniej skieruje cię do lekarza specjalizującego się w chorobach układu nerwowego, - do neurologa, który będzie kontynuował inspekcję.

Co mogę zrobić sam?

Po skierowaniu do neurologa, najprawdopodobniej minie trochę czasu, zanim lekarz postawi dokładną diagnozę.

Jeśli zwrócił się do wyspecjalizowanego ośrodka medycznego, badanie może ładować jednocześnie do kilku neurologów i lekarzy innych profili, w połączeniu z diagnostyki i leczenia zespołu Lou Gehriga. Choroba (zdjęcie poniżej pokazuje samego Gehriga, którego kariera została tak nagle przerwana z powodu poważnej choroby) zawsze wymaga poważnego zintegrowanego podejścia.

Prawdopodobnie trzeba czekać wystarczająco długo na diagnozę, a przymusowe czekanie często prowadzi do dodatkowego stresu. Staraj się postępować zgodnie ze strategicznymi zaleceniami, które pomogą Ci przetrwać okres diagnostyczny:

  • Prowadź dziennik objawów. Przed wizytą u neurologa zacząć nosić notebooka lub kalendarz, w którym do rejestrowania czasu i okoliczności, w których można znaleźć żadnych trudności w chodzeniu, koordynacji ruchów rąk, mowy i połykania. Mimowolne ruchy mięśni również muszą zostać naprawione. Te zapisy pomogą określić schemat choroby, która przyczyni się do postawienia diagnozy.
  • Komunikuj się ze specjalistami. Zaufania między lekarzem a pacjentem nie można przecenić, jeśli chodzi o leczenie choroba Lou Gehriga (zdjęcie baseball, znajdujący się powyżej, wykonany przed chorobą). Postaraj się nawiązać pełną zaufania komunikację ze wszystkimi specjalistami zaangażowanymi w diagnostykę i terapię.

Co zrobi lekarz?

Terapeuta dokładnie przeanalizuje historię rodziny oraz aktualne objawy i objawy. Terapeuta i neurolog mogą przeprowadzić badanie fizykalne i neurologiczne, które zwykle obejmuje następujące badania:

  • Odruchy.
  • Siła mięśni.
  • Ton mięśni.
  • Dotyk i wzrok.
  • Koordynacja ruchów.
  • Zachowanie równowagi.

Diagnostyka

Stwardnienie zanikowe boczne trudno jest zdiagnozować we wczesnym stadium, ponieważ jego pierwsze oznaki są bardzo podobne do objawów innych dolegliwości neurologicznych. Aby wykluczyć obecność innych chorób, przeprowadza się następujące badania:

  • Elektromyogram (EMG). Podczas tej procedury lekarz umieszcza elektrodę igłową w różnych mięśniach przez skórę. Badanie pomaga określić aktywność elektryczną mięśni, gdy się kurczą i odprężają. Patologia mięśni wykrywane przy użyciu Elektromiogram umożliwiają dokładne rozpoznanie „stwardnienie zanikowe boczne (choroba Lou Gehriga)” lub określenia innych chorób neurologicznych. Ponadto, zgodnie z wynikami tego badania, specjaliści mają możliwość przepisania kursu terapeutycznego wychowania fizycznego.
  • Badanie przewodnictwa nerwowego. Ta procedura pozwala zmierzyć zdolność nerwów do wysyłania impulsów do różnych części ciała. Takie badanie przeprowadza się w celu określenia obecności uszkodzenia nerwów lub określonych chorób mięśni.
  • Rezonans magnetyczny (MRI). Korzystając z fal radiowych i silnego pola magnetycznego, MRI tworzy szczegółowe obrazy mózgu i rdzenia kręgowego. MRI określa obecność nowotworów rdzenia kręgowego, przepukliny dysku w okolicy szyjki macicy, a także inne zaburzenia, które nie są chorobą Lou Gehriga. Objawy jednak mogą być podobne.
  • Badanie moczu i krwi. Badania laboratoryjne moczu i próbek krwi pozwalają na wykluczenie innych chorób o podobnych objawach.
  • Nakłucie rdzenia kręgowego (przebicie Quincke). Czasami lekarz pobiera próbkę płynu mózgowo-rdzeniowego do analizy. Procedura ta polega na zainstalowaniu małej igły między dwoma kręgami w odcinku lędźwiowym kręgosłupa i pobraniu niewielkiej ilości płynu mózgowo-rdzeniowego do badania w laboratorium.
  • Biopsje mięśni. Jeśli lekarz podejrzewa, że ​​nie masz stwardnienia zanikowego bocznego, ale pewnego rodzaju choroby mięśni, może przepisać biopsję. Ta procedura jest wykonywana w znieczuleniu miejscowym i polega na usunięciu niewielkiej części tkanki mięśniowej, która następnie jest przesyłana do badania laboratoryjnego.

Leki

Więc jako choroba Lou Gehriga nie można odwrócić, wszystkie zabiegi mają na celu jedynie ułatwienie objawy, zapobiec powikłaniom, a jak najwięcej, aby poprawić jakość tego życia pacjenta.

Lek o nazwie "Rylusol" jest jedynym lekiem dopuszczonym do stosowania w ALS przez Food and Drug Administration. "Riluzol" spowalnia postęp choroby, zmniejszając poziom neuroprzekaźnika (glutaminianu) w mózgu. Lek ten może powodować działania niepożądane, takie jak zawroty głowy i zaburzenia czynności przewodu żołądkowo-jelitowego i wątroby.

Lekarz najprawdopodobniej będzie przepisywać leki i łagodzić inne objawy:

  • Skurcze mięśni i skurcze.
  • Spastyczność mięśni.
  • Zaparcie.
  • Zmęczenie.
  • Zwiększone wydzielanie śliny.
  • Zwiększona separacja plwociny.
  • Ból.
  • Depresja.
  • Zaburzenia snu.
  • Mimowolne ataki śmiechu lub łez.

Terapia oddechowa i fizykalna

Z czasem mięśnie słabną, a oddychanie staje się trudniejsze. Lekarze regularnie sprawdzają czynność układu oddechowego i zalecają stosowanie przyrządów ułatwiających sen w nocy.

W niektórych przypadkach pacjenci wolą oddychać przez system sztucznej wentylacji. Lekarz stawia rurkę do chirurgiczne nacięcie w gardle, co prowadzi do tchawicy (tracheotomii) i łączy się rurę do maski.

Fizjoterapeuta zajmuje się problemami bólu, chodzenia, poruszania się, mocowania urządzeń i sprzętu. Zazwyczaj pacjenci z ALS otrzymują zestaw lekkich ćwiczeń fizycznych, których celem jest maksymalne wydłużenie normalnego funkcjonowania układu sercowo-naczyniowego, napięcia mięśniowego i zakresu ruchów.

Być może pacjent będzie potrzebował również wykwalifikowanej pomocy psychologicznej.

Ricksen: Choroba Lou Gehriga?

Zdarzają się przypadki, w których wśród znanych osób rozpoznano stwardnienie zanikowe boczne. Kłopoty nie minęły i popularny piłkarz: w szeregach pacjentów ALS dostał Fernando Ricksena. Choroba Lou Gehriga zmusiła go do odejścia od sportu zawodowego i angażowania się w leczenie, mając nadzieję na skuteczność niezatwierdzonych i niezatwierdzonych leków. Риксен oświadczył, że staje się pierwszą osobą, która wygra chorobę.

Choroba Werlhofa: przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Verlhofa (idiopatyczna plamica małopłytkowa) jest chorobą, która należy do grupy skaz krwotocznych i charakteryzuje się zwiększonym krwawieniem z powodu zmniejszenia liczby płytek we krwi.

Przyczyny

Etiologia choroby nie jest w pełni zrozumiała. Lekarze rozróżniają dwie formy choroby Verlhof, w zależności od przyczyn jej wystąpienia:

  • forma pierwotna - może być zarówno dziedziczna, co jest dość rzadkie, jak i nabyte, co rozwija się najczęściej po chorobie zakaźnej;
  • forma wtórna - jest tylko jednym ze znaków innych chorób.

Głównym powodem wystąpienia choroby Verlhof jest niewystarczająca produkcja płytek krwi przez megakariocyty - komórki szpiku kostnego - z powodu nieprawidłowego działania.

Mechanizm rozwoju

W sercu rozwoju choroby jest niszczenie płytek przez przeciwciała wytwarzane w samym ciele. Mogą wystąpić w ciągu 1-3 tygodni, jeśli:

  • pacjent chorował na infekcję bakteryjną lub wirusową;
  • podczas przyjmowania leków wystąpiła indywidualna nietolerancja;
  • wystąpiła hipotermia lub silne przegrzanie organizmu;
  • wykonano operacje chirurgiczne;
  • pacjent niedawno doznał urazu;
  • przeprowadzono szczepienia ochronne.

Ale czasami przyczyny mechanizmu spustowego nie da się w ogóle wyjaśnić.

Po pojawieniu się autoprzeciwciał we krwi następuje zwiększona aglutynacja ("sklejanie") płytek, co powoduje mikroukłady, które zatykają małe naczynia krwionośne.

Ściany naczyń, ze względu na zwiększoną przepuszczalność wynikającą z braku serotoniny (wytwarzanej przez płytki krwi zwężającej naczynia) wypływają z krwi; w tkankach pojawiają się krwiaki lub rozpoczyna się zewnętrzne krwawienie.

Ponadto, z powodu skrzeplin, które częściowo lub całkowicie pokrywają się ze światłem naczyń krwionośnych, narządy i tkanki otrzymują mniej tlenu i substancji odżywczych. Rozwój niedokrwienia wielu narządów, w tym mózgu, nerek, wątroby i serca.

W chorobie Werlhofa, oprócz ilościowych i jakościowych zmian w płytkach krwi, występują nieprawidłowości w układzie krzepnięcia krwi, w wyniku czego skrzep krwi podczas krwawienia jest zbyt luźny. Nie ma retrakcji (spontaniczny ucisk, zaciśnięcie brzegów rany), co prowadzi do powtarzającego się krwawienia.

Ponadto, ze względu na stałe spożywanie płytek krwi w celu zatrzymania krwawienia, ich poziom we krwi jest znacznie zmniejszony, co zwiększa trombocytopenię. Koagulacja krwi ulega pogorszeniu, krwawienie staje się długotrwałe, trudne do zatrzymania. W rezultacie może rozwinąć się ciężka niedokrwistość.

Klasyfikacja objawów choroby Verlhofa

Choroba jest klasyfikowana według różnych kryteriów: według kształtu, aktualności, nasilenia i okresów.

Formy choroby:

  • heteroimmunologiczny (występuje, gdy organizm jest narażony na różne czynniki, takie jak antygeny, wirusy, jest ostry i ma korzystne rokowanie);
  • autoimmunologiczne (rozwija się w wyniku produkcji przeciwciał przeciwko własnym płytkom, komórkom szpiku kostnego produkującym płytki krwi i przeciwko przodkom wszystkich elementów krwi - komórek macierzystych, zachowuje się w postaci chronicznej z częstymi nawrotami).

Przebieg choroby:

  • ostry (trwa do sześciu miesięcy);
  • podostry (3-4 miesiące);
  • przewlekłe (ponad sześć miesięcy):

- z częstymi nawrotami;

- z rzadkimi nawrotami;

- z ciągłymi rzutami.

Okresy choroby:

- kliniczne (brak krwawienia z utrzymującą się małopłytkowością we krwi);

- Kliniczno-hematologiczne (całkowity brak krwawienia i trombocytopenia we krwi).

Nasilenie choroby Verlhof:

  • światło (wyrażone tylko zespół skóry);
  • średnia (zespół krwotoczny umiarkowanie wyrażany w postaci niewielkiego krwawienia i objawów skórnych, przy analizie laboratoryjnej we krwi stwierdza się trombocytopenię - 50-100 * 10 9 / l);
  • ciężkie (charakteryzujące się obfitym, częstym i przedłużonym krwawieniem, ciężkim zespołem skóry, ciężką niedokrwistością w wyniku krwawienia i trombocytopenią we krwi - 30-50 * 10 9 / L).

Zgodnie z obrazem klinicznym istnieją dwa rodzaje plamicy małopłytkowej:

  • "Suchy" - pacjent wyraża jedynie zespół krwotocznej zmiany skórnej w postaci krwotoku w skórze;
  • "Wet" - przejawia się w połączeniu krwotoków z krwawieniem.

Ta klasyfikacja według stopnia nasilenia jest nieco arbitralna, ponieważ nie zawsze stopień krwawienia odpowiada poziomowi małopłytkowości we krwi.

Objawy choroby

Ostra postać choroby rozwija się spontanicznie i gwałtownie. W początkowej fazie choroby objawiają się ogólne objawy złego samopoczucia:

  • wzrost temperatury ciała do 38˚;
  • nudności;
  • wymioty;
  • zmniejszony apetyt;
  • słabość;
  • zwiększone zmęczenie;
  • ból głowy;
  • ból za mostkiem lub odwłok;
  • małe krwotoki lub małe siniaki na skórze.

Następnie zespół krwotoczny dołącza do ogólnego obrazu klinicznego:

  • krwotoki w błonach śluzowych migdałków, podniebienie twarde i miękkie, spojówka, twardówka, szkliwo, siatkówka, dna i błona bębenkowa;
  • krwawienie z macicy i obfite długie miesiączki;
  • rozległe siniaki i małe krwotoki na skórze;
  • krwawienie z błon śluzowych dziąseł, krwawienia z nosa;
  • krwawienie z przewodu pokarmowego, w wyniku którego można zobaczyć krew w kale;
  • krwawienie nerkowe, którego dowodem może być krew w moczu;
  • długotrwałe krwawienie po ekstrakcji zęba, którego nie można powstrzymać konwencjonalnymi metodami;
  • rzadko - krwioplucie i krwawienie z oczu ("krwawe łzy").

Główne cechy zespołu krwotocznego w przebiegu choroby Verlhof:

  • stopień krwawienia nie odpowiada urazowi;
  • występowanie krwawienia bez widocznych przyczyn, często w nocy;
  • różne elementy krwotocznej wysypki - od drobnych wybroczyny (wskazujące na wylewy) do rozległych krwiaków;
  • różne kolory elementów wysypki - od purpurowej do żółtej lub niebiesko-zielonej, w zależności od czasu trwania krwotoku - tzw. "skóra leopard" lub "skóra shagreen";
  • bezbolesność z krwiakiem;
  • zaznaczono asymetrię wysypki krwotocznej.

Krwotoki i krwawienia z błon śluzowych są głównymi objawami klinicznymi. W takim przypadku mogą one powstać spontanicznie lub w wyniku niewielkich obrażeń i drobnych procedur medycznych (wstrzyknięcia, pobieranie krwi z palca).

Krwotoki najczęściej występują na przedniej powierzchni ciała i kończynach, mogą mieć różną wielkość i są podatne na fuzję.

W przyszłości stan ogólny jest pogarszany przez przedłużającą się nienormalną gorączkę i zaburzenia ze strony ośrodkowego układu nerwowego:

  • głęboki sen patologiczny;
  • drgawki;
  • drażliwość;
  • ogólne opóźnienie;
  • pogorszenie widzenia - niejasność, nieostrość przedmiotów;
  • przeszkadzająca mowa;
  • drżenie (drżenie) rąk;
  • jednostronny paraliż;
  • dezorientacja w przestrzeni;
  • ataksja (brak równowagi i koordynacja ruchów);
  • ostre stany psychiczne.

We krwi w badaniach laboratoryjnych obserwuje się wyraźną trombocytopenię i spadek stężenia hemoglobiny. Z powodu niedokrwistości może wystąpić tachykardia. Ale po normalizacji wskaźników krwi, zwykle znika.

W przypadku przewlekłej postaci choroby ostry początek choroby nie jest typowy. Częste objawy są łagodne, prawie niewidoczne i pojawiają się długo przed głównymi objawami choroby. Zespół krwotoczny zaczyna się od małego krwawienia z nosa, drobnych krwotoków i długotrwałego krwawienia po operacjach chirurgicznych.

Powikłania choroby Verlhofa

  • Niedokrwistość kryminalna;
  • uderzeń;
  • śpiączka;
  • śmiertelny wynik z powodu nadmiernej ostrej utraty krwi lub w wyniku krwotoku do mózgu lub innych ważnych narządów.

Diagnostyka

Rozpoznanie choroby Verlhof odbywa się w kilku etapach:

  • zbieranie skarg i ich ocena;
  • znajomość anamnezy - przesłuchanie pacjenta;
  • kliniczne objawy choroby - badanie pacjenta;
  • szczegółowe metody - inscenizacja próbek harfy, szczypcy i Konczałowskiego-Rumpela-Leede, w których pozytywne wyniki w postaci małych krwotoków wskazują na zmniejszoną elastyczność ścianek naczynia;
  • testy laboratoryjne pozwalają nam zidentyfikować następujące wskaźniki we krwi:

- małopłytkowość - poniżej 140 * 10 9 / l;

- wydłużenie czasu trwania krwawienia Duke'a do 4 minut lub dłużej;

- Zmniejszenie retrakcji skrzepu do 60-75%;

- Zwiększona liczba megakariocytów w szpiku kostnym (powyżej 54-114 / μl) - może zostać zmieniona morfologicznie;

- pojawienie się przeciwciał przeciwpłytkowych;

- zaburzenia czynnościowe płytek krwi, zwiększenie ich wielkości i zmiana kształtu;

- wykrywanie we krwi podwyższonych mian przeciwciał w odniesieniu do niektórych czynników zakaźnych (np. różyczki, odry, ospy wietrznej, wirusa cytomegalii itp.);

- Zwiększony poziom bilirubiny we krwi;

- z uszkodzeniem nerek we krwi wzrasta poziom mocznika i azotu resztkowego.

Pomimo faktu, że głównym znakiem diagnostycznym jest trombocytopenia, jego pojedyncze wykrycie we krwi nie wystarcza do ustalenia ostatecznej diagnozy. Dlatego po 2-3 dniach powtarzana analiza jest przeprowadzana z dokładnym badaniem wzoru krwi leukocytów.

Leczenie

Metody i schematy leczenia choroby Verlhof całkowicie zależą od stadium choroby, nasilenia i przepływu. Są podzielone na konserwatywne i radykalne.

W ostrym okresie konieczna jest pilna hospitalizacja i ścisły odpoczynek w łóżku. Obfity napój, płyn chłodzony w podzielonych partiach.

Leczenie prowadzone jest w czterech kierunkach:

  1. Hemostatyczne:
  • Miejscowe leczenie krwawienia, na przykład, zastosowanie hemostatycznej gąbki, folii fibryny lub żelatyna trombiny pnevmotamponov i tampony z nadtlenkiem wodoru koagulenom, mleka ludzkiego, klaudenom itp.;
  • dożylne wstrzyknięcie kwasu aminokapronowego (pod nieobecność krwi w moczu), etamzilatu lub dikinonu, a także kwasu askorbinowego z chlorkiem wapnia;
  • w celu zwiększenia krzepnięcia krwi wyznaczyć pepton, atropinę, adrenalinę w postaci iniekcji domięśniowych, doustnie - napar z ziół i oleju sezamowego z jaj.
  1. Anti-anemiczny:
  • fundusze celowe sosudoukreplyayuschee - rutyna, kwercetyna, citrine, askorutin, aronii, a wprowadzenie witamin C i K, korzystanie z soków owocowych i warzywnych (pomarańcza, cytryna, kapusta, marchew);
  • wraz z rozwojem niedokrwistości pokazano preparaty zawierające żelazo;
  • transfuzja krwi, erytrocyt lub masa płytek krwi, roztwór suchego osocza, polyglucyna;
  • leczenie za pomocą aneminy, wyciągu wątrobowego, campolonu;
  • dożylna iniekcja immunoglobulin.
  1. Hormonalny:
  • stosowanie leków kortykosteroidowych, które zwiększają odporność, zwiększają krzepliwość krwi i zmniejszają przepuszczalność ścian naczyń krwionośnych;
  • hormony androgeny pomagają w ostrych i przewlekłych postaciach choroby u kobiet z zaburzeniami hormonalnymi i obfitymi krwawieniami z macicy, w tym z krwawieniami miesiączkowymi (nie mają praktycznie żadnego działania podczas menopauzy).

Po terapii hormonalnej niektórzy pacjenci powracają do zdrowia, ale w niektórych przypadkach zmniejszenie dawki lub anulowanie leku może spowodować nawrót choroby.

W "suchej" postaci plamica nie jest przepisywana na hormony.

  1. Chirurgiczne:
  • Splenektomia (usunięcie śledziony) W tym czasie ta metoda leczenia jest szeroko stosowana w przypadkach, w których terapia hormonalna przez cztery miesiące nie działała. Operacja jest wykonywana w okresie remisji - w żadnym przypadku w momencie zaostrzenia i krwawienia.

Kiedy splenektomii nieefektywność (gdy zachodzi rozpad płytek głównie w wątrobie, a nie vselezenke rzekomej) wyznaczają immunosupresyjnych (cytostatyków) wraz z hormonami - cyklofosfamid, azatiopryna, etc.

Oprócz tych czterech obszarów leczenie różnych postaci choroby obejmuje:

  • Zgodność z łagodnym reżimem, który ogranicza ryzyko obrażeń.
  • Dieta - tablica numer 5, która obejmuje dość obszerną listę produktów; to zupy, niskotłuszczowe mięso, ryby, nabiał, zboża, warzywa, owoce, produkty mączne i makaron.
  • Witaminy, sole wapnia.
  • Hematostyczna kolekcja ziół (pokrzywa, pieprz wodny, krwawnik pospolity, znamiona kukurydzy i dogrose).
  • Preparaty cholagardowe - kolekcja liv-52, allochol, cholago, cholenzym lub żółciopędny.
  • Naprzemienne cykle dikinonu, węglanu litu, adroksonu, a także połączenie ATP i siarczanu magnezu, które pozytywnie wpływają na funkcjonalne właściwości płytek krwi.
  • Jeśli są ogniska chronicznej infekcji, muszą one zostać poddane sanityzacji.
  • Przy równoczesnych procesach zapalnych wskazane są antybiotyki.

Wszyscy pacjenci podlegają przymusowym badaniom lekarskim i muszą być pod stałym nadzorem hematologa. Należy pamiętać, że są przeciwwskazane aminazyną, salicylanami, UFO, UHF i leczeniem inhibitorami płytek krwi - lekami, które obniżają funkcję płytek krwi.

W okresie remisji należy dołożyć wszelkich starań, aby zapobiec zaostrzeniom choroby i powikłaniom.

Prognoza

Dzięki terminowemu leczeniu pacjenta w celu uzyskania pomocy i szybkiej diagnozie, rokowanie choroby jest całkiem korzystne. Zdarzają się przypadki ostrej choroby i szybkiego powrotu do zdrowia po przebiegu niezbędnej terapii.

Prognozy mogą być niekorzystne dla rozwoju powikłań, a także w przypadkach, gdy usunięcie śledziony okazało się nieskuteczne.

Ciąża w chorobie Werlhofa

Ciąża w chorobie Rzadko występuje Verlhofa. A jednak powinieneś wiedzieć, jak zachowywać się w okresie ciąży.

Ciężarna kobieta z rozpoznaniem "choroby Verlhofa" wymaga stałej obserwacji i regularnych badań hematologa. To on przepisuje leczenie i dostosowuje dawki leków.

Leczenie lekami hormonalnymi nie jest zalecane ze względu na wysokie ryzyko rozwoju hipotrofii kory nadnerczy.

Splenektomia podczas ciąży jest wykonywana tylko dla istotnych wskazań.

W większości przypadków ciąża ma korzystny wynik. Jego przerwanie, podobnie jak splenektomia, pokazano tylko w najbardziej skrajnych przypadkach.

Podczas leczenia choroby Verlhofa nie należy karmić piersią dziecka, ponieważ mleko może zawierać przeciwciała. Dlatego dziecko należy tymczasowo przełączyć na karmienie sztuczne.

Choroba Verlhof u dzieci

Choroba może rozwijać się zarówno u dorosłych, jak iu dzieci w różnym wieku.

U noworodków choroba jest dziedziczna, ale nie jest genetycznie zdeterminowana, ponieważ matka przekazuje specyficzne dla dziecka przeciwciała.

U starszych dzieci choroba objawia się 1-3 tygodnie po chorobie zakaźnej pochodzenia wirusowego lub bakteryjnego oraz po szczepieniach zapobiegawczych. U dzieci przewlekła postać choroby Verlhofa występuje częściej niż u dorosłych.

Chłopcy i dziewczęta cierpią równie często, ale w starszym wieku (po czternastu latach) dziewczynki częściej cierpią na tę chorobę.

Historia pochodzenia imienia Verelya

Z biegiem czasu ta cecha osobowości nabiera jasnego kierunku pod wpływem okoliczności życia. Wybrany rodzaj działalności staje się dziedziną zastosowania możliwości właśnie jako osoba, na której zawsze można polegać. Czasami wszystkie siły fizyczne i moralne odchodzą, aby zachować ten status.

Szczegółowa analiza nazwy Verelya

Wygląd

Zgodność imienia Verelya, manifestacja miłości

Motywacja

Na pierwszy rzut oka jest to życie świętego. To nie tylko przyjemna troska i obsesyjna manifestacja uczestnictwa. Nawet najbliżsi ludzie mogą zmęczyć się codzienną troską. Co więcej - cierpieć, ponieważ, ratując ich od potrzeby zrobienia czegoś samodzielnie, pozbawiasz ich możliwości rozwoju, zamieniasz je w "plankton".

Prędzej czy później z pewnością usłyszysz wyrzuty. A twoje przekonanie, że samopoświęcenie jest w stanie przynieść owoce, których się spodziewałeś, byłoby poważnym ciosem. Wtedy zamiast zadowalać cię, będziesz rozczarowany.

Dlatego chęć pielęgnowania i ochrony musi ograniczać się do rozsądnych ram. Pamiętaj o tym, a twój spokój umysłu zostanie zbawiony.

Choroba kaczki jest

Znalazłem dobry artykuł. :)

A po szorowaniu tutaj jest krem:
Przed rozpoczęciem brania prysznica, rzucać jedną lub dwie tabletki mumia w pojemniku z niewielką ilością zwykłej śmietany ciała (w innej postaci (z wyłączeniem granulek) mumia nie natknąć, więc nie mogę nic powiedzieć, a także do stosowania mumia rada otrzymała od specjalisty znajomy w medycynie chińskiej zalecał tabletki, koi i używał). Tak długo, jak wziąć prysznic, tabletki rozpuszczają się prawie przed nałożeniem - Mummy mieszać aż do całkowitego rozpuszczenia w kremie i stosować uzyskaną mieszaninę jak zwykle. Możesz użyć ruchów masażu, aby wzmocnić efekt.

Coffee Scrub: Kup lub zmiel mąkę mieloną (trochę jak duży granulowany cukier). Nie gotuj tego. Spienić obszary problemowe w swój zwykły żel pod prysznic, a następnie wlewając w ręce jakiejś kawy (im więcej kawy, tym bardziej intensywne oddziaływanie, po prostu zbyt gorliwy nie jest to konieczne), a ponad lathered pocierać kawę w skórze, przez tego samego ruchu, który jest używany do masażu (patrz pozycja 1). Czas procedury - ponownie - według własnego uznania. Powtarzam raz jeszcze - nie zaczynaj pierwszego dnia od 20 minut do następnego dnia, aby przeklinać tę procedurę :)

Przydatna metoda leczenia domowego, dająca dobry efekt w połączeniu ze stosowaniem kremu antycellulitowego lub aromaterapii.
Jest polecany do leczenia wszystkich rodzajów cellulitu.
Poprawia jakość skóry, ale nie zmniejsza ilości tkanki cellulitowej.
Celem suchego mielenia skóry jest stymulacja drenażu limfatycznego i poprawa krążenia krwi. Istotą metody jest miękkie, suche szlifowanie skóry za pomocą specjalnego pędzla, wykonanego w taki sposób, aby nie napinać skóry.

Cellulit to specyficzna dla kobiety zmiana w tkance tłuszczowej, która jest częścią skóry, która objawia się pojawieniem się małej, garstej powierzchni skóry. W prostszy sposób cellulit przejawia się w postaci skórki pomarańczowej.

więc w sprawie zdrowia zebrałem wszystkie fora, które mnie interesowały i potrzebowałem w jednym miejscu, aby nie wyglądać tak wygodnie.

wejdź i zwymiotuj, jeśli to jest nowe, będę bardzo szczęśliwy!

Cześć, dziewczyny! NATASHA, dziękuję za cenne rady i rekomendacje.

Masaż miodowy bardzo pozytywnie wpływa na zmiękczenie toksycznej tkanki cellulitowej. Przeprowadza się co drugi dzień przez 15 sesji. Miód do masażu nie powinien być kandyzowany, naturalny, kwiatowy lub wapienny.

Cellulit jest jednym z najczęstszych problemów u kobiet, który nie zależy od ich wieku ani wagi. Hormonalnego metabolizmu, wody i soli równowagi, trudności i lokalnym limfy akumulacji toksyn w tkankach i wilgoci powoduje zakłócenia w warstwie komórek tłuszczowych, co jest przyczyną powstawania cellulitu. Przyczynami są również niedożywienie, hipodynamia, palenie tytoniu, stan emocjonalny, stan środowiska, dziedziczenie itp.

Co jest potrzebne do tego
Po pierwsze, banki będą tego potrzebować. Banki są sprzedawane w aptekach, w metrze, w sklepach życia, w Internecie. Do masażu jest wymagany! To nie jest bank, który jest na twoich plecach! Ten specjalny słoik do masażu wykonany jest z tworzywa sztucznego lub silikonu. Szklane słoiki nie pasują.

Rośliny lecznicze przeciwko cellulitowi

Cellulit. Aromaterapia przeciw cellulitowi. Tajemnice piękna kobiet

Niewiele osób wie, że za pomocą musztardy do kąpieli
przeciwwskazane w żylaki, a także z
choroby sercowo-naczyniowe, nadciśnienie, choroba nerek.
Nie używać musztardy do celów leczniczych w przypadku gruźlicy
płuca, zapalenie nerek, zapalenie błony śluzowej żołądka o zwiększonym wydzielaniu,
wrzód żołądka i dwunastnicy. Musztardy nie są
zestaw z krostkowymi chorobami skóry, neurodermitem,
wyprysk moknushchuyu, łuszczyca, z krwotokiem płucnym,
nowotwory złośliwe, z astmą, krwotoczne
udar.

Zawijanie "hiszpańskiego płaszcza"

Słuchaj, jestem tutaj, gdzie się przeprowadziłem

Nie zadałem sobie jeszcze trudu, aby to zrobić, ale mogę być zbyt leniwy, aby to zrozumieć. I możesz zrobić peeling z czystej mielonej kawy, a nie spać?

Wszystkie dziewczęta stroyneyuschih (czyli ty i ja;)) podnieca samo pytanie, i jak upewnić się, że skóra „po” nie utykać, a stał się jeszcze piękniejszy i bardziej delikatna niż „na”. Znalazłem materiały na temat zestawu procedur wodnych, aplikacji i okładów. Może możemy razem próbować? Lub kto już probyval i udzieli porady na temat tych procedur?

Domowe przepisy na peelingi

Chętnie porozmawiam i dlaczego nie masz podpisu poniżej? i adres kłamstwa?

Peeling: zmielona kawa (nie gotowana) dodać do żelu do mycia ciała i masować skórę ruchem okrężnym. Zrób 2-3 razy w tygodniu.

Naturalna mielona kawa parzona jest gorącą wodą przed formowaniem kleiku, schładzana, mieszana z niewielką ilością miodu. Umieszczamy problematyczne miejsca, owijamy folię spożywczą na półtorej godziny. Możesz się położyć, albo możesz biegać i obie są skuteczne. Opłucz masując ruchy (jako peeling) przez 1-3 minuty.

Cześć! Witaj! Ja też w dzienniku sam się komunikuję! Nie pisz do mnie, skowyt.

Tak więc bądźmy przyjaciółmi. Ja jutro otulę się gliną.

tutaj umieszczę ten infu, który jest przydatny.

Choroba kaczki jest

- Oto jest! - Kaylin się śmiała. "Czy to wszystko Daniels?"

- Nie, tylko ci, którzy osiągnęli czwarty poziom władzy i którzy są nazywani Guyon.

- Tak, przeciwko tobie w ręku, na pewno nie trzeba iść.

Godzinę później przed nią stał talerz duszonego mięsa w białym sosie i gotowane warzywa przyprawione przyprawami. Guyon usiadł naprzeciwko niego z talerzem i spojrzał na nią z namysłem.

- Jeśli dasz mi łyżkę, mogę jeść - Kylin zawahał się.

- Jak? Trzymasz jej stopę?

Przeniósł swój talerz na jej i przesuwając krzesło, przykucnął obok niego. Posmarowując widelcem jeden apetyczny kawałek mięsa, przyniósł urządzenie do ust. Kaylin roześmiała się i w tej chwili upragniony kawałek znalazł się w jej ustach.

- Mmm - warknęła jak kot - to pyszne, dziękuję. "

Guyon spojrzał na nią, nie podnosząc wzroku. Małe kawałki jedzenia przedostawały się przez bladozielone wargi i opadały na mały język, znikając za chwilę. Sos pozostał na dolnej gąbce, a ona polizała go ze śmiechem.

- Bardzo smaczne! Bardzo! Czy będziesz jadł?

- Oczywiście - odpowiedział i szybko połknął z talerza kilka kawałków mięsa.

- Świat stracił wielkiego kucharza.

- Myślę, że Daniel też nie wyszedł ze mnie.

- Ale mój brat zawsze mi dokuczał. Powiedział, że kobieta powinna być źle zrobić trzy rzeczy: gotować mięso, prowadzić samochód i programowych nanomaszyn - Kailin roześmiał się serdecznie, po czym nagle zamarł. Guyon też się nie poruszył i nadal patrzył na nią pytająco.

- Nie możesz być programistą.

- Ty z technologią nie dogadaj się w ogóle. Tak więc, zaryzykuję założenie, że programista był twoim bratem.

- Był inżynierem.

- To znaczy, stworzone i zaprogramowane nanourządzenia?

- Tak, byłby pod wrażeniem, gdyby dotarł do tego świata i dowiedział się, że nanotechnologia jest obecnie wykorzystywana do odtworzenia części ludzkiego ciała.

- Czy mówisz o moim migotaniu?

- To dlatego, że tworzą nanourządzenia, kolidują ze sobą?

- I wiesz o wiele więcej, niż się spodziewałem.

- Szkoda, że ​​nie wiedziałem o pewnych rzeczach - westchnęła Kaylin.

- Czy mówisz o swoim darze?

- "Prezent" to dziwne określenie tego, do czego jestem zdolny.

- Powiedz mi, jak go znalazłeś?

- Jak umarła za pierwszym razem?

Guyon skrzywił się na jej słowa, ale nie poprawił.

- Za pierwszym razem nie rozumiałem, co się stało. To było na pogrzebie mojego wuja. Miałem wtedy tylko dwanaście lat. Wuj leżał w domu w trumnie, a tłum krewnych i bliskich ludzi zebrał się, by poprowadzić go w swojej ostatniej podróży. Ja, po matce, podszedłem do trumny i dotknąłem jego ręki. Stałem tam przez krótki czas, ale kiedy się oddaliłem, poczułem dziwny ból w klatce piersiowej. Widziałem twarze ludzi, których nie znałem i którzy próbowali mi pomóc. Uświadomiłem sobie, że to się nie dzieje ze mną, to już było, z moim wujkiem, ale nie mogłem niczego zmienić ani zamówić sobie, żeby tego nie odczuwać. W wieku dwunastu lat umarłem za pierwszym razem. Czy myślisz, że przeraża cię śmierć? Nie, najgorsze jest życie w oczekiwaniu na śmierć.

- I jak się zaraziłeś Verelleum?

Kaylin westchnęła i odwróciła się.

- Myślę, że sam masz kilka opcji odpowiedzi.

- Tak, jest jeszcze ciekawiej.

- Po pierwsze, nie jesteś zainfekowany seksem. Dlaczego? Oboje znamy odpowiedź. Dlatego opcja ta znika. Po drugie, zaraziłeś się albo we wczesnym dzieciństwie, albo w wieku dojrzewania. Choroba Verlele została odkryta w 2042 roku. Więc nie możesz zachorować od urodzenia. I aby doświadczyć wszystkich przyjemności dorosłości, nie jesteś w momencie infekcji. Pozostaje tylko jedna opcja: nabawiłeś się choroby podczas manipulacji medycznych. Biorąc pod uwagę, że w poprzednim życiu doświadczyłeś poważnej traumy, zaryzykowałbym założenie, że w tym czasie byłeś zarażony, a raczej zostałeś zarażony.

Kylin nawet próbował oklaskiwać, składając hołd swojej wspaniałej teorii. Tylko uśmiech na jej twarzy wyrażał raczej smutek niż radość.

- Oddana krew była "brudna"?

Kaylin roześmiała się na głos.

- Dziwne nawet. Zawsze marzyłem, aby zacząć wszystko od nowa. Rozumiecie, wraz z nadejściem tej choroby, sens mojego istnienia został skrócony. Każdy nowy dzień przerodził się w czekanie na to, co musiało się stać. Szesnaście lat. Życie dopiero się zaczynało i miało już krzyż. Czy wiesz, co myślałem, kiedy zdałem sobie sprawę z tego, co zrobił? Nie, nie o drugiej szansie. Myślałem o tym, jak być bardzo ostrożnym w moich snach: kto wie, może się spełnią.

- Przykro mi, że to się stało.

- To nie jest konieczne. Nie chcę być litościwy.

- Czy ktoś cię obraził z litości?

- Ale czy w rzeczywistości była to osoba wyjątkowa?

- Chcesz o tym wiedzieć?

Kaylin westchnęła i odchyliła się na krześle.

- Kiedyś spotkałem człowieka, który zakochał się od pierwszego wejrzenia. To było dla mnie bardzo bolesne. W następnych latach pracowaliśmy razem. Wiedziałem, że nie mam prawa czuć do niego żadnych uczuć, ale nie mogłem nic zrobić ze sobą. Komunikuje się ze mną, czasami nawet w nieformalnym otoczeniu, ale kiedy spojrzał na mnie, wyraźnie czytałem litość w jego oczach. Od tego czasu nienawidzę tego uczucia. Czasami nawet wydawało mi się, że wolałby mnie znienawidzić. Być może nienawiść, jako odwrotna strona pasji, rozgrzeje moje serce bardziej niż nikczemne uczucie litości.

- Mówisz o Genie?

- Nigdy nie wybaczyłeś swojemu bratu za złamanie jego słowa?

- Prawdopodobnie od samego początku wiedziałem, że nie muszę "wierzyć" w to. Po prostu byłem na niego wściekły. A teraz gniew zniknął. Brakuje mi tego świata. Pozwoliłem sobie nie być moim, ale tutaj jestem całkowicie obcy.

- To dziwne usłyszeć takie słowa od ciebie.

- To prawda, Guyon. Kaylin roześmiała się ponownie, a potem przypomniała sobie Zhenyę, a uśmiech powoli rozpłynął się na jej twarzy.

- O czym myślisz?

- Przeszłość czy teraźniejszość?

- Siedząc tutaj, jak opisałbyś swoje przeszłe życie?

- Dwa słowa - "za szkłem".

- Dlaczego, za szkłem?

- Raz szedłem do domu wzdłuż opustoszałej ulicy obok małej kawiarni. Było już ciemno, a wszystkich odwiedzających można było zobaczyć w oknach zakładu. Zatrzymałem się, gdy zobaczyłem Zhenyę w oknie. Pije kawę z jedną dziewczyną. Ja jej nie znają i nigdy nie widział, ale nie trzeba być naukowcem, aby mnie zrozumieć, zanim nie jest jeszcze bardzo daleko. Blondynka, długie włosy, zebrane w ogon, sztuczne rzęsy, jasny makijaż i piękne modne ubrania na idealnej figurze. Zhenya wziął ją za rękę i powiedział coś, a ona zaśmiała się cicho, kiwając mu w odpowiedzi głową. Patrzyłem na nich przez około dziesięć minut, aż w końcu zobaczyłem, jak ją całuje. Wyobraziłem sobie, że była mną. To są moje długie piękne włosy i rzęsy, że to on trzyma mnie za rękę i całuje ją w usta. I prawie udało mi się, dopóki nie odwrócił się i nie wyjrzał przez okno. Oczywiście nie mógł mnie zobaczyć, ale potem zdałem sobie sprawę, że zawsze będę stał gdzieś na ulicy, obserwując jego życie przez przezroczyste, grube szkło.

- Ale teraz nie jesteś chory. I możesz po prostu usiąść w kawiarni, a ktoś będzie cię trzymał za rękę. Lub Zhenya będzie trzymać twoją rękę.

Spojrzała na niego i zamilkł, patrząc w jej pełne łez oczy. Bolało go to, a myślenie o tym było jeszcze bardziej bolesne.

- Nigdy nie będę w miejscu tej dziewczyny. Ponieważ nigdy nie pozwolę mojej żonie zbliżyć się do mnie.

- Poprosiłeś mnie o to po raz drugi.

Co to jest choroba Werlhofa i jak ją rozpoznać?

Choroba Verlofa jest przypisywana chorobom przewlekłym, które najczęściej objawiają się u dzieci i kobiet. Przechodzi głównie pofałdowany i charakteryzuje się krwawieniem i krwotokiem podskórnym. Jest to spowodowane znacznym spadkiem liczby płytek krwi we krwi chorego, które reagują bezpośrednio na krzepliwość krwi.

Choroba Verlhof została po raz pierwszy opisana w 1735 przez niemieckiego lekarza Paula Verlhof, na cześć którego otrzymał jego imię.

Główne przyczyny choroby

Lekarze rozróżniają pierwotne i wtórne formy choroby. Głównymi przyczynami pierwotnej formy są dziedziczenie, które mogą również wystąpić po chorobie, której doznała dana osoba w tym samym czasie. Z kolei formy wtórne rozwijają się jako powikłania po całym kompleksie wszelkiego rodzaju chorób. Dzięki swojemu mechanizmowi obie formy choroby mogą mieć podobny charakter.

Należy zauważyć, że wszystkie czynniki wpływające na rozwój i powstawanie choroby Verlhofa nie zostały jeszcze w pełni zbadane. Wielu ekspertów uważa, że ​​często przyczyną choroby jest infekcja wirusowa, rzadziej bakteryjna. W wyniku zmniejszenia liczby płytek krwi pacjent stopniowo rozwija się zespół krwotoczny, który jest klasyfikowany jako typ krwiak-płód.

Z reguły, dzieci rozwoju choroby po doznaniu ostrych zakażeń wirusowych dróg oddechowych, jak również pewne rodzaje szczepień, np.. grypy, odry, ospy itp Jeśli choroba jest wykrywana u noworodków, a najbardziej prawdopodobne jest dziedziczna. Pomimo faktu, że choroba Werlhof dotyka głównie kobiety i dzieci, może przejawiać się w przedstawicielach silnej połowy ludzkości i w każdym wieku.

Objawy i oznaki choroby Verlhof

Praktycznie zawsze choroba Verlhofa objawia się nagle. Pacjent może skarżyć się na nudności i wymioty, ból w jamie brzusznej i klatce piersiowej. Występuje gwałtowny spadek apetytu, występuje nieregularna postać gorączki. Przez cały dzień, osoba doświadcza poważnych słabości i zmęczenia. Wszystko to dodatkowo towarzyszą bóle głowy, małe siniaki i krwotoki zaczynają pojawiać się na ciele.

Po krótkim czasie pacjent z chorobą Verlhof może mieć hemoptysis. Prawie zawsze występuje silne krwawienie dziąseł, krwawienie z nosa i przewodu pokarmowego. Pacjent może mieć zaburzenia psychiczne przejawiające się hamowaniem, patologicznym snem, drgawkami i drżeniem. Osoba ma problemy z widzeniem, może wystąpić ataksja i dezorientacja.

Choroba ta może być obserwowana nie tylko u ludzi, ale także u zwierząt. Według statystyk trzynaście osób na sto tysięcy, głównie kobiet w młodym i średnim wieku, cierpi na chorobę Verlhof.

Choroba Verlhof charakteryzuje się silnym krwawieniem z błon śluzowych i krwotokiem. Mogą powstać w wyniku urazów lub zastrzyków, a także całkowicie spontanicznie. U kobiet na pierwszy plan wysuwa się krwawienie menstruacyjne, które staje się silniejsze. Krwotoki na skórze mogą pojawić się na obu kończynach i tułowiu, mają różne rozmiary.

W niektórych indywidualnych przypadkach pacjenci mogą doświadczyć nie dość zwykłych procesów patologicznych, a mianowicie: zespołu klimakterycznego, zapalenia nerek i miażdżycy. Czasami rozwija się nadciśnienie tętnicze i nadnercza. Niemal jedna trzecia dzieci z tą chorobą ma zwiększoną śledzionę.

W przypadku przewlekłej postaci choroby z reguły symptomatologia pojawia się stopniowo i może nie być zauważona przez pacjentów w początkowej fazie choroby. Osoba może napotkać nieprzyjemne krwawienie z nosa i małe krwotoki na skórze. Jest to niezwykle rzadkie w przewlekłej postaci choroby Verlhofa, objawu krwawych łez, które powoduje krwawienie z oczu.

Zaleca się, aby przebieg terapeutyczny w przypadku choroby Verlhof był wykonywany w szpitalu. W tej chorobie niezwykle ważne jest przestrzeganie leżenia w łóżku i spożywanie kalorii w całości. Głównymi lekami w leczeniu tej choroby są hormony, które mogą skutecznie wzmacniać odporność pacjenta. Nacisk kładziony jest również na kompleksowe przyjmowanie różnych grup witamin. Po leczeniu pacjenta przez pięć lat jest na badania lekarskie u lekarza.

Choroba kaczki jest

Choroby dziedziczne

Choroby dziedziczne są chorobami spowodowanymi zaburzeniami w genetycznym (dziedzicznym) aparacie komórek rozrodczych. Choroby dziedziczne są powodowane przez mutacje (patrz zmienność) powstające w aparacie chromosomowym komórki rozrodczej jednego z rodziców lub od bardziej odległych przodków (por.

Spis treści:

Dziedziczność). Rozróżnić mutacje chromosomalne i genowe. Pierwszy powoduje zmianę liczby chromosomów (na przykład, występowanie dodatkowego chromosomu wewnątrz- i interchromosomal regulacji i t. D.). Te ostatnie są wynikiem zmian w cząsteczkach DNA, które tworzą podstawę chromosomów (patrz kwasy nukleinowe). Choroby dziedziczne charakteryzują się tym, że można je powtarzać okresowo, w kolejnych pokoleniach lub mieć charakter rodzinny. Choroby dziedziczne związane z mutacjami genowymi mogą być przenoszone na trzy główne typy: autosomalny dominujący, autosomalny recesywny i recesywny, związany z płcią, typ.

Gdy autosomalny dominujący typ dziedziczenia jest zwykle jedno z rodziców jest chory pacjenta i jego krewnych. Choroby dziedziczne są wykrywane u połowy dzieci pacjenta; obie płcie cierpią jednakowo; u zdrowych osób potomstwo pozostaje zdrowe. Zmutowany gen zlokalizowany jest w jednym z niekompletnych chromosomów - autosomu. Przykłady chorób dziedzicznych transmitowanych przez typ dominujący, to :. arachnodaktylia (. Cm), pewne formy miopatii (. Cm) Nerwiakowłókniakowatość (. Cm) chondrodystrofii (. Cm), dziedziczny zanik nerwu słuchowego, stwardnienie guzowate, itp Należy zauważyć że w niektórych przypadkach, rodzic pacjenta nie jest typowy obraz kliniczny choroby dziedziczne, a wykazały tylko niektóre z nich, w zależności od stopnia proyavlyaemosti zmutowanego genu jest w znacznym stopniu zdeterminowany przez oddziaływanie z innymi genami i warunków zewnętrznych środowisko.

Jeśli choroba genetyczna jest przekazywana w sposób autosomalny recesywny sposób, że chore dzieci mogą urodzić się od zdrowych rodziców, ale są nosicielami zmutowanego genu, znane jako heterozygotycznych nosicieli. Zmutowany gen znajduje się w jednej autosomy, odpornego na normalny gen innych takich autosomami, które neutralizuje działanie zmutowanego genu, oraz że jest w depresji (recesywna) Stan. Kiedy dwa podobne geny recesywne dziedziczone od obojga rodziców, nie jest stanem homozygotyczne i rozwija się choroba dziedziczna. Prawdopodobieństwo takiego spotkania dwóch zmutowanych genów wynosi 25%. Choroba dotyka jednakowo obu płci. Gdy autosomalne recesywne dziedziczne rodzaju choroby częstotliwość wzrasta gdy małżeństw krwi, zwiększenie prawdopodobieństwa spełnienia dwóch zmutowanych genów. Autosomalny recesywny typ jest szczególnie ważne w przypadku chorób dziedzicznych, ponieważ tego typu jest przekazywana najbardziej dziedzicznych chorób metabolicznych: fenyloketonurię (fenylopirogronowy upośledzenie umysłowe), amavroticheskaya Galaktozemia idiota rodzina, zwyrodnienie wątroby-soczewkowy (cm.) I wiele innych chorób (cm)..

Przenoszenie chorób z recesywnego typu związanego z płcią jest spowodowane lokalizacją zmutowanego genu w chromosomie X płci. Kobieta, która jest nosicielem zmutowanego genu, pozostaje klinicznie zdrowa, ponieważ działanie tego genu jest kompensowane przez normalny gen drugiego chromosomu X. Jednak połowa jej synów może mieć choroby dziedziczne, połowa córek może być ukrytymi nosicielami zmutowanego genu. Choroby dziedziczne często występują u ojca, brata lub siostrzeńca matki. Zgodnie z recesywnym typem związanym z płcią, choroby takie jak hemofilia (patrz), ślepota barwna, miopatia Duchenne'a, itp. Są dziedziczone.

W niektórych przypadkach, oczywiste choroby dziedziczne, wywołane przez mutacji chromosomalnych (choroba chromosomowego). Każdy chromosom zawiera wiele tysięcy ludzkich genów, zatem naruszenie chromosomów w mejozy (cm.), Co prowadzi do pojawienia się gamet i zygot, a następnie z dodatkowym chromosomem lub odwrotnie, z braku, poważnie narusza rozwoju. Organizm opracowane z zygoty, zarodek zwykle umiera lub etap płodu, ale w niektórych przypadkach, i staje się nośna przeżywa poważne zaburzenia konstytucyjnych, na przykład zespół Downa, zespół Klinefeltera lub Shereshevscky - Turner, trisomię, X i in.

Choroby dziedziczne mogą wystąpić w każdym wieku. Wiele chorób dziedzicznych są opracowywane w dzieciństwie, niektóre z nich są wykrywane przy urodzeniu lub w pierwszych dniach życia dziecka: (. Cm) choroba hemolityczna noworodka (. Cm), wrodzony miotonia, Galaktozemia. W pierwszym roku życia pojawiły się fenyloketonuria, amyotrofia kręgosłupa, dziedziczne zespoły krzywdzące, choroba Niemanna-Picka itp.

Jednak nie wszystkie choroby wrodzone są z konieczności dziedziczne. W szczególności kiła wrodzona nie jest dziedziczna, ponieważ występuje w wyniku wewnątrzmacicznego zakażenia płodu, a nie w związku z dziedzicznie uwarunkowanymi zmianami w aparacie genetycznym.

We wczesnym dzieciństwie pojawiają się i stają się profilowany obraz kliniczny niektórych formach miopatii, stwardnienie guzowate, gargoilizm (cm.) I t. D. wieku przedszkolnym i szkoły mogą być wykrywane wątrobowo-soczewkowe degeneracji neuronowej amiotrofii, Friedreicha rodzina ataksja ataksja (cm). angiomatosis i inni. Niektóre choroby dziedziczne objawiają się w późniejszym wieku starczego czasami. Przykładem jest pląsawica (patrz) Huntington. Co do zasady, znaleźliśmy relacji pomiędzy czasem wystąpienia objawów klinicznych choroby dziedzicznej i jego nasilenia: im prędzej tam jest chorobą dziedziczną, złośliwy jej przebieg. Wraz z tendencją do powstania pewnego wieku i stopniowego przebiegu choroby często charakteryzuje się dziedziczną porażki systemu szeregu narządów i tkanek.

Istnieje kilka typowych objawów, które pomagają zdiagnozować dziedziczną chorobę metaboliczną. Tak więc większość chorób metabolizmu aminokwasów charakteryzuje się zmniejszeniem inteligencji, drgawkami, różnorodnymi zaburzeniami neurologicznymi. Typowym przykładem jest fenyloketonuria. Wiele zaburzeń gospodarki lipidowej, w szczególności wewnątrzkomórkowego lipoidozy (cm.), Niemanna - Picka (. Cm), choroba Gauchera (. Cm), amavroticheskaya idiotyzm aby spowodować poważne uszkodzenie systemu nerwowego, oczu i narządów wewnętrznych. Zaburzenia metabolizmu węglowodanów występują powszechnie hypotrofię, zaburzenia żołądkowo-jelitowe, wzrost wątroby (galaktozemii, disacharyd nietolerancji). Naruszenie mukopolisacharydów (gargoilizm) wymiana prowadzi do zmian w układzie mięśniowo-szkieletowym, powiększenie wątroby, klęska układu sercowo-naczyniowego, oczy zmętnienie rogówki, demencja.

W diagnostyce chorób dziedzicznych Należy zdawać sobie sprawę z ich fenokopie - choroby nie dziedzicznych klinicznie przypominające choroby dziedziczne. Więc myopathic zespół z kollagenozah i niektórych chorób endokrynologicznych należy odróżnić od prawdziwej miopatii, skutki traumy narodzin - z podwójnym atetoza (. Cm), zmiany w układzie mięśniowo-szkieletowym i narządów wewnętrznych z krzywicy - od gargoilizma itp dokładnej analizie historii rodziny.., rodowód i objawy kliniczne choroby, monitorowanie dynamiki pozwala nam ustalić jej prawdziwą naturę. Ostateczną diagnozę można udoskonalić za pomocą dodatkowych metod badawczych (biochemicznych itp.).

  • Leczenie chorób dziedzicznych

    Pomóżcie radą. Chorowałam na plagę kota.

    W mieszkaniu są jeszcze 2 koty, jak robić to, czego nie mieliby? Jeden też zachorował w dzieciństwie. Czy to mogło się powtórzyć? Czy można wziąć coś na profilaktykę?

    Ponieważ niemal wszystkie układy narządów są dotknięte plagą, może to być trudne do natychmiastowego rozpoznania, ponieważ objawy są bardzo zróżnicowane. Występują błyskawiczne i ostre postaci choroby. W pierwszym przypadku zwierzęta nagle giną, jak "grom z jasnego nieba", bez widocznych objawów. Ostra postać panleukopenii zaczyna się od letargu, tłumienia apetytu, nagłego i nagłego wzrostu temperatury do 40-41'С. Obserwuje się częste wymioty żółtawego zabarwienia. Może wystąpić biegunka ze śladami krwi lub zaparć. Na skórze zauważono czasami pojawienie się czerwonawych plam, które rosną i zamieniają się w krosty wypełnione płynem surowiczym. Po wyschnięciu powstają szaro-brązowe skorupy. W przypadku powikłań oddechowych obserwuje się śluzowo-ropne wydzielanie z oczu.

    -analiza, aby czekać tydzień, oczywiście straszne... - (dlaczego tak długo?

    -w każdym razie powinien podać leki obniżające temperaturę, ponieważ dla kotów i psów wysoka temperatura jest niebezpieczna...

    Neotyczny kot jest zaszczepiony? Jeśli nie, to trzykrotnie (1 raz dziennie) konieczne jest przebicie vitaphel. I bez kontaktu z chorymi, muszą także zmienić ubranie i dokładnie umyć ręce. O drugim - trudno powiedzieć. Obecnie nie zbadano jeszcze wielu różnych szczepów zarazy (panleukopenii) i tego, czy istnieją inne szczepy odporności.

    Ogólnie rzecz biorąc, szybciej do dobrego lekarza, zwłaszcza, że ​​od każdego wirusa leczenie jest prawie takie samo i nie trzeba długo czekać na analizy.

    Historia pochodzenia imienia Verelya

    Z biegiem czasu ta cecha osobowości nabiera jasnego kierunku pod wpływem okoliczności życia. Wybrany rodzaj działalności staje się dziedziną zastosowania możliwości właśnie jako osoba, na której zawsze można polegać. Czasami wszystkie siły fizyczne i moralne odchodzą, aby zachować ten status.

    Szczegółowa analiza nazwy Verelya

    o imieniu Verelya

    Wygląd

    Zgodność imienia Verelya, manifestacja miłości

    Motywacja

    Na pierwszy rzut oka jest to życie świętego. To nie tylko przyjemna troska i obsesyjna manifestacja uczestnictwa. Nawet najbliżsi ludzie mogą zmęczyć się codzienną troską. Co więcej - cierpieć, ponieważ, ratując ich od potrzeby zrobienia czegoś samodzielnie, pozbawiasz ich możliwości rozwoju, zamieniasz je w "plankton".

    Prędzej czy później z pewnością usłyszysz wyrzuty. A twoje przekonanie, że samopoświęcenie jest w stanie przynieść owoce, których się spodziewałeś, byłoby poważnym ciosem. Wtedy zamiast zadowalać cię, będziesz rozczarowany.

    Dlatego chęć pielęgnowania i ochrony musi ograniczać się do rozsądnych ram. Pamiętaj o tym, a twój spokój umysłu zostanie zbawiony.

    Twój DietOnline

    Rozpocznij zdrowe życie już teraz

    Jedyny interaktywny program odchudzający w Rosji

    Co to jest DietOnline?

    "DietOnline1" lub DiOn to unikalny system, dzięki któremu Rosja może prowadzić zdrowe życie i bezpieczną utratę wagi. Slogan projektu DiOn: "Każda dieta jest zła!". Badania wskazują, że 95% ludzi, kuszonych przez inną obietnicę - "Nasza szybka dieta - Twoja skuteczna utrata wagi!", W kolejnym roku powróć do poprzedniej wagi. Oferujemy zdrową utratę wagi bez diety, dzięki której zdrowe życie zapewni Ci radosny nastrój i dobre zdrowie. Przeczytaj więcej o naszym programie odchudzania!

    Nasza technika i program odchudzania zapewnią pożądany efekt na zawsze bez żadnej sztywnej diety. Witryna zawiera materiały, które zawierają prawidłowe odżywianie, fitness i motywację, które pomogą szybko schudnąć bez szkodliwej diety i zapisać wynik przez długi czas. Bardzo obszerna tabela kalorycznej zawartości produktów (oakenoinenovaniya i wyszukiwanie według kodu kreskowego) oraz specjalne przepisy sprawią, że zdrowa utrata wagi będzie łatwa i nie będzie uciążliwa.

    Dion wie, że gdy mamy do czynienia z ludźmi o podobnych poglądach do osiągnięcia 3 razy szybsze rezultaty niż te, dla których ich własna metoda odchudzania przekształciła się w walce z samym nadwagi. Aby poszerzyć doświadczenie w takich kwestiach jak prawidłowe odżywianie czy zdrowa dieta, sporty kondycyjne i motywacja, stworzyliśmy fora na odchudzanie, blogi, historie sukcesu, grupy dietetyczne. Dlatego najlepiej efektywne odchudzanie bez "skutecznej diety" przed tobą! DiOn - zdrowe życie i doskonały system odchudzania w kręgu ludzi bliskich duchowi!

    Systematyczne i skuteczne odchudzanie jest niemożliwe bez odpowiedniego odżywiania, aktywności fizycznej i pewnej motywacji do ich wdrożenia. Dlatego nasze artykuły są podzielone na trzy główne sekcje, z których każda poświęcona jest jednemu z tych głównych składników utraty wagi. Codziennie publikujemy nowe, ciekawe artykuły, które są zapisywane przez naszych specjalistów z najlepszych metod odchudzania i właściwej organizacji żywienia, trenerów, instruktorów w dziedzinie fitness i psychologów. Wszystkie opublikowane materiały można łatwo zastosować w praktyce. Z nimi koniecznie powiesz: "Żegnaj szybko dietę!", Rozwiniesz swoją indywidualną metodę odchudzania, a otrzymasz zdrowe życie.

    Jak widzieliśmy, komunikacja, wymiana doświadczeń, omówienie osiągniętych wyników oraz wykorzystywać żywność tabela kalorii pomaga porzucić straszne słowo „dieta” i zapewniają szybki, łatwy, zdrowego odchudzania. Każdy uczestnik projektu "DietAline" w ramach grupy ds. Diety może utworzyć własną sekcję dotyczącą interesujących nas tematów. Te grupy - niezastąpiony asystent skuteczna utrata wagi i są częścią tego, co nazywamy „program odchudzania przez Dion”, przed którą nie stać żadnego najbardziej „skutecznej diety.”

    Oryginalny pomysł Dion - Diet punktów, jest fakt, że za każdy wykonany działać, na przykład, wybór dań z tabel kalorycznych, wprowadzać nowe ćwiczenia do osobistego plan fitness, unikanie szkodliwych diety lub inny, masz okulary lub inaczej - wyniki dietetyczne. Są one zaprojektowane, aby zobaczyć jego tempa utraty wagi, a także przez cały czas w celu monitorowania postępów w zmniejszaniu wagi, zapewniając zdrowego odchudzania i dumę z ich wyników. Zapomnij o szybkiej diecie! Nasz system odchudzania to prawidłowe odżywianie i zdrowe życie!

    Centrum informacyjne

    Nowości dnia

    W naszych czasach mamy praktycznie nieograniczony dostęp do dowolnych produktów, niezależnie od pory roku. Dla większości z nas tak zwana "żywność sezonowa" jest pojęciem bardzo obcym.

    Sekcja zawiera artykuły z praktycznymi zaleceniami dotyczącymi organizacji prawidłowego odżywiania, co zapewnia skuteczną utratę wagi. W artykułach analizuje się także diety, dostarczono metody zapewniające utrzymującą się skuteczną utratę wagi. Z artykułów dowiesz się, co odróżnia różne pokarmy, które z nich możesz spożywać w żywności, a które lepiej odłożyć, jak zaplanować prawidłową dietę, nie wyczerpując się głodem. Podnieś jedzenie i ugotuj z nich posiłki, pomoże to w stole kalorii.

    Tutaj przeczytasz o specjalnych metodach ćwiczeń, odpowiednich treningach, programach treningu siłowego i aerobiku, a także będziesz mógł zobaczyć materiały wideo na temat wykonywania ćwiczeń.

    Każda zdrowa bezpieczna dieta traci na wadze z powodu silnej motywacji i systematycznej samokontroli. W takim przypadku możliwa jest szybka utrata masy ciała, ale jakim kosztem? Męczące szybka dieta jest szkodliwa dla zdrowia i psychiki, a wynik jest bez znaczenia: zapewnienie szybkiej utraty wagi, można wrócić do normalnego życia, dieta jest zatrzymana i nie jest natychmiastowe odzyskanie niechcianego nadwagi.

    Choroby dziedziczne

    Choroby dziedziczne są chorobami ludzkimi powodowanymi przez mutacje chromosomowe i genetyczne. Często mylone termin „choroba genetyczna” i „choroby wrodzone” są stosowane zamiennie, choroby wrodzone, ale są tymi chorobami, które znajdują się już w chwili narodzin i może być spowodowane zarówno przez czynników dziedzicznych i egzogenne. Takich jak, na przykład, wrodzone wady związane z ekspozycją na zarodku i płodu na promieniowanie jonizujące, związków chemicznych, leków przyjętych przez matkę, jak i wewnątrzmacicznej infekcji.

    Jednak nie wszystkie z N.b. przypisuje się je wrodzonym, ponieważ wiele z nich objawia się po okresie noworodkowym (na przykład, pląsawica Huntingtona jest wykrywana klinicznie po 40 latach).

    Wrodzone i wrodzone choroby powodują hospitalizację dzieci w prawie 30% przypadków, a nawet więcej (biorąc pod uwagę choroby o nieznanej naturze, które mogą być w dużej mierze spowodowane czynnikami genetycznymi).

    Jako synonim terminu "choroby dziedziczne" nie należy również brać pod uwagę terminu "choroba rodzinna", choroby rodzinne mogą być spowodowane nie tylko czynnikami dziedzicznymi, ale także warunkami życia, narodowymi lub zawodowymi tradycjami rodziny.

    W zależności od stosunku czynników dziedzicznych i egzogennych do etiologii i patogenezy różnych chorób, wszystkie choroby ludzkie można warunkowo podzielić na trzy grupy.

    Pierwsza grupa to właściwe choroby dziedziczne, tj. choroby, w których manifestuje się patologiczna mutacja (por. Mutageneza) jako czynnik etiologiczny jest praktycznie niezależny od wpływu środowiska, które w tym przypadku determinuje tylko nasilenie objawów choroby. Choroby z pierwszej grupy obejmują wszystkie chromosomalne i genetyczne N.b. z pełną manifestacją, taką jak choroba Downa (patrz poniżej). Choroba Downa), fenyloketonurię, hemofilia (patrz ryc. Skaza krwotoczna) i inne.

    Chorób drugiej grupy obejmują tak zwaną chorobę wieloczynnikową, opartych na oddziaływaniu czynników genetycznych i środowiskowych. W tej grupie chorób należy nadciśnienie, miażdżycę tętnic, wrzód żołądka i dwunastnicy, cukrzyca, alergie, liczne wady, pewne postaci otyłości.

    Czynniki genetyczne reprezentowane przez pewien system poligenowy powodują predyspozycje genetyczne, które mogą zostać osiągnięte, gdy zostaną wystawione na działanie niekorzystnych lub szkodliwych czynników środowiskowych (fizyczna lub psychiczna przemęczenie, zaburzenie diety i żywienia itp.). Dla niektórych z nich wpływ środowiska jest większy, dla innych - mniej.

    Choroby wieloczynnikowe obejmują również stany, w których pojedynczy zmutowany gen może odgrywać rolę czynnika genetycznego, ale ten stan występuje również tylko w określonych warunkach. Przykładem takiego stanu jest deficyt dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej.

    Choroby trzeciej grupy są związane wyłącznie z wpływem niekorzystnych lub szkodliwych czynników środowiskowych, dziedziczność w ich wystąpieniu jest praktycznie nieistotna. Do tej grupy należą urazy, oparzenia, ostre choroby zakaźne. Jednak genetyczne czynniki mogą mieć wpływ na przebieg procesu chorobowego, tj. E. tempo odzysku, procesów przejściowych w ostrej przewlekłej, rozwój funkcji dekompensacji zajętych narządów. Choroby dziedziczne zwykle dzieli się na trzy główne grupy: monogenowe, wielogenowe (wieloczynnikowe lub choroby z dziedziczną predyspozycją) i chromosomalne.

    Klasyfikacja kliniczna N.b. jest zbudowany zgodnie z zasadami narządu i systemu. Zgodnie z tą klasyfikacją pojedyncze NB układu krążenia, wątroby, przewodu pokarmowego, nerek, układu krwionośnego, skóry, uszu, nosa, oczu i innych nerwowy, hormonalny, układu oddechowego i. Klasyfikacja w dużym stopniu konwencjonalny, t.k. większość N. b. charakteryzuje się zaangażowaniem w patologiczny proces kilku narządów lub ogólnoustrojowym uszkodzeniem tkanek.

    Choroby monogenowe według rodzaju dziedziczenia może być autosomalny dominujący, autosomalny recesywny i powiązany z seksem; dla fenotypowej ekspresji - fermentopathy (choroby metaboliczne, w tym choroby wywołane złamania naprawa DNA) chorób wywoływanych przez patologicznych cząsteczkowej białka strukturalne; immunopatologia, w tym. choroby spowodowane zaburzeniami w układzie dopełniacza; zaburzona synteza białek transportowych (w tym białek krwi) i hormonów peptydowych; patologia układu krzepnięcia krwi; wady mechanizmu transportu substancji przez błony komórkowe. Wśród chorób monogenicznych wydzielać grupę zespołów z wieloma wadami wrodzonymi, w którym wady pierwotne neutochnen zmutowanego genu. Choroby monogenowe są dziedziczone w pełni zgodnie z prawami Mendla (por. Dziedziczność). Większość znanych N.b. jest spowodowane mutacjami genów strukturalnych (patrz Gene), możliwość etiologicznej roli mutacji genów regulatorowych w niektórych chorobach została dotychczas udowodniona tylko pośrednio.

    Autosomalny dominujący rodzaj dziedziczenia charakterystyczne Nb, które są oparte o naruszeniu syntezę białek strukturalnych lub białek, które wykonują określone funkcje (np hemoglobiny). W autosomalnym dominującym typie dziedziczenia działanie zmutowanego genu prawie zawsze manifestuje się. Chorzy chłopcy i dziewczęta rodzą się z tą samą częstotliwością. Prawdopodobieństwo choroby u potomstwa wynosi 50%. Nowa mutacja w gametach jednego z rodziców może prowadzić do sporadycznego przypadku dominującej patologii. Typ autosomalny dominujący jest dziedziczony Zespół Marfana, Choroba Albrighta (zob Pseudohipoproteinizm), dysostozy, otoskleroza, napadowe mioplegia, talasemia Anemia) i inne.

    W autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia zmutowany gen pojawia się tylko w stanie homozygotycznym. Chorzy chłopcy i dziewczęta rodzą się z tą samą częstotliwością. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Rodzice chorych dzieci mogą być fenotypowo zdrowi, ale są heterozygotycznymi nosicielami zmutowanego genu. Dziedziczenie dziedziczone autosomalnie recesywnie jest bardziej typowe dla chorób, w których zaburzona jest funkcja jednego lub więcej enzymów, tzw. fermentopatie.

    Dziedziczenie recesywne powiązane z chromosomem X jest takie, że działanie zmutowanego genu objawia się tylko zestawem XY chromosomów płci, tj. dla chłopców. Prawdopodobieństwo narodzin chorego chłopca od matki niosącej zmutowany gen wynosi 50%. Dziewczęta są praktycznie zdrowe, ale połowa z nich to nosiciele zmutowanego genu (tzw. Konduktorów). Często choroba występuje u synów sióstr probanda (osoby, w związku z którą składa się drzewo genealogiczne) lub jego kuzynów na linii matczynej. Chory ojciec nie przekazuje choroby swoim synom. Ten typ dziedziczenia jest charakterystyczny dla postępującej dystrofii mięśniowej typu Duchenne'a (por. Mięśniowa progresywna dystrofia mięśniowa), hemofilia A i B, zespół Lescha-Naikhana (zob. Dna moczanowa), Choroba Huntera, choroba Fabry'ego (por. Fermentopatie), niektóre formy genetycznie zdeterminowanej niewydolności dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej.

    spadku z wysokości łączone z chromosomem X, jest to, że efekt dominujący zmutowanego genu pokazano na dowolny zestaw chromosomów płciowych (XX XY, CW i wsp.). Choroba jest cięższa u chłopców. Wśród mężczyzn chorych dzieci w przypadku tego rodzaju dziedziczenia wszystkie dzieci są zdrowe, wszystkie córki dotknięte. Chore kobiety dają zmieniony gen połowę synów i córek. Ten rodzaj dziedziczenia można śledzić, na przykład, za pomocą diabetyków fosforanowych (zob. Choroby podobne do ryków).

    Fermentopatia związana z monogenowym N.b. na fenotypowej manifestacji, stanowią najbardziej obszerną i najlepiej zbadaną grupę. Pierwotna wada enzymu jest odszyfrowana dla ponad 200 fermentopatii. Możliwe są następujące przyczyny fermentacji: a) enzym w ogóle nie jest syntetyzowany; b) sekwencja aminokwasowa jest rozbita w cząsteczce enzymu, tj. jego pierwotna struktura została zmieniona; c) koenzym odpowiedniego enzymu jest nieobecny lub niewłaściwie syntetyzowany; d) aktywność enzymu zmienia się z powodu anomalii w innych układach enzymatycznych; e) blokada enzymu jest spowodowana genetycznie zdeterminowaną syntezą substancji, które powodują dezaktywację tego enzymu.

    Mutacja genu może prowadzić do naruszenia syntezy białek pełniących funkcje plastyczne (strukturalne). Naruszenie syntezy białek strukturalnych jest prawdopodobną przyczyną chorób takich jak osteodysplazja i niedoskonała osteogeneza. Istnieją dowody na pewną rolę tych zaburzeń w patogenezie dziedzicznych chorób podobnych do nefrytowania - zespół Alporta i krwiomocz rodzinny. Dysplazja tkanki w wyniku anomalii w strukturze białek obserwuje się nie tylko w nerkach, ale także w innych narządach. Patologia białek strukturalnych jest charakterystyczna dla większości NB, dziedziczonej w rodzaju autosomalnego dominującego.

    Mutacja genu może prowadzić do rozwoju chorób wywołanych przez niedobory odporności (zob. Immunopatologia). Agammaglobulinemia jest najcięższa, szczególnie w połączeniu z aplazją grasicy. Przyczyną pojawienia się hemoglobiny o nieprawidłowej strukturze w niedokrwistości sierpowatej jest zastąpienie w jej cząsteczce reszty kwasu glutaminowego w reszcie waliny. Takie zastąpienie jest wynikiem mutacji genu. Odkrycie to było początkiem intensywnych badań dużej grupy NB, nazwanej hemoglobinopatie.

    Znanych jest wiele zmutowanych genów, które kontrolują syntezę czynników krzepnięcia (por. Układ krzepnięcia krwi). Genetycznie uwarunkowanej zaburzenia syntezy antigemofilicheskogo globuliny (czynnik VIII) prowadzi do rozwoju hemofilii A. Po rozwiązania syntezy tromboplasticheskogo składnik (czynnik IX) opracowuje hemofilia B prekursor brak tromboplastyny ​​u podstaw patogenezy hemofilia C.

    Mutacje genów mogą powodować zakłócenia w mechanizmie transportu różnych związków przez błony komórkowe. Najbardziej przebadana dziedziczna patologia transportu aminokwasy w jelitach i nerkach zespół złego wchłaniania glukozy i galaktozę (zob. Węglowodany), genetycznie zdeterminowane naruszenia normalnego funkcjonowania tzw. K +.

    Częstotliwość występowania monogenicznych N.b. różni się w zależności od grupy etnicznej na różnych obszarach geograficznych. W krajach Europy Zachodniej i ZSRR najczęściej spotykane są N. b. Są galaktozemię (1: - 1:40 000), histidinemia (1 :), fenyloketonuria (1: - 1:15 000), cystynuria (1:14 000), mukowiscydoza (1: 1200 - 1: 5000). Częstotliwość występowania hiperlipoproteinemii (łącznie z dziedzicznymi postaciami poligenowymi) sięga 1: 100 - 1: 200. Do często spotykanego N. b. są hemofilia (1:10 000; chorych chłopców), tarczycy (1: 7000), zespół złego wchłaniania (1: 3000), wrodzony przerost nadnerczy (1: 5000 - 1:11 000). Częstotliwość występowania znacznej liczby N. b. wymiana nie została jeszcze ustalona, ​​chociaż nie oznacza to ich rzadkości.

    Polygeniczne (wieloczynnikowe) choroby dziedziczne lub choroby z dziedziczną predyspozycją, są spowodowane interakcją kilku (lub wielu) genów w układach wielogenowych i czynnikach środowiskowych. Patogeneza chorób z dziedziczną predyspozycją pomimo ich rozpowszechnienia nie została wystarczająco zbadana.

    Bardzo istotne jest poszukiwanie markerów genotypowych dziedzicznej predyspozycji do pewnych schorzeń, na przykład, atopowe skaza można rozpoznać na podstawie podwyższonych poziomów IgE i zwiększone wydalanie moczu drobnych metabolitów tryptofanu. Zdefiniowane markerów dziedzicznej predyspozycji do cukrzycy (nadmierne tolerancji glukozy, we krwi immunoreaktywnej insuliny), konstytucyjnie egzogennego otyłość, nadciśnienie tętnicze (hiperlipoproteinemię). Poczyniono postępy w badaniach zależności między grup krwi ABO, układu zgodności tkankowej antygenów HLA oraz możliwość wystąpienia pewnych chorób. Stwierdzono, że osoby z tkanki B8 haplotypów HLA w wysokim ryzykiem rozwoju przewlekłego zapalenia wątroby, celiakii i miastenii; dla osób haplotyp HLA A2 - przewlekłe zapalenie kłębuszków nerkowych, białaczki; dla osób z HLA haplotypu DW4 - reumatoidalne zapalenie stawów, dla osób z HLA haplotypu A1 - atopowej alergii. Korelacja z HLA systemu zidentyfikowano około 90 chorób ludzkich, w których wiele charakteryzuje się zaburzeniami układu odpornościowego.

    Choroby z dziedziczną predyspozycją mają również specyficzną dystrybucję w różnych krajach. Tak więc, według Shandsa (A.R. Shands), częstotliwość rozszczep wargi i podniebienia w Wielkiej Brytanii wynosi 1: 515, w Japonii - 1: 333, a wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego w Japonii, tam jest 10 razy więcej niż w Anglii.

    Częstość występowania chorób chromosomalnych u niemowląt według Kebeka Kaback (masa cząsteczkowa), wynosi 5,6: 1000, a wszystkie rodzaje aneuploidii, także w formie mozaiki, 3,7: 1000, trisomia na autosomy i rearanżacji strukturalnych - 1,9: 1000. Połowa wszystkich przypadków rearanżacji strukturalnych chromosomów są rodzinnych przypadków, wszystko trisomia są sporadyczne przypadki, tj. E. Wynik nowo utworzonych mutacji. Według Polani (P. Polani), około 7% ciąż powikłanej płodu aberracji chromosomowych, które w większości przypadków prowadzi do samoistnego poronienia.

    Diagnoza wielu NB nie stanowią istotne trudności i opiera się na danych uzyskanych w wyniku ogólnego badania klinicznego (np diagnoza choroby Downa, hemofilia, gargoilizma, zespół adrenogenital). Jednak w większości przypadków diagnoza NB istnieją poważne trudności ze względu na fakt, że wiele z tych chorób przejawy kliniczne są bardzo podobne do nabytych chorób - tzw fenokopie NB Znane jest również istnienie szeregu fenotypowo podobnej ale genetycznie heterogeniczny choroby (np homocystynurię i zespołu Marfana, zespół Lowe i galaktozemii, cukrzyca fosforanowego i kanalików nerkowych mleczanowej).

    Z podejrzeniem o N.b. Badanie genetyczne pacjenta rozpoczyna się ze szczegółowymi klinicznych i genealogicznych danych na podstawie wyników swoich badań na temat stanu zdrowia bliskich i dalekich krewnych, a także specjalnego badania członków rodziny, co sprawia, że ​​jest możliwe, aby medyczną drzewa genealogicznego rodziny pacjenta i określić charakter dziedziczenia choroby. Pomocniczą, a niekiedy decydującą wartością diagnostyczną są dane uzyskane za pomocą różnych metod paraklinicznych, w tym. badania biochemiczne, cytogenetyczne i molekularno-genetyczne. Biochemiczne metody diagnozy zaburzeń metabolicznych w oparciu o wykorzystanie chromatografia, elektroforeza, ultrawirowanie itp. Aby zdiagnozować choroby wywołane niedoborem enzymu, stosuje się metody w celu określenia aktywności tych enzymów w osoczu i komórkach krwi w materiale uzyskanym z biopsji organów. Badania biochemiczne przeprowadzono również na komórkach w hodowli, które pozwala na wykrycie szeregu chorób związanych z zaburzeniami metabolizmu lipidów, glikozaminoglikanów (mukopolisacharydy), węglowodany, aminokwasy, kwasy nukleinowe, - ponad 100 chorób. Najbardziej rozwinięte metody to diagnostyka choroby Tay-Sachs (por. Amidotyczny idiotyzm), Zespół Lesch-Nayhana (patrz ryc. Dna moczanowa), niektóre mukopolisacharydy. Prowadzenie badań biochemicznych w Н.б. wymiana w wielu przypadkach wymaga użycia testów warunków skrajnych przez związki, których metabolizm wydaje się być zaburzony.

    Złożonych metod analitycznych nie można jednak używać do badań masowych. W związku z tym badania masowe wykonano z zastosowaniem analizy dwuetapowy w początkowej fazie i prostych sposobów półilościowego (w przypadku pozytywnych wyników badania w pierwszym etapie), - bardziej zaawansowane techniki analityczne, którego realizacja jest możliwe tylko w wyspecjalizowanych ośrodkach. Programy te nazywają się przesiewaniem lub programami przesiewowymi. Wprowadzenie metod automatycznej analizy biochemicznej ułatwia przeprowadzenie masowego badania dzieci na N. b. Mass badanie dzieci kontyngentach (zwłaszcza noworodki kontyngenty) umożliwiają wykrycie wrodzonych zaburzeń metabolicznych w przedklinicznych etapie, kiedy terapia dieta i odpowiednie leki są w stanie całkowicie zapobiec rozwojowi ciężkiej niepełnosprawności.

    Rozwój nowych technik hodowli komórek, biochemicznych oraz badań cytogenetycznych doprowadziły do ​​diagnostyki prenatalnej wielu NB, w tym Wszystkie choroby chromosomowe i choroby związane z chromosomem X, i liczba genetycznie uwarunkowanych schorzeń metabolicznych. Wyniki tych badań mogą służyć jako wskazanie do przerwania ciąży lub wcześniejszego leczenia zaburzeń wymiany w okresie życia płodowego. Diagnostyka prenatalna NB jest pokazany w sytuacji, gdy jedno z rodziców wykrytych chromosomów restrukturyzacji (translokacji inwersji), gdy wiek ciąży ponad 35 lat, kiedy rodzina można prześledzić dominująco dziedziczone choroby lub są narażone na recesywnych chorób dziedzicznych - autosomalny lub X-linked chromosom. Do prenatalnej diagnostyki jest stosowana jako X-ray i USG płodu.

    Leczenie i zapobieganie chorobom dziedzicznym. W większości przypadków N. b. Wykonywane jest leczenie objawowe mające na celu korygowanie indywidualnych objawów. Jedną z najczęstszych metod leczenia patogenetycznego jest N. b. wymiana to terapia dietetyczna. Przeprowadzanie terapii dietetycznej wymaga ścisłego przestrzegania szeregu warunków: dokładnej diagnozy anomalii wymiany wykluczającej błędy związane z występowaniem fenotypowo podobnych zespołów; maksymalne dostosowanie diety do potrzeb rosnącego organizmu; uważna kontrola kliniczna i biochemiczna.

    W największym stopniu zbadano możliwości korekcji dietetycznej metabolizmu fenyloalaniny w fenyloketonurii. Przygotowano specjalne preparaty do korygowania diety galaktozemii. Preparaty typu enpita są z powodzeniem stosowane w leczeniu innych. (Zespół Marfana, zespół Lawrence'a-Moon-Biddle'a). Proponuje się także specjalne diety stosowane w leczeniu histidemii, homocystynurii, ketoacidurii i innych.

    Wyszukiwanie trwa metod leczenia pacjentów z dziedziczną fermentopathy. terapia zastępcza w enzymopathies, które opierają się na ich brak enzymów lub zymogenów uczestniczących w procesach trawienia i wchłaniania (. mukowiscydozy, niedoboru disacharydaz, trypsynogenu i inni) jest otrzymywać soku żołądkowego, preparaty pepsyną trypsyną, pankreatyny; Próby zastosowania klinicznego laktazy, sacharazy drożdży, gamma-amylazy złego wchłaniania laktoza, sacharoza i skrobia,

    Główną przeszkodą w leczeniu dziedzicznych enzymopatii jest wprowadzenie brakujących enzymów, tj. metodą substytucji fermentoterapii, są reakcje immunologiczne na wprowadzenie obcego białka. Nowe możliwości w tym kierunku otwierają się dzięki wykorzystaniu sztucznie stworzonych cząstek lipidowych - liposomów. Komórki tkankowe wychwytują liposomy, pod wpływem lipazy komórkowej, błona liposomowa jest niszczona, a enzym jest w stanie manifestować swoje działanie wewnątrz komórki. Jako osłonę dla enzymu, któremu wstrzyknięto cel terapeutyczny, stosuje się również cienie erytrocytów pacjenta, kapsułki nylonowe. Nowy kierunek w leczeniu N. b. to rozwój metod indukowania syntezy enzymów za pomocą chemikaliów i hormonów. W ten sposób ustalono, na przykład, że barbiturany indukują syntezę glukuronylotransferazy, enzymu niezbędnego do tworzenia glukuronidów. bilirubina (tak zwana bilirubina bezpośrednia), hormony steroidowe i wiele innych związków. Znaczący wzrost aktywności glukuronylotransferazy pod wpływem fenobarbitalu u pacjentów z zespołem Krieglera-Nayyara, który charakteryzuje się ostrym hiperbilirubinemia w związku z genetycznie uwarunkowanym niedoborem tego enzymu. Glyukokortikondy aktywowania syntezy glukozo-6-fosforan - dehydrogenaza i mogą być stosowane w leczeniu choroby magazynowania glikogenu typu I (choroba Gierke) dla zapobiegania hipoglikemii warunki i zmniejszenia intensywności gromadzenia glikogenu w tkankach (zob. Glycogenozy). Wywołano indukujące działanie kortykosteroidów na syntezę i dojrzewanie układów enzymatycznych jelit, w szczególności disacharydaz. Hormony estrogenowe powodują wzrost stężenia ceruloplazminy we krwi, dlatego są stosowane w leczeniu dystrofii hepatocytów.

    Może indukować syntezę enzymów i witamin, co jest szczególnie widoczne w przypadku tak zwanych stanów vitaminozavisimyh charakteryzujących się rozwój hipo- lub nie Awitaminoza powodu ograniczonej spożycie witaminy w organizmie, jak i w wyniku zaburzenia syntezy białek specyficznych transportowych lub apoenzyme (zob. Enzymy). Skuteczność wysokich dawek witaminy B jest dobrze znana6 (od 100 mg na dzień i więcej) w tak zwanych piridoksinzavisimyh stanów i chorób (tsistationinurii, gomotsistinurin, zespół niedokrwistość hypochromic rodziny Clapp - Komrouera, Hartnupa choroby, niektóre postacie astmy). Wysokie dawki witaminy D (góra-ME dziennie) są skuteczne w leczeniu chorób dziedzicznych rahitopodobnyh (cukrzyca fosforanowe, zespół de Toni - Debre - Fanconiego, kanalików nerkowych mleczanowej). Witamina C w dawkach do 1000 mg dzień stosowany w leczeniu alkaponurii. Wysokie dawki witaminy A są przepisywane pacjentom z zespołami Hurlera i Gunthera (mukopolisacharydoza). Obserwowano poprawę stanu pacjentów z mukopolisacharydozą pod wpływem działania prednizodonu.

    Sukcesy chirurgii plastycznej i rekonstrukcyjnej wykazały wysoką skuteczność chirurgicznego leczenia dziedzicznych i wrodzonych wad rozwojowych. W praktyce leczenia N.b. wdrażane są metody transplantacji, które pozwolą nie tylko zastąpić narząd, który przeszedł nieodwracalne zmiany, ale także przeprowadzić transplantacje w celu przywrócenia syntezy białek i enzymów nieobecnych u pacjentów. Duże zainteresowanie wzbudza transplantacja narządów immunokompetentnych (grasica, szpik kostny) w leczeniu różnych postaci dziedzicznych immunopatologii.

    Jedną z metod leczenia jest N. b. to podawanie leków, które wiążą toksyczne produkty, które powstają w wyniku zablokowania pewnych reakcji biochemicznych. Tak więc, w leczeniu dystrofii hepatocytowej (choroba Wilsona-Konovalova) stosuje się leki tworzące rozpuszczalne kompleksowe związki z miedzią (unitiol, penicylamina). Kompleksony specyficznie wiążące żelazo są stosowane w leczeniu hemochromatozy i kompleksów, które tworzą rozpuszczalne kompleksowe związki wapnia, w leczeniu dziedzicznych kanalopatii z kamicą nerkową. W leczeniu hiperlipoproteinemii stosuje się kolestyraminę, która wiąże cholesterol w jelicie i zapobiega jego reabsorpcji.

    Z pomocą inżynieria genetyczna opracowywane są również metody terapii genowej.

    Sukcesy w zapobieganiu i leczeniu N.b. w pierwszej kolejności związane są z tworzeniem opieki pielęgniarskiej nad pacjentami z chorobami dziedzicznymi. W naszym kraju, pokoje konsultacyjne dotyczące genetyki i ośrodków medycznych na doradztwo medyczne i genetyczne, na dziedziczną patologię u dzieci i patologię dziedziczną dziedziczną.

    Zachowanie i poprawa zdrowia ludności zależy w dużej mierze od zapobiegania gruźlicy, w tym jest szczególnie ważna rola genetyka medyczna.

    Indywidualne choroby dziedziczne - patrz artykuły na temat nazw chorób.

    Bib.: Diagnostyka przedwczesna chorób genetycznych, wyd. AE.X. Emery, per. z angielskim., M., 1977: Barashnev Yu.I. i Veltishev Yu. E Dziedziczne choroby metaboliczne u dzieci, M., 1978, bibliograf.; Bochkov N.P. Human Genetics, M., 1978, bibliograf.; Kozlova S.I. i inne, zespoły dziedziczne i medyczne poradnictwo genetyczne, L., 1987; Lazyuk GI, Lurie I.V. i Cherstoy E.D. Wrodzone zespoły wielu wrodzonych wad rozwojowych. M., 1983; Marincheva G.S. i Gawriłow VI Upośledzenie umysłowe w chorobach dziedzicznych, M. 1988; Teratology Rights, ed. G.I. Lazyuka, M., 1979.

    Choroby dziedziczne

    Wielka sowiecka encyklopedia. - Moskwa: sowiecka encyklopedia. 1969-1978.

    Zobacz, co "Choroby dziedziczne" w innych słownikach:

    CHOROBY CHOROBOWE - są powodowane przez mutacje, głównie chromosomalne lub geny, które warunkowo odróżniają chromosom i wrodzone choroby (genowe). Te ostatnie obejmują na przykład hemofilię, ślepotę barw, wiele wad rozwojowych,...... duży słownik encyklopedyczny

    choroby dziedziczne - choroby wywołane mutacjami chromosomowymi lub genowymi; osoba wyróżnia N.Z. pełną manifestacją mutacji chromosomowych wszystko (a) jakiś gen zespołem Downa, hemofilię A, B, C, fenyloketonuria i wsp., niekompletne (w zależności od warunków...... Podręcznik Techniczny tłumacz

    Choroby dziedziczne - Dziedziczne choroby choroby, których pojawienie się i rozwój wiąże się z defektami w aparacie programowym komórek, dziedziczonym przez gamety. Termin ten używany jest w odniesieniu do chorób poli-tyologicznych, w przeciwieństwie do... Wikipedia

    choroby dziedziczne. Choroby spowodowane przez mutacje chromosomowe lub genowe; osoba wyróżnia N.Z. z całkowitą manifestacją mutacji (wszystkie chromosomalne i niektóre genetyczne) zespół Downa,...... biologii molekularnej i genetyki. Słownik objaśniający.

    CHOROBY CHOROBOWE - choroby spowodowane mutacjami, głównie chromosomalne lub mutacje genów; podczas przekazywania cech dziedzicznych u ludzi, wraz z przeniesieniem z głównych cech jakościowych osobliwe rodziców mo jelitach przekazywana jako...... psychomotoryczne: książki słownika referencyjnego

    choroby dziedziczne - są powodowane przez mutacje, głównie chromosomalne lub geny, które warunkowo rozróżniają choroby chromosomalne i wrodzone (genetyczne). Te ostatnie obejmują na przykład hemofilię, ślepotę barw, wiele wad rozwojowych,...... słownik kolegialny

    CHOROBY CHOROBOWE - są powodowane przez mutacje, preim. odpowiednio chromosomalny lub gen, które warunkowo odróżniają choroby chromosomowe i dziedziczne (genetyczne). Te ostatnie obejmują na przykład hemofilię, ślepotę barw, mi. malformacje, choroby molekularne... Nauki przyrodnicze. Słownik encyklopedyczny

    Choroby dziedziczne - Choroby wynikające z naruszenia przechowywania, przekazywania lub sprzedaży informacji genetycznych. Mogą powstać w wyniku działania lub kombinacji czynników: wzmocnienia efektu niekorzystnych genów z blisko spokrewnionymi genitaliami...... Adaptacyjna kultura fizyczna. Krótki słownik encyklopedyczny

    Fińskie choroby dziedziczne - Historia osadnictwa w Finlandii. Czerwony oznacza obszar powstawania fińskiej grupy etnicznej (południowa część prowincji Savo), czerwony obszar zacieniony wczesnej kolonizacji fińską (Wikipedia...

    Choroby siatkówki i wzrokowe nerwy Dziedziczny - miód. Choroby dziedziczne siatkówki i nerwu wzrokowego są ogromną heterogenną grupą chorób prowadzącą do zmniejszenia lub całkowitej nieobecności wzroku. W zależności od pierwotnego uszkodzenia siatkówki lub nerwu wzrokowego jest przydzielany...... Katalog chorób

    zapalenie stawów

    W dziale Zwierzęta rozpatrywane rada pomocy. Chorowałam na plagę kota. Najlepszą odpowiedzią tego autora jest to, że jedną z niebezpiecznych i zakaźnych infekcji wirusowych kotów uważa się za panleukopenię. Jak wiadomo, jest to jedna z najbardziej zakaźnych chorób pochodzenia wirusowego, nazywana inaczej kocim. Czynnik sprawczy, parwowirus, występuje w ślinie, która jest oddzielona od nosa w moczu i kale. Wirusy powodujące panleukopenię są bardzo trwałe; rozprzestrzeniają się nie tylko poprzez ekskrementy, ale także wodę i żywność, a nawet, według niektórych informacji, za pomocą owadów o działaniu krwiopijnym. Charakterystyczny jest również pionowy sposób przenoszenia: od chorej matki do potomstwa.

    Śmiertelność w wyniku choroby panleukopenii przekracza 90% i umierają nie tylko kocięta, ale także dorosłe zwierzęta. Koty, które chorują od dawna, mogą pozostać nosicielami wirusa, stwarzając zagrożenie dla wrażliwych zwierząt. Okres inkubacji wynosi zwykle 3-10 dni. Najczęściej choroba jest rejestrowana wiosną i jesienią, chociaż ryzyko zakażenia utrzymuje się przez cały rok.

    Ponieważ niemal wszystkie układy narządów są dotknięte plagą, może to być trudne do natychmiastowego rozpoznania, ponieważ objawy są bardzo zróżnicowane. Występują błyskawiczne i ostre postaci choroby. W pierwszym przypadku zwierzęta nagle giną, jak "grom z jasnego nieba", bez widocznych objawów. Ostra postać panleukopenii zaczyna się od letargu, tłumienia apetytu, nagłego i nagłego wzrostu temperatury do 40-41'С. Obserwuje się częste wymioty żółtawego zabarwienia. Może wystąpić biegunka ze śladami krwi lub zaparć. Na skórze zauważono czasami pojawienie się czerwonawych plam, które rosną i zamieniają się w krosty wypełnione płynem surowiczym. Po wyschnięciu powstają szaro-brązowe skorupy. W przypadku powikłań oddechowych obserwuje się śluzowo-ropne wydzielanie z oczu.

    Choroba dotyczy wszystkich narządów (w pierwszym rzędzie - przewodu pokarmowego, układu nerwowego, układu oddechowego i szpiku kostnego) oraz jej powikłań fatalny. Bez leczenia, zwierzę (często źle kociąt i młodych kotów) mogą zostać utracone w ciągu kilku dni, choroba zwykle 4-5.Esli jest opóźniona do 9 dni lub dłużej, koty zwykle przetrwać i rozwijać odporność na całe życie, ale może być bardzo długi czas pozostają nosicielami wirusa. Dlatego chora matka może zarażać swoje potomstwo.

    Przed przybyciem lekarza należy rozpocząć leczenie fosfoprenylem, aby zapewnić całkowity spokój, ciepło i dobrą opiekę.

    Aby zapobiec powikłaniom, należy stosować antybiotyki. Ale analgin dać kota z podejrzeniem panleukopenia w żadnym wypadku nie powinno być! Nawiasem mówiąc, w najnowszym wydaniu publikacji weterynaryjnych „BiovetInform” D. Aleksiejew podkreślić, że leczenie fosprenilom prowadzone w połączeniu z innymi lekami :. Antybiotyków, witamin itp, to - wraz z leczeniem objawowym. Jako lekarz, mający już ponad 6 lat doświadczenia w leczeniu fosprenilom (dawniej zwanej PP), mówiąc, że jest to rzeczywiście sprawa (i to jest napisane w instrukcji!). Fakt, że fosprenil zwalnia korpus z infekcją wirusową, a zwierzę może umrzeć z przyczyn związanych, najczęściej - od sekundarnoy (drugie), infekcje bakteryjne. Jest to powód wspólnego stosowania fosfprenylu z innymi lekami.

    Leczenie choroby wirusowe powinny być skierowane na przywrócenie ochronne bariery błony śluzowej, zwalczanie wirusy korekcji odporności (stymulacja naturalnej odporności, ochrony przed infekcjami wtórnymi), eliminowania lub zmniejszania objawów choroby (leczenie objawowe), a także zastąpienie uszkodzonych funkcji fizjologicznych (podstawienie terapia). Ponadto, w przypadku chorób wirusowych ważna jest odpowiednia dieta, zrównoważona zawartość witamin, makro i mikroelementów. Jest to nie tylko ważny składnik terapii, ale także sposób na uwolnienie ciała z nagromadzonych żużli i toksyn. Jest to szczególnie ważne, gdy kot odmówił jedzenia lub, na zalecenie lekarza, został wprowadzony na dietę głodową.

    KONTYNUUJ poniżej linki.

    Główny link źródłowy - link - link

    Choroby dziedziczne

    Znaczenie słowa "choroby dziedziczne"

    Choroby dziedziczne, choroby spowodowane zaburzeniami w procesach przechowywania, przekazywania i sprzedaży informacji genetycznych. Wraz z rozwojem genetyki człowieka, w tym genetyki medycznej, odkryto dziedziczny charakter wielu chorób i zespołów, wcześniej uważanych za choroby o nieznanej etiologii. Rola czynników dziedzicznych jest potwierdzona przez większą częstość występowania wielu chorób w niektórych rodzinach w porównaniu do ogólnej populacji. Badanie H. s. Osoba ta zajmuje się głównie genetyką medyczną.

    U podstawy N. z. kłamliwe mutacje - głównie chromosomalne i geny, które warunkowo mówią o chorobach chromosomowych i wrodzonych chorobach (genowych). Mutacja prowadzi do naruszenia syntezy określonego polipeptydu (białka strukturalnego lub enzymu). W zależności od roli tego polipeptydu w życiowej aktywności organizmu, pacjent rozwija zaburzenia (zmiany fenotypowe) rzędu lokalnego lub układowego. Najbardziej racjonalna klasyfikacja N. s. ze względu na zaburzenia metaboliczne: metaboliczne zaburzenia aminokwasów (przykłady: oligofrenia z pirogronem fenylowym, tyrozyna, alkaponuria); zaburzenia metabolizmu lipidów (choroba Nyman-Picka, choroba Gauchera); zaburzenia metaboliczne węglowodanów (galaktozemia, fruktosuria); zaburzenia metabolizmu mineralnego (dystrofia hepatocytowa); naruszenie metabolizmu bilirubiny (zespół Kriglera-Natszharę, zespół Dubinina-Johnsona). (Patrz także "Choroby molekularne.") Jednakże, ponieważ mechanizmy biochemiczne większości N. podczas gdy nieznana, aw konsekwencji klasyfikacja patogenetyczna nie może jeszcze być kompletna, jest uzupełniona klasyfikacją zgodnie z zasadą organo-systemową: N. s. krew (choroba hemolityczna noworodka, hemoglobinopatia); układ hormonalny (zespół adrenogenitalny, cukrzyca); N.S. z dominującym uszkodzeniem nerek (cukrzyca fosforanowa, cystynoza); tkanka łączna (choroba Marfana, mukopolisacharydoza); układ nerwowo-mięśniowy (postępująca dystrofia mięśniowa), itp.

    W zależności od miejsca zlokalizowanego nieprawidłowej (zmutowanej) genu - w autosomów lub chromosomie płci - i co jego związek z normalnym allelu, to znaczy, czy dominująca mutacja (normalny gen jest tłumione patologiczne) lub recesywny (nieprawidłowy gen jest tłumiona przez normalny).., rozróżnić następujące główne rodzaje dziedziczenia: autosomalny dominujący, autosomalny recesywny i związany z płcią (lub ograniczony płcią). Rodzaj dziedziczenia ustala się, analizując rodowód. Przy opracowywaniu tego ostatniego bierze się pod uwagę rozkład w rodzinie badanej choroby i związek między pacjentami. Budowa i analiza genealogii są przedmiotem klinicznych badań genealogicznych.

    W chorobach odziedziczonych przez autosomalny dominujący typ zmutowany gen pojawia się już w stanie heterozygotycznym (patrz Heterozygosity); chorzy chłopcy i dziewczęta rodzą się z tą samą częstotliwością; patologiczna dziedziczność jest wyśledzona w rodowodzie "wzdłuż pionu"; co najmniej jeden z rodziców pacjenta jest również chory. Rodowód, charakterystyczny dla dziedziczenia autosomalnego dominującego, pokazano na ryc. 1.

    Dla autosomalny dominujący dziedziczone, np arachnodaktylia, achondroplazji, brachydaktylia, krwotoczne teleangiektazja Rendu, hiperbilirubinemii von Recklinghausen nerwiakowłókniakowatość, pelgerovskaya leukocyty anomalii polidaktylia, dziedziczny opadanie powiek, idiopatyczna plamica małopłytkowa, ektopia soczewki i inne.

    W chorobach, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny sposób zmutowany gen przejawia się jedynie w stanie homozygotycznym (patrz homozygotyczności.); chorzy chłopcy i dziewczęta rodzą się z tą samą częstotliwością; rodzice pacjentów są fenotypowo zdrowi, ale są heterozygotycznymi nosicielami zmutowanego genu; patologiczna dziedziczność może być wyśledzona w rodowodzie rodziny "poziomo"; Prawdopodobieństwo urodzenia chorych dzieci wzrasta w przypadku relacji krewnych rodziców. Rodowód, charakterystyczny dla autosomalnego recesywnego dziedziczenia, pokazano na ryc. 2. Jeżeli jeden z rodziców jest homozygotą dla patologicznej gen recesywny, a drugi jej heterozygotycznych nośnik, a następnie w połowie przypadków dzieci mogą chorować i wrażenie spadku dominującego rodzaju choroby (hodowlane Fig. 3). Zjawisko to nazywane jest pseudo-dominacją. Z prawdą dominacja charakteryzuje się tym, że pacjenci z recesywnej mutacji w małżeństwie z osobami zdrowymi zawsze daje zdrowe dzieci, zdrowe i ożenił się z heterozygotycznych nosicieli określonej częstotliwości (25%) będzie mieć chore dzieci. Jeśli prześledzimy rodowód pokazany na ryc. 3, w innym pokoleniu może wyglądać, na przykład, jak na ryc. 4. autosomalny recesywny dziedziczną agammaglobulinemia, homogentisuria, bielactwo, zwyrodnienie wątrobowo amavroticheskaya idiota, deformując dystonia mięśniowa, mukowiscydoza, anemia sierpowata i inni.

    W odniesieniu do chorób związanych z płcią lub ograniczoną płcią, szczególne znaczenie dla chorób mają choroby wywoływane przez mutacje recesywne w chromosomie X (ten rodzaj dziedziczenia nazywany jest również chromosomem X). Kobiety z tego rodzaju mutacją, z reguły, są fenotypowo zdrowe, ponieważ recesywny gen patologiczny jest im przeciwny przez normalny allel innego chromosomu X. U mężczyzn jednak zmutowany gen jest reprezentowany w liczbie pojedynczej i określa patologię fenotypu. W chorobach przenoszonych przez chromosom X, działanie zmutowanego genu manifestuje się tylko w heterogelmatycznej płci (tj. U mężczyzn); w zważonych rodzinach połowa synów zachoruje, a połowa córek - nosiciele zmutowanego genu (dyrygenci); rodzice są zdrowi klinicznie. Choroba często występuje u synów sióstr pacjenta (proband) lub jego kuzynów na linii matczynej. Chory ojciec nie przekazuje wadliwego genu swoim synom. Typowy rodowód pokazano na ryc. 5.

    Zgodnie z typem chromosomu X, hemofilię A, hemofilię B, okresowe porażenie, pigmentowe zapalenie siatkówki, cukrzycę fosforanową, ślepotę barw itp. Dziedziczono.

    Te rodzaje dziedziczenia obejmują głównie choroby monogeniczne (zdefiniowane przez mutację jednego genu). Jednak stan patologiczny może zależeć od dwóch lub więcej zmutowanych genów. Wiele patologicznych genów zmniejszyło penetrację. W tym przypadku ich obecność w genomie, nawet w stanie homozygotycznym, jest konieczna, ale niewystarczająca dla rozwoju choroby. Zatem nie wszystkie typy dziedziczenia chorób ludzkich pasują do powyższych schematów.

    Ponieważ każdy fenotypu normalne i patologiczne, zależy nie tylko genotyp i wynika z oddziaływania czynników genetycznych i środowiskowych w zakresie, patologii dziedziczne wrodzonej polimorfizmu klinicznej znaczną w jednostce chorobowej może spełniać różne zespoły kliniczne, stopień nasilenia choroby, również zmienia się w szerokich granicach. Duża zmienność objawów klinicznych i przebieg N. s. czasami nawet wśród członków tej samej rodziny. Do obiektywnej oceny względnej roli czynników dziedzicznych i środowiska w etiologii i patogenezie H. s. Ważne jest zbadanie cech ich obrazu klinicznego i przebiegu u bliźniąt jednojajowych i heterozygotycznych.

    Nosologiczna przynależność n. jest ustalany na podstawie kompleksowych badań klinicznych (w tym kliniczno-genealogicznych) i laboratoryjnych. Duże wartości diagnostyczne to biochemiczne, elektrofizjologiczne, cytomorfologiczne, immunologiczne i inne metody laboratoryjne, często pozwalające zidentyfikować nie tylko chorobę, ale także heterozygotyczną transmisję zmutowanego genu. Czasami diagnoza ułatwia plejotropowe działanie genów, to jest wielość manifestacji fenotypowych w zależności od nich. W szczególności działanie patologicznego genu może przejawiać się nie tylko w chorobie, ale także w wielu innych cechach, które są zwykle obojętne dla organizmu, dla których w wątpliwych przypadkach ustalono obecność genu "winowajcy".

    Dzięki postępowi genetyki medycznej i poszerzeniu koncepcji dziedziczenia różnych chorób i wpływowi czynników środowiskowych na manifestację zmutowanych genów, sposoby leczenia i zapobiegania NN stały się o wiele jaśniejsze. Główne zasady leczenia: wykluczenie lub ograniczenie produktów, których przekształcenie w organizmie przy braku niezbędnego enzymu prowadzi do stanu patologicznego; leczenie substytucyjne niedoborem enzymu lub normalnym produktem końcowym o przewrotnej reakcji; indukcja niedoborów enzymów. Duże znaczenie ma czynnik terminowości terapii, który należy rozpocząć przed rozwojem pacjentów z ciężkimi zaburzeniami. Niektóre defekty biochemiczne można częściowo skompensować wiekiem. W dłuższej perspektywie pokładane są wielkie nadzieje na inżynierię genetyczną, która implikuje ukierunkowaną ingerencję w strukturę i funkcjonowanie aparatu genetycznego - usunięcie lub korektę zmutowanych genów, ich zastąpienie normalnymi.

    Najważniejszym zadaniem genetyki medycznej pozostaje zapobieganie nowotworom, prowadzone głównie poprzez medyczne poradnictwo genetyczne.

    REFERENCJE Davidenkov, SN, Dziedziczne Choroby układu nerwowego, 2. edycja, Moskwa, 1932; jego, Genetics, medical, w książce: The Great Medical Encyclopedia, 2nd ed., Vol. 6, Moscow, 1958; Handbook of Clinical Genetics, wyd. L.O. Badalyan, M., 1971; Schreier K., Die angeborenen Stoffwechselanomalien, Stuttg., 1963; McKusick V.A., Mendelian inheritance in man, Bait., [1966]; Metaboliczne podstawy dziedzicznej choroby, wyd. J. B. Stanbury [a. o.], N. Y. - [a. o.], 1972.

    Ryc. 3. Pseudomonitoring.

    Ryc. 4. Ta sama genealogia, wywodząca się z kolejnego pokolenia.

    Ryc. 2. Dziedziczenie według autosomalnego typu recesywnego.

    Ryc. 1. Dziedziczenie przez autosomalny typ dominujący.